BS-Seeker2:重亚硫酸盐测序数据多功能比对新流程

DNA甲基化作为一种重要的表观遗传修饰参与许多生物学过程。亚硫酸氢钠处理结合高通量测序在研究全基因组碱基分辨率DNA甲基化的研究中提供了一条有效的途径。如全基因组测序(WGBS)和简化代表性重亚硫酸盐测序(RRBS)的文库被广泛用于产生DNA甲基化组,需要有效和灵活的工具比对重亚硫酸测序数据。清华大学生物信息学部张奇伟教授研究团队合作、Zymo研究集团、中国科学院台北植物与微生物生物学研究所以及洛杉矶加州大学的研究人员共同开发了重亚硫酸盐测序数据的比对新工具BS-Seeker2BS Seeker新版本),实现DNA甲基化组的完整流程。BS-Seeker2通过使用局部比对改进了现有比对器的比对能力,也能够通过构建专门索引比对RRBS文库的reads,来改善其效率和准确率。此外,BS-Seeker2提供了额外的功能过滤不完全重亚硫酸转换的reads,有用的过高估计了最小化DNA甲基化水平。研究人员定义了CGmapATCGmap文件格式连同BAMWIG文件来充分表征DNA甲基化组。性能评估显示,BS-Seeker2对于WGBSRRBS数据运行高效而且准确。BS-Seeker2可以在http://pellegrini.mcdb.ucla.edu/BS_Seeker2Galaxy服务器上免费使用。该研究刊登在201311月《BMC Genomics》杂志上。

参考文献:

BS-Seeker2: a versatile aligning pipeline for bisulfite sequencing data .Weilong Guoet al.BMC Genomics.2013 Nov.

作者简介:

张奇伟:清华大学信息学院与医学院双聘教授,清华信息国家实验室合成与系统生物实验室主任,首批千人计划教授。清华973国家重点基础研究发展计划项目《基于新一代测序的生物信息学理论与方法》第三课题组负责人。主要科研领域与方向:计算生物学与生物信息学;合成生物与系统生物学。