不相关个体的数量性状基因座(eQTLs)及其基因表达性状的可遗传性分析

在目前复杂性状的全基因组测序研究(GWAS)中,虽然表型变异可能的来源是所谓显然易见潜在的“遗传缺失”,这说法在近几年来一直很火,但解决这个谜仍然是一个具有挑战性的任务。研究全基因组基因表达性状的可遗传性,能揭示其对表型和基因型间的关系的认识。复旦大学遗传学研究所群体及数量遗传学研究室罗泽伟教授合作伯明翰大学Wang Minghui教授带领研究人员使用类淋巴母细胞系,并从210HapMap个体的全基因组SNP基因型数据的微阵列基因表达测量,来检测基因表达性状的可遗传性。研究人员采用方差分量模型估算分析,遗传水平上10,720个基因的表达共发现1043个表达数量性状基因座(eQTLs)。研究结果表明,基因表达的性状显示遗传的双峰分布,一个峰接近0%,而其他峰会接近100%。像群体内变异可遗传表达这样的峰状图在不相关个体的不同的HapMap群体中很常见,但不同于从CEUYRI三人组样品中获得的峰状图。管家基因与顺eQTLs相关的基因显示较高的遗传水平。顺式和反式eQTLs对遗传都有很大的贡献。研究人员使用带有多种eQTLs的基因模拟基因 基因相互作用(上位效应),发现上位效应并不适用于对所有基因,但在解释某些被分析的基因全部可遗传性方面,作出了重大贡献。该研究发表在2014年《BMC Genomics》杂志上。

参考文献:

Genome-wide eQTLs and heritability for gene expression traits in unrelated individuals.Shengjie Yang,et al.BMC Genomics.2014

作者简介:

罗泽伟:复旦大学遗传学研究所群体及数量遗传学研究室教授。清华973国家重点基础研究发展计划项目《基于新一代测序的生物信息学理论与方法》第五课题组负责人。主要研究方向:数量性状位点高精度、高解析率定位的理论和实验策略研究;进化比较基因组学研究;人类复杂遗传疾病的分子病因学研究。