近日，印度科学和工业研究理事会（CSIR）公布了来自印度不同人群的IndiGen全基因组测序项目的研究进展和后续计划。

据悉，这项名为IndiGen的基因测序项目由印度最大的研究机构CSIR于今年4月启动，旨在更好地了解南亚周围国家的人群遗传多样性，同时为临床应用提供信息。截止到9月底，该项目已经完成了1008个个体的全基因组测序。印度CSIR基因组学和综合生物学研究所首席科学家Sridhar Sivasubbu表示，第一批个体的基因测序刚刚完成，相信研究人员很快就会有深刻的发现和了解。印度有13亿人口，23种官方语言，该研究在更好地理解印度遗传变异性方面具有重要价值。

Sivasubbu认为，IndiGen项目的主要驱动因素之一就是确保印度基于其种族多样性的基因数据具有良好的代表性。通过支持个体的全基因组测序，CSIR的目标是发展印度内部的“本土能力”，以可扩展的方式生成、维护、分析、利用和交流大规模基因组数据。据介绍，该试验阶段完成之后，下一个计划是将该项目扩展到20,000人的全基因组测序，并计划继续扩大IndiGen的基因组测序规模，用于生物医学应用。

CSIR希望在一个确定的时间范围内，在种群规模上对基因组测序和计算分析的可拓展性进行基准测试，并计划在项目实施的前6个月内实现这一基准测试。此外，CSIR的最终目标是将基因测序努力转化为临床应用，不仅有助于解决遗传流行病学问题，还包括支持在印度开发新的临床和生物医学应用技术，以及药物基因组学研究。

Sivasubbu介绍，其中一种应用就是IndiGenome卡，它与附带的IndiGen移动应用程序一起，帮助项目参与者和临床医生从基因组中获取可操作的临床信息，如药物基因组数据。该应用的设计考虑了隐私、数据安全和可拓展性，“这是在人口规模上实现个人基因组学的关键”。 目前，IndiGen卡正在印度各地进行试点试验。

虽然该研究尚处于早期阶段，但IndiGen项目已拥有众多商业合作伙伴，包括印度连锁诊断实验室Dr LalPath Labs；基因组医疗公司Genique Lifescients；为危重新生儿提供NGS测序的LifeCell International公司；新德里成像和诊断中心Mahajan Imaging等。大多数IndiGen合作伙伴计划利用该项目的研究结果来提高自身检测的准确性。

其中，基因组医疗公司Genique Lifescients可提供载体筛查、祖源检测、新生儿筛查以及健康检测服务。Genique公司首席执行官Abishkek Das表示，Genique已经与CSIR项目合作开发了一个基因疾病报告引擎，并利用IndiGen提供的印度特有数据“微调”其报告引擎，用于载体筛查。

DAS表示：“与Genique的合作帮助我们建立了一个具有成本效益的、以印度为中心的载体筛查Panel，可帮助存在风险的夫妇做出明智的选择。从诊断的角度来看，该载体筛查Panel增加了印度特定人群的基因组参考数据，可对患者进行更准确的基因风险评估。”

目前，Genique正在验证这项检测，预计将于11月晚些时候启动。此外，该公司正在开发糖尿病和心脏筛查panel。DAS指出：“根据我们的估计，这些检测在印度的潜在市场规模约每年100000个样本，随着人们意识的提高，市场规模将进一步扩大。IndiGen项目为我们提供了一个更具多样性和代表性的印度基因数据集，可获得更准确的信息。”

Indus Health Plus的基因组学主管Vid Karmarkar 认为，IndiGen是印度基因组学领域的“重要里程碑”。因为它将生成来自印度族裔的人类基因组数据，这些数据在目前基因组数据库中所占比例偏，代表性不足。

Karmarkar表示：“缺乏基因组数据是印度基因组学和遗传流行病学基础和应用研究的主要瓶颈。根据IndiGen数据开发的基因组产品可‘将印度的预防性医疗提升到更高的水平’，在开发个人基因组产品和提供下一代预防性医疗保健方面的巨大作用。”

参考资料：

India's IndiGen Project to Sequence 20K Genomes, Support New Clinical Applications