本周，美国科学服务领域供应商赛默飞世尔科技（以下简称赛默飞）在2019年美国分子病理学会（AMP）年会上发布了其首款可在单日内自动完成样本制备到结果报告流程的高通量基因测序（NGS）平台——Ion Torrent Genexus系统。同日，赛默飞还发布了与该系统配套使用的Oncomine Precision Assay泛癌panel，可通过一次检测对FFPE组织样本或液体活检样品进行全面的基因组分析。

“我们的目标是通过让临床医生能够充分利用全面的基因组信息的力量，进而在每个临床场景中推动精准医学的发展。”赛默飞执行副总裁兼首席运营官Mark Stevenson表示， “我们可以预见，未来基层医院的患者将可以更快地获得全面的检测结果，从而指导更有效、更有针对性的治疗选择并改善健康结果。”

据悉，作为赛默飞第一套完全整合的NGS平台，Ion Torrent Genexus系统提供了一天内、一站式的自动化整体解决方案。该平台实现了仅需要少量样本，就可以在一天内自动且经济有效地完成从样本到报告的完整基因测序流程，几乎无需手动操作。这为未来基层医院自建NGS平台，推动精准医学在临床中的普及提供了助力。

在该公司于AMP年会上举办的一场研讨会上，赛默飞产品管理副总裁Andy Felton表示，Ion Torrent Genexus系统的目标是使基层医院也能够在内部使用NGS检测，而这对于实现精确医学的愿景是十分必要的。

目前，由于NGS检测的复杂性和成本，绝大多数基层分子实验室仍依赖有限的单基因检测。但这种测试方法不能提供综合的肿瘤基因组分析，因此一些实验室选择外包样品测试以进行更全面的NGS分析。研讨会上，研究人员引用了Flatiron Health公司去年发表的一项研究。该研究表明，许多患者虽然接受了全面的基因组检测并检测到了可诉性突变，但仍然没有得到针对性的治疗，至少在社区环境中没有。会上专家推测，造成这种情况的原因可能是检测周期或临床医生对外包检测存疑。这些问题往往会导致不良的临床结果。而赛默飞相信这款测序系统将有助帮助NGS进入更多医院实验室，解决这些问题。

但Ion Torrent Genexus系统并不是唯一一款以“从样品到结果”全工作流程为卖点的测序平台。此前凯杰公司推出的GeneReader测序仪也主打这一概念，但凯杰现已决定停止开发这款测序仪。Andy Felton表示，与以前尝试“从样本到结果”的系统不同，Ion Torrent Genexus是一个集成度更高的系统：包含在两台机器中，并且完全自动化，使其对规模较小的基层医院更具吸引力，而其他以“从样本到结果”解决方案进行销售的产品仍然需要三台或更多台机器串行。

Ion Torrent Genexus系统包含两款单独仪器：第一款为自动化核酸提取、纯化和定量系统，目前尚未定价；第二款仪器能够执行从文库制备、测序到临床报告的所有工作，标价为29.9万美元。前端样本仪器将能够处理各种不同的材料，包括FFPE组织、血浆、骨髓和血液。此外，该系统每个GX5测序芯片都有四个独立的通道，每个通道可产生1200至1500万reads。Andy Felton介绍：“我们还为Ampliseq和Ampliseq HD引入了完全自动化的文库制备，可以处理多达32个文库。”每个芯片可同时支持多达四种不同的测定，如果化学性质相同，用户可以同时进行DNA和RNA测定。该系统单条通道可在14个小时内完成其完整过程，而全部芯片运行则需要24~30个小时左右。系统到的整体设计旨在进行快速运行，使NGS结果的周转时间更接近单基因检测和其他实验室程序的时间。

值得关注的是，对于检测结果的分析和报告，该系统还使用了新软件，Andy Felton表示这是自2010年初代Ion Torrent PGM推出以来的分析软件的第一次重大更新。“从本质上讲，我们将曾经的Torrent套装软件和Ion Reporter整合到一个Genexus系统软件中，从运行设置到变异检测、注释，然后进入我们的Oncomine Knowledgebase报告工具，并为您提供临床报告。” 他补充说，赛默飞付出了巨大的努力，以确保该系统可以以较少的样品高效、低成本地运行，同时仍然具有灵活性并处理更高水平的样品。“与我们当前的GeneStudio Chef平台相比，我们预计在该系统上批量处理四个样本时，每个样品的成本降低约50％。”Andy Felton补充道。

参考资料：

1. Thermo Fisher Scientific Introduces First Next-Generation Sequencing Platform That Delivers Specimen to Report in a Single Day

2. Thermo Fisher Launches Genexus Sequencing System to Support Local Deployment of NGS

3. Thermo Fisher's automated sequencer to offer same-day, pan-cancer test results