聚焦癌症精准医学产业应用与数据解读，“迈向生命数字化时代”系列活动（上海站）圆满落幕
2019年已接近尾声，国内癌症基因检测产业在临床应用的各个方面都取得了长足进展和骄人成绩。如何在基因大数据时代利用好海量数据资源，并成功实现新兴技术的产业转化应用，已经成为生物医学新时代的重要议题。10月30日，“迈向生命数字化时代”系列沙龙第五期 “癌症精准医学产业应用与数据解读”在上海顺利召开。
本次活动由测序中国、亚马逊AWS主办，特邀格诺思博董事长兼CEO何伟、燃石医学CTO张之宏、鹍远基因CTO刘蕊、仁东医学CTO赵国栋、海云基因创始人兼CEO潘峰等各界专家亲临现场并带来了精彩报告。内容涵盖液体活检、癌症期早筛早诊、数据解读，以及癌症免疫治疗等各领域。同时，亚马逊AWS解决方案架构师崔向徽、亚马逊AWS基因生命科学行业总监余昶也就如何基于AWS云计算平台开展基因大数据的分析与解读带来了精彩的分享。
罗海涛
郑丽
活动伊始，测序中国联合创始人罗海涛博士、亚马逊AWS政企事业部区域总监郑丽女士分别致欢迎辞，对与会嘉宾的到来表示了欢迎和感谢。
何伟
格诺思博董事长兼CEO何伟首先分享了题为《芝麻开门，当“真实世界”遇上“大数据”》的主题报告。何伟介绍到，液体活检发展能够促进肿瘤早筛早诊，未来5-10年，中国液体活检肿瘤早期筛查市场规模可达640亿元。在液体活检的多个检测项目中，CTC相关研究备受关注，并已在多个癌症检测中形成了专家共识。报告中，何伟简要介绍了CTC、ctDNA、外泌体和TMB检测的发展及检测方法，并对FR+CTC 技术的特点进行了分析。FR+CTC技术回收率高、靶点特异性高且灵敏度高，不受CTC异质化的影响，适用面广，可实现CTC的标准化定量评估。目前，CTC在肿瘤诊疗的临床应用涉及早期诊断、预后预测、复发预测/监测、疗效动态监测等方面。报告中，何伟详细介绍了FR+CTC系列研究案例，并分析了其在真实世界大数据研究中的应用效果。
张之宏
燃石医学CTO张之宏的报告题为《癌症精准医学产业技术开发与数据解读》。张之宏表示，科学进展和临床需求是推动行业进化的源动力。随着NGS技术的发展，其在肿瘤中的应用场景不断涌现，包括靶向药物用药指导、免疫治疗伴随诊断、液体活检动态监控、肿瘤早筛早诊等。目前，肿瘤可检测样本类型不断扩展，从组织到血液再到脑脊液，从DNA到RNA，都可以进行灵敏检测。结果显示，NGS可准确同步检测bMSI状态，基于NGS的TMB检测在多个癌种免疫治疗临床试验中可显著预测疗效。同时，张之宏还介绍了液体活检在癌症全程管理中的应用，比较了各种生物标志物的表现。
刘蕊
鹍远基因CTO刘蕊分享了题为《血液ctDNA甲基化检测在癌症早筛中的应用》的主题报告。刘蕊表示，早筛早诊是提高癌症存活率的关键，液体活检可以辅助癌症的早期发现。ctDNA甲基化信号作为生物标志物有着独特的应用优势。报告中，刘蕊详细介绍了鹍远基因甲基化检测技术的发展及癌症早筛早诊的临床研究设计。鹍远基因入组十余万人群的临床队列研究结果表明，ctmDNA可灵敏检测五种高发癌种，包括结直肠癌、肝癌、食管癌、肺癌、胃癌。ctmDNA信号在传统方法的诊断前就可以在血液中检测，并在结直肠癌具有极高的检出率，证明了ctmDNA癌症早筛的可行性。ctDNA甲基化检测有着非常广泛和实际的临床应用价值，在癌症早筛早诊的研究是新的开拓性领域，具有广大的应用前景。
