外显子的表达QTL(eeQTL)分析突出远距离基因变异与剪接调控有关

选择性剪接是一个普遍转录后基因表达调控的机制,并从相同的基因产生多种亚型。表达数量性状位点(eQTL)一直作为一个寻找基因表达和基因组的变化之间的关联性的主要方法。外显子的表达差异导致了剪接异构体的差异。

清华大学自动化系和信息国家实验室张学工教授带领的研究团队建议使用外显子表达式QTLeeQTL)研究基因组了与剪接调节有关的变化。研究人员采用了一个严格的标准从基因层次eQTLs和外显子层次eeQTLs来研究顺式和反式调控因子。从HapMap样品的RNA测序实验(RNA-SEQ)数据集中,研究人员观察到,与eQTLs相比,在顺式因子比反式因子发现更多的eeQTL,而且许多eeQTLs不能在基因水平上被找到。这项工作突出了外显子的调控增加了调节基因表达的另一层,以及eeQTL分析一种新的是用于研究涉及可变剪接的调节的全基因组的基因组变化的方法。

参考文献:

Exon expression QTL (eeQTL) analysis highlights distant genomic variations associated with splicing regulation.Leying Guan,Quantitative Biology.2014

作者简介:

张学工:清华大学自动化系和信息国家实验室教授,清华信息科学与技术国家实验室(筹)生物信息学部主任,生物信息学教育部重点实验室副主任。清华973国家重点基础研究发展计划项目《基于新一代测序的生物信息学理论与方法》首席科学家,第四课题组负责人。主要科研领域方向机器学习与模式识别的理论、方法与应用。