MYH9相关疾病:一个中国家系的描述以及已报到突变的调查

国家计划生育研究所Wangbinbin合作清华大学自动化系和信息国家实验室张学工教授共同研究了一个四世同堂的中国家系中MYH9基因V1516L突变引起的疾病案例。临床发现支持已有的基因型-表型关联信息,同时也表明即便在一个家系中,也存在着不同个体的临床表征差异。在之前的一个中国家系研究中也报道过相同的突变,但是替换碱基不同。通过分析之前报到的突变发现,致病突变具有局限性。本文讨论了该发现的意义。该研究刊登在2014年的《Case Report》杂志上。

参考文献:

MYH9 -Related Disease: Description of a Large Chinese Pedigree and a Survey of Reported Mutations. Shufang Zheng, et al.Case Report. 2014

作者简介:

张学工:清华大学自动化系和信息国家实验室教授,清华信息科学与技术国家实验室(筹)生物信息学部主任,生物信息学教育部重点实验室副主任。清华973国家重点基础研究发展计划项目《基于新一代测序的生物信息学理论与方法》首席科学家,第四课题组负责人。主要科研领域方向机器学习与模式识别的理论、方法与应用。