关联印记和母体效应的联合检测在儿童及其父母的之间的运用

基因组印记和母体效应对复杂疾病做出的贡献而越来越多,便提出了一些基于核心家系同时检测印记和母体效应的统计方法。然而,这些方法只利用实验的亲本样本和可能对照的亲本样本,因此浪费了包含有价值的信息。更重要的是,大多数现有的方法是基于全似然法并且对交配型概率做出了有效假定以避免参数化。

俄亥俄州立大学Lin Shili教授与上海复旦大学的研究人员通过核心家系和任意数量的孩子(健康或生病)信息开发了一个局部似然法来检测印迹和母体效应。通过匹配有病和无病的孩子(在家庭内或越过家庭)拥有相同的三对家族基因型的组合,研究人员得到一个避免多于参数量的局部可能性。这减少了那些强大但不实际人口的假设的需要,形成一个平稳的偏离哈迪温伯格定律的过程。显示了通过包括兄弟姐妹和各种各样设置下LIME的稳定性的加倍功效。该模拟研究还表明,当个体总数是一致的时候,增加更多的兄弟姐妹比增加更多的家庭更有利。研究人员把LIME应用于弗雷明汉心脏研究数据中去证明该方法分析实际数据的效用。该结果与许多文献中结果一致;并发现潜在的高血压新基因。该研究发表在2013年《European Journal of Human Genetics》杂志上。

参考文献:

Joint detection of association, imprinting and maternal effects using all children and their parents.Miao Han, et al.European Journal of Human Genetics.2013

作者简介:

LinShili:俄亥俄州立大学教授

胡跃清:复旦大学生物统计学研究所教授。主要研究方向:利用和发展统计学方法和模型研究遗传流行病的病理机制,父源效应检测,复杂疾病基因定位,全基因组关联分析,基因拷贝数变异相关问题研究,DNA混合物的量化研究和相关统计软件编制。