全基因组测序鉴定体外培养的人间充质干细胞遗传变异位点

体外培养人间充质干细胞(MSCs)的技术越来越多的被用于临床医学,但缺乏对这些干细胞全基因组层面的全面描述。中科院北京基因组所王前飞、蔡军研究员合作约翰霍普金斯大学Linzhao Cheng教授对体外培养的人间充质干细胞的不同阶段在遗传动力学上进行了全基因组研究。发现在p8阶段之前,体外培养的间充质干细胞没有显著的拷贝数变异(CNAs)和单核苷酸多态性的变化(SNCs)。在p13阶段,发现了677个SNCs的显著变化。通过高敏感性的液滴数字PCR试验,对全基因组测序中发现的非同义SNCs突变进行了检测,发现这些突变在未培养的单核细胞中(0.01%)及MSCs的早期阶段(0.1%-1%)的突变频率都很低,但是在p13阶段达到17%-36%的水平。研究表明,人间充质干细胞在早期培养中基因组稳定性很好,但会受克隆代数增加而发生突变。该研究刊登在2014年8月的《Stem Cell Reports》杂志上。

参考文献:

Whole-Genome Sequencing Identifies Genetic Variances in Culture-Expanded Human Mesenchymal Stem Cells. Jun Cai,et al. Stem Cell Reports. 2014 Aug 

作者简介:

王前飞:中国科学院北京基因组研究所研究员。主要研究领域:血液学和肿瘤基因组学  

Linzhao Cheng:约翰霍普金斯大学医学教授。

蔡军:中国科学院北京基因组研究所研究员。清华973国家重点基础研究发展计划项目《基于新一代测序的生物信息学理论与方法》第五课题组学术骨干。从事多年的计算生物学和基因组学方向的研究工作。