染色质结构在编码和非编码单核苷酸多态性之间的显著区别

在以往的研究表明,人类单核苷酸多态性(SNP)的核小体的富集与发生的突变与CpG二核苷酸密切相关。东南大学生物电子学国家重点实验室合作新疆医科大学第一附属医院的研究人员想要确定染色质组织是SNP的特异的基因位点,发生新的突变与SNP位点相关联。研究人员将根据他们的基因座位点和染色质组织在人类CD4 + T细胞和淋巴母细胞对SNPs进行分类。计算体细胞突变的SNPs的频率。结果表明,核小体占据不同基因组位点的不同SNP位点。编码SNPs主要富集在核小体与抑制组蛋白修饰(HMS)和DNA甲基化有关。相比之下,内含子SNPs在无核小体和缺乏组蛋白修饰(HMS)的区域。有趣的是,风险相关的非编码SNPs也富集在HMS的核小体中,但与低GC含量和低DNA甲基化水平有关。等位基因颠换的频率在编码同义的SNP中显著低(P <10-11)。另一个发现是,在相对于体细胞突变位点的-1+1位置,SNP频率是显著升高(P<3.2×10-5)。研究结果显示染色质结构是不同的编码SNP和非编码SNP。新的基因突变往往倾向于发生在紧接SNP位点附近的-1+1位置中。该研究刊登在201410月的《BMC Molecular Biology》杂志上。

参考文献:

Chromatin structure is distinct between coding and non-coding single nucleotide polymorphisms.Liu H,et al.BMC Molecular Biology. 2014 Oct .

作者简介:

刘宏德 :就职于东南大学生物科学与医学工程学院,主要从事生物信息学研究。

罗坤:副主任医师,新疆医科大学第一附属医院神经外科门诊,擅长颅底肿瘤,垂体瘤,颅咽管瘤及脑膜瘤的诊治。