低覆盖度双端限制性标签测序鉴定中等大小的基因缺失

基因缺失现象广泛存在于多种物种中。目前虽然有很多基于测序的鉴定基因缺失的方法,但这些方法在测序深度不足时尚存在很大的局限。中国科学院北京基因组研究所蔡军研究员领导的研究团队开发了一套低成本低深度的鉴定中等基因缺失的测序方法。通过限制性内切酶水解人癌症组织,将水解后片段单独构建两个双端文库。共测序3 GB条双端reads,将reads比对到基因组参考序列上,鉴定出175个基因缺失。通过sanger测序进行结果验证,鉴定准确率高达95%。同时分析的两个文库结果上表现出很好的重复性。该方法成本低、准确性高,可以用于比较基因组学研究,以及生殖细胞、体细胞变异识别等研究。该方法刊登在2013年的《BMC Genomics》杂志上。

参考文献:

Identification of medium-sized genomic deletions with low coverage, mate-paired restricted tags.Qiang Gong,et al. BMC Genomics. 2013

作者简介:

蔡军:中国科学院北京基因组研究所研究员。清华973国家重点基础研究发展计划项目《基于新一代测序的生物信息学理论与方法》第五课题组学术骨干。从事多年的计算生物学和基因组学方向的研究工作。