K562细胞的简化单倍型测序新方法

单倍型是指在单个染色体上的等位基因集合存在多个相邻位点。测序单倍型可以识别多态位点的遗传变异,可用于确定相似性和人类遗传学差异,了解疾病和基因之间的关系,并提供新颖的途径预防,诊断和治疗共同的疾病。传统的全基因组测序的方法很难识别人类单体型信息。东南大学陆祖宏教授团队用了一个简化稀释的扩增方法制备单倍型测序文库的序列,此序列来自人红白血病细胞系K562的基因组DNA。基因组DNA模板连续稀释到子单倍型水平(0.1×单倍型或0.4×单倍型)和通过多重置换扩增方法扩增。然后,我们通过Illumina公司Hiseq平台进行双末端测序。测序结果表明两组样品可达到小于20%的杂合比率,其中7.4%的基因组覆盖共86597SNP通过0.4×单倍型的方法,及1.6%的基因组覆盖共8826SNP 通过0.1×单倍型方法。两个样品含有60%以上的单倍型的片段。这些都是K562细胞单倍型的第一片段。该研究刊登在2015年的《J. Nanosci. Nanotechnol》杂志上。

参考文献:

A Simplified Haplotype Sequencing Method for K562 Cells. Qi Zhan et al. J. Nanosci. Nanotechnol. 2015.

作者简介:

陆祖宏:东南大学生物医学工程系教授,国家杰出青年基金获得者,长江学者特聘教授。清华973国家重点基础研究发展计划项目《基于新一代测序的生物信息学理论与方法》第一课题组学术骨干。主要从事生物电子学领域的研究。