通过整合多重相似网络推断非同义突变SNP与疾病关系

发现人类遗传突变和表型的关系是理解人类遗传病的关键问题。集中关注某个典型遗传突变位点的叫做非同义单核苷酸多态性(nsSNPs),这些突变位点有可能改变蛋白结构,影响蛋白功能,进而导致疾病发生。目前大多数已有的用于预测nsSNPs与疾病关系的方法都只是基于蛋白序列和结构信息来判断,不能给出疾病对应的特定的nsSNP信息。为了解决这个问题,清华大学自动化系江瑞副教授及研究团队开发了一个预测nsSNPs和疾病关系的新方法,该方法基于多重nsSNPs相似网络和疾病表型相似网络。通过一系列的综合验证试验证明,该方法能有效的再现nsSNP-疾病相关性及预测可能的疾病相关的nsSNPs。该研究刊登在201311月的《IET Systems Biology》杂志上。

参考文献:

Inferring non-synonymous single-nucleotide polymorphisms-disease associations via integration of multiple similarity networks. Jiaxin Wu, et al. IET Systems Biology. 2013 Nov. 

作者简介:

江瑞:北京清华大学自动化系副教授。清华973国家重点基础研究发展计划项目《基于新一代测序的生物信息学理论与方法》第四课题组学术骨干。研究领域生物信息学、系统生物学、模式识别、机器学习、统计推断。