近日，美国基因测序公司GenapSys正式推出其高通量低成本的迷你NGS测序仪（GenapSys™ Sequencer）。据悉，这款测序仪使用电微流体半导体（CMOS）芯片，重量不到5公斤，占地面积相当于一张A4纸大小，售价为10,000美元。同时，该公司宣布已获得9000万美元的C轮融资，以推动其基因测序仪全球商业化，并扩大团队规模和增强产品研发能力。2020年，GenapSys计划将该系统推向全球。

据GenapSys官网介绍，GenapSys测序仪基于高精密度电流式基因测序技术，以专有的电微流控测序芯片为中心，利用电子信号检测碱基连接情况，其24小时内可提供超过1000万条平均长度为150bp的reads。

GenapSys测序芯片

目前，已发布的GenapSys测序仪拥有两种芯片，一种是带有100万个传感器的芯片(1M)，能产生几十万reads；另一种是带有1600万个传感器的芯片(16M)，其单次运行可产生1200万到1500万reads。用户可以在不改变仪器的情况下，通过加载正确的芯片随时提高通量，对癌症panel以及整个人类基因组的任何序列进行测序。预计明年，该公司将发布一款1.44亿传感器芯片(144M)。

Hesaam Esfandyarpour

事实上，GenapSys的平台并不是第一个使用半导体芯片和电学检测的短读长测序仪。Thermo Fisher旗下的Ion Torrent是第一家推出基于半导体芯片的测序仪的公司，Illumina也在2018年推出了半导体测序仪iSeq。对此，GenapSys创始人兼首席执行官Hesaam Esfandyarpour博士表示：“GenapSys技术与其他系统有很大的不同。例如，其研究团队开发了以Ion Torrent技术为基础的新型电流式检测方法。新开发的GenapSys技术，可检测电阻抗变化信号，该变化是由核苷酸掺入与球珠结合的DNA中引起的。阻抗变化的大小与DNA分子及其周围电荷的总变化有关，即与结合核苷酸的数目有关。”

GenapSys测序仪电流检测原理

从光学检测到电流检测的转变可大大降低测序成本。电流检测方式简单，且不需要任何光学器件、扫描仪或昂贵的分析服务器。因此可实现一种低成本测序，使得测序几乎可以在任何实验室内进行。据介绍，GenapSys包含16M芯片和试剂的测序试剂盒价格约为300美元，在样品制备系统上单次运行的扩增试剂盒价格也约为300美元。

Esfandyarpour认为，基因测序市场对低成本测序仪的需求非常大，它能帮助无法负担大型测序仪的小型和中型实验室产生准确的数据。目前，很多小型实验室选择外包测序服务，这意味着它们必须经过长时间的周转，还要解决大型测序仪的样本批量处理问题。GenapSys测序仪‘以一种前所未有的方式实现了分散化和分布式测序’，用户可以通过使用不同芯片获得不同类型的测序通量，而不必改变仪器本身。

“尤其对于临床应用来说，低成本的小型测序平台非常有吸引力。因为每个样本都可以立即进行测序，不会因为需要批量取样而延迟。我们的目标是实现这种灵活性，这样人们就不必大规模批量化地获取样本。” Esfandyarpour表示。

GenapSys测序样本制备系统

在推出测序仪的同时，GenapSys公司还推出了一款价值约1万美元的自动化克隆扩增仪——GenapSys测序样本制备系统，其运行时间约为4小时，只需要几分钟手动时间。

据了解，GenapSys创立于2010年，哈佛大学遗传学教授George Church是该公司的科学顾问。在2019年1月召开的第37届J.P.摩根健康产业大会上，GenapSys方面宣布其便携式测序仪计划进行商业推出，并为哈德逊阿尔法生物技术研究所、杰克逊实验室和斯坦福大学提供早期服务。

今年5月，BioRxiv发表了其测序平台的早期应用效果，通过对样本进行靶向测序、外显子测序和全基因组测序，证明了其测序仪的良好的测序性能。其中，杰克逊实验室的研究人员对GenapSys测序仪的早期版本进行了测试，发现该系统可以生成高质量数据，且失配错误率极低，提高了SNP的检测水平。通过将其结果与Illumina MiSeq单端read数据进行比较，显示GenapSys可产生超过1000万条140 bp的高质量单端reads。与MiSeq数据相比，其覆盖范围分布或GC偏好均无差异。

多年来，短读长测序市场一直由大型基因测序公司所主导，包括Illumina、Thermo Fisher Scientific、华大智造。相关人士认为，GenapSys测序仪的发布可能会激起短读长测序市场的新一轮竞争，甚至可能还会与牛津纳米孔（Oxford Nanopore）的MinIon产生竞争。

参考资料：

1. GenapSys官网：https://www.genapsys.com/products/

2.GenapSys Targeting Smaller Labs With New Low-Cost Sequencer

https://www.genomeweb.com/sequencing/genapsys-targeting-smaller-labs-new-low-cost-sequencer

3.Genapsys Publishes Sequencing Data but Questions Linger About Technology

https://www.genomeweb.com/sequencing/genapsys-publishes-sequencing-data-questions-linger-about-technology#.XdVuQr97m8U

4.GenapSys Raises $90M in Series C Round, Launches Sequencer in US

https://www.genomeweb.com/sequencing/genapsys-raises-90m-series-c-round-launches-sequencer-us#.XeogS_03vIU