崔向徽
亚马逊AWS解决方案架构师崔向徽分享的报告题为《AWS助力基因科技和精准医学》。崔向徽表示，基因测序技术的快速发展产生了海量的数据资源，对高效传输和数据应用提出了更高的要求，对生物信息的计算、存储和分析带来了巨大挑战。AWS有着丰富的云平台服务，可通过强大的计算能力和高效的网络服务来加速科研分析，为医疗健康行业发展带来直接动力。此外，AWS还助力搭建精准医疗及科研服务体系，利用人工智能和机器学习服务于医疗，包括数据分析、临床决策支持和个性化治疗，以帮助改善临床试验结果。
赵国栋
仁东医学CTO赵国栋的报告题为《多维度生物标志物预测ICI响应度——ARK项目阶段报告》。赵国栋认为，开发能够准确定位肿瘤细胞，更加普适的免疫疗法是当前精准医疗领域的一个难题。针对PD-L1、组织TMB、bTMB、以及bTMB和tTMB的相关性，仁东医学开展了方舟计划等一系列研究。研究结果显示，TMB是一种更高效的生物标志物。使用TMB/PD-L1预测免疫治疗仍有较大的提升空间。研究发现，DDR通路共突变/HRR通路突变在泛癌种免疫治疗有更好的生存，DDR通路共突变与HRR通路突变显著与免疫疗效有关，Wnt通路突变可以有效的区分疗效。此外，仁东医学的方舟计划在免疫治疗动态监控方面也取得了一系列成果。
潘峰
海云基因创始人兼CEO潘峰分享的报告题为《5G时代下的精准医学数字化整体解决方案》。随着基因测序成本的迅速下降，数据解析的需求在爆发性增长，跨学科、多组织的合作使得医学迎来重大转折。目前，医疗行业与大数据行业紧密结合，基因检测行业近乎等于数据产业。但庞大的数据增量让整个行业面临着存、传、算、查各个环节的巨大压力。5G与云计算、人工智能的结合为精准医学带来了新发展。报告中，潘峰简要介绍了海云基因在精准医疗基因检测数据化的布局逻辑。海云基因构建了AI数字化精准医学检测中心模式，实现了云计算平台、临床决策系统和数据挖掘的三位一体。同时，潘峰还介绍了基因云GeneApps、NGS解读平台APCS和肿瘤决策支持平台机器学习方法及其应用案例。
余昶
亚马逊AWS基因生命科学行业总监余昶分享了题为《AWS云端驱动精准医学创新》的主题报告。余昶提到，AWS的生命科学愿景是提供创新的解决方案，实现从实验室到真实世界，全价值链的现代化，以帮助更多的病人获得更好更高效的诊疗服务。AWS在云平台构建和数据安全存储方面有着丰富的经验。AWS可利用AI/ML优化工作流程，数字化整合实验室环境，以加速科研进展。利用AWS各项云平台服务优化、简化试验方案，改进临床试验，最终制定个性化治疗方案，为数字化诊疗提供支撑，助力精准医学的快速发展。
现场提问
当前，癌症精准医学主要是在多组学测序和基因大数据分析的基础上开展的针对癌症的精准筛查、精准诊断、精准治疗以及预后监测等方面的全新模式，以期达到癌症预防与治疗的全程管理。伴随测序成本的降低、测序技术的快速发展，基因数据的获取不再是难题。面对海量基因数据，数据解读成为癌症精准医学发展的关键环节之一。在本次活动中，参会嘉宾与参会者就相关行业问题进行了深入的交流探讨，凸显了基因大数据分析解读的重要性。未来，高效、准确的基因组数据解读，将大力推动基因检测、疾病诊断和精准医疗的发展。
活动现场
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