继利用纳米孔长读长测序技术完成首个人类Y染色体组装后，“端粒到端粒联盟小组”（Telomere-to-Telomere,T2T）首席科学家、加州大学圣克鲁兹分校的Karen Miga宣布再次完成无间隙人类X染色体组装，同时公开CHM13人类细胞系50x纳米孔超长读长数据。
在目前最准确全面的人类参考基因组GRCh38中，尚存可能与疾病关联的368个未解之题和102个缺口。填补这些缺口的关键在于跨越着丝粒上长达几百Kb、甚至数Mb的区域，而短读长无法生成覆盖这些复杂重复区域的完整组装。
T2T使用纳米孔MinION/GridION芯片来测序人类CHM13hTERT细胞系，从超长读长中获得了50x覆盖度，最终获得的组装大小为2.94Gb，contig N50为75Mb，在完整性和连续性上超越了contig N50为56Mb的GRCh38。
X染色体被发现与许多孟德尔疾病相关，其组装最大的挑战来自于着丝粒上长达100kb富含重复序列的区域。利用超长纳米孔测序读长，T2T使用30x纳米孔超长读长数据来建立contig，结合混合从头组装法进行polish和结构验证，最终生成了完整端粒到端粒的人类X染色体，其中包括着丝粒处一个长达2.8Mb的串联重复序列。
Karen表示，我们正在进入遗传学和基因组学的新时代，科学家需要开始测序人类群体，而不是只专注于单个人类基因组。现在遗传学界组装质量和完整性的标准越来越高，而这将需要越来越高通量的长读长测序来完成。其团队接下来希望能在纳米孔PromethION系统上来拓展这种规模，并希望在接下来的两年间能够真正完成完整的人类基因组组装。
各领域在基因组学研究的大幕已拉开，与Karen一样，全球科学家们正凭借纳米孔长读长测序技术直接DNA/RNA测序、实时快速和便携的优势，不断开辟新型应用场景，颠覆和突破科学与地域的边界。
今年9月，这些学术先锋们将齐聚在香港、北京、上海举办的新一代纳米孔长读长测序科技大会Nanopore Tech Tour，共同探讨热门研究和最新前沿科学。届时，参会者还能够在现场亲身体验最新的长读长测序科技，参与不可多得的培训机会。不容错过的会议3大亮点：
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主办方：Oxford Nanopore Technologies
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