作为一家单分子光学图谱技术领域的上游仪器供应商，美国Bionano Genomics公司公司一直致力于基因组成像平台的开发，该公司旗下Saphyr平台可用于超灵敏和超特异性全基因组结构变\异检测。2019年10月16日，Bionano宣布，包括PerkinElmer Genomics和爱荷华大学（University of Iowa）在内的细胞遗传学诊断权威机构和研究组织已将Saphyr用于他们的临床基因组检测实验室。PerkinElmer Genomics和爱荷华大学已经开发出基于Bionano光学图谱技术的检测方法，以完善其在疾病相关的染色体变异领域的遗传检测方案，他们所针对的第一个适应症是面肩肱肌营养不良症（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy ，FSHD）。

2019年10月17日下午，美国医学遗传学院专家委员、PerkinElmer Genomics细胞遗传学主管、实验室主任Alka Chaubey博士在该公司ASHG研讨会对PerkinElmer Genomics 应用Saphyr系统进行FSHD诊断的验证研究进行了报告。验证实验结果表明，验证实验结果表明，Saphyr有望取代FSHD分子诊断“金标准”Southern Blotting，这将有助于推动Saphyr在分子诊断领域的广泛应用。

FSHD 是肌肉营养不良症中的最普遍形式之一，是由人类4号染色体一段序列的拷贝数变异而引起，大约每 10,000 人中就有 1 人罹患此疾病。要正确诊断 FSHD，需要精确计算拷贝数。迄今为止，FSHD的分子诊断使用的是传统的Southern Blot标记技术，此技术精确性低、耗时耗力，并且实验需放射性标记。出于安全原因，该技术正在逐步被实验室所淘汰。相比之下，由PerkinElmer Genomics和爱荷华大学利用Bionano公司的EnFocus FSHD分析工具而开发的检测方法可重复性高，且具有安全、快速、自动化、动手时间短等优势。这些方法能够为致病和非致病的变异提供精确的拷贝数，并且能够对重复区域和嵌合体提供更高分辨率和更高灵敏度的分析。

FSHD协会，全球最大的专注于FSHD疾病研究的非盈利组织，首席科学官Jamshid Arjomand博士表示，“FSHD群体多年来一直在等待，希望能够出现像Saphyr系统这样一个高效的、可操作性高且稳定的检测方式。及时、有效和检测费用一直是困扰FSHD遗传检测的主要障碍。成千上万的患者从未接受过分子诊断，这也直接导致这种毁灭性疾病的临床研究和临床试验的患者招募计划受到限制。我们很高兴 Bionano的Saphyr 系统为 FSHD 遗传检测提供了更精确、更高通量的检测方法，并感谢这些诊断研究机构和公司，他们的努力让更多家庭进行遗传检测成为可能。”

“我们很高兴能成为美国第一个在临床环境中开发和验证基于Bionano Saphyr系统检测FSHD方法并符合CLIA/CAP规范的实验室，”PerkinElmer Genomics副总裁兼首席科学官、美国医学遗传学院专家委员Madhuri Hegde博士说，“我们致力于帮助那些需要遗传检测的患者和家庭，并对于这一检测方式给FSHD患者的分子机理诊断体现出的临床应用感到振奋。”

Bionano首席执行官CEO Erik Holmlin博士评论道：“我们一直坚信，Bionano 对长片段DNA分子进行成像的独特功能，能够助力Saphyr系统用户在临床环境中开发更现代化、更精确的细胞遗传学检测方法。我们的团队在一直孜孜不倦地努力提高检测速度、质量和通量的同时，着力于降低成本、优化检测流程和数据分析。我们相信Saphyr完全有能力被使用于临床常规检测方法的开发；我们无比振奋的是PerkinElmer Genomics和爱荷华大学率先使Saphyr系统成为下一代细胞遗传学的工具，我们相信更多科研单位、CRO公司、示范实验室都会相继效仿跟进；我们坚信，FSHD仅是我们的技术应用于临床遗传学诊断领域的一个开端。”