NGS技术已经越来越被广泛地应用于临床分子病理检测这一领域，但不同公司及科研机构的分析标准都不尽相同，而缺少统一的规范，这也对相关工作的进一步开展造成了严重阻碍。今年3月，中华病理学杂志发表了《临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识》，该共识从实验室总体要求、NGS分析样本、基因panel、NGS检测流程中的质量标准、生物信息分析等几个方面提出了最新的操作共识。该共识的发布必将在推动NGS规范化的道路上发挥重要的作用，对规范NGS技术操作等方面有着重要意义。测序中国作为行业媒体对共识编写组的成员四川大学华西医院步宏教授、叶丰副教授，复旦大学附属肿瘤医院周晓燕教授，中国科学院计算技术研究所赵屹博士，鹍远基因联合创始人兼首席技术官刘蕊博士等诸位专家就共识进行了独家专访，深入探讨了本共识的相关问题以及未来的工作和任务。

快速发展的NGS技术：亟需规范性操作标准

随着生物技术的发展，诸多新技术不断涌现，病理检测同样需要新鲜血液不断前行。四川大学华西医院叶丰博士表示，作为病理行业的工作者，需要不断吸收新技术与新方法，以提高自己的专业素质。科研人员也须本着严谨、负责的态度，不能盲目选择，需要充分进行前期调研以及预实验，利用相关的检测，组建多中心项目，以此来判断技术的可靠性，选取性能优秀且有临床意义的项目，将其纳入到病理诊断中。

现今，NGS技术不断发展，技术不断优化，其应用范围也越来越广泛，相关产业蓬勃发展。与传统诊断方法相比，基于NGS技术的病理诊断方法有着其独特的优越性，更多临床及病理工作者也希望将此技术应用于病理诊断中，发挥其独特的价值，造福病人。

这是NGS技术发展的契机，同样也对这项技术提出了更高的要求。谈及编写该专家共识的初衷，四川大学华西医院步宏教授表示，现阶段NGS产业的快速发展是社会需求的必然结果，但是在这个发展过程中存在诸多混乱与不规范，若长此以往，将产生一系列负面影响，公众也必将对这一技术失去信心。步宏教授举了一个例子：“我们本来是要检测肺癌组织中EGFR的突变位点，但由于操作不规范，没有对被检测组织进行组织病理学评估，用于NGS的组织中根本就不含有肺癌组织，或含有的肺癌组织比例太小，这样获得的NGS结果就会延误病人本来可以获得的靶向治疗的最好机会。”步宏教授表示，如果在NGS病理诊断出现类似的情况，必将成为产业发展中的悲哀，因此各方更应珍惜自己的“羽毛”，这正是专家组编写共识的初衷。

复旦大学附属肿瘤医院周晓燕教授强调，NGS操作环节多、影响质量的因素多、分析的基因及其异常形式多，在应用于临床时特别需要对全流程进行质量控制。目前很多实验室对NGS的应用规范尚缺乏全面认识，甚至存在诸多不规范；也有公司和相关机构实验室可能因追求营利在规范化方面妥协。基于此，共识编写组将这些问题提出并写进共识中，涵盖了实验室总体要求、试剂、人员、检测、分析及报告等多个方面，让从业人员可以对照共识中的要求，以此作为框架，规范NGS技术的使用，使病理诊断得以更好发展。

高度的权威性和完整性：为病理NGS检测提供基础框架

本共识编写组的成员来自华西医院、北京协和医院、上海复旦肿瘤医院、第四军医大学以及中科院等多家单位。鹍远基因联合创始人兼首席技术官刘蕊博士表示，该共识更像是为广大的病理工作者搭建的关于NGS病理诊断技术的框架。无论是处于行业中，还是准备进入这个行业，该共识都能对相关的技术操作以及生物分析等诸多细节进行详细指导。编写组在最后一轮的共识出稿后，吸纳了中华医学会等多个学会众多专家的修改意见。在刘蕊博士看来，本共识最大的优越性就在于其全面性以及编写组的成员的权威性，包括临床肿瘤学、病理学、NGS技术以及数据分析等多个领域的权威专家，在准确性和完整性得到了很好的保证。专家共识的每部分都由这一领域最权威的专家来负责，每一部分的内容都经过了反复讨论，并根据讨论建议，将重点突出并对内容进行增删。

这项专家共识的发布具有重要的意义，第一，它会大大地促进医生们在临床肿瘤病理中开展NGS工作的规范化。第二，它会大大地推进医生们开展NGS的进度。因为病理学科是一个崇尚规范和精准的学科，有了自己行业的共识，医生们会更自信和更积极地来开展NGS工作，并主动去探索NGS的优势、局限、适用范围，客观上更稳健地推动NGS在医学中的应用。

规范化的发展之路：多方联动是关键

在共识编写的过程中，编写组也遇到了诸多挑战。叶丰教授举例，在技术上存在很多困难，福尔马林固定石蜡包埋的病理组织具有其局限性，石蜡组织的样本只有非常小的基因片段，且随着时间的推移，常温保存的石蜡组织会不断降解，在组织样本质量较差的起点进行NGS的检测，需要在技术上取得突破。测序中国了解到，编写组组织了全国13余家医院的病理科，将出现的问题进行讨论并摸索石蜡组织NGS检测标准流程的建立。

中国科学院计算技术研究所赵屹博士表示，整个共识包括多个环节的内容，需要在每个环节之间进行平衡，这同样是很有挑战性的工作。同时，整个过程还需要CFDA等国家机关的配合。只有形成一个联动的体系，让所有机构或单位共同地往一个方向走，才能真正把这项技术规范起来。赵屹博士强调，这项共识相当于众多专家的一项提案，专家们对共同关注的问题进行讨论，并将成熟的讨论结果呈现给公众，以这个共识为基础，后续可以陆续发展成指南、规范，甚至是法律法规。这需要一个逐步成长和成熟的循序渐进的过程。

编写组专家表示，基于专家的认识来搭架规范化的框架，是为了保证程序流程规范的基础上，再进一步优化具体的内容，先把基地打好，才能有后续的保证质量的结果产生。目前参与专家共识的实验室在共识规范的基础上，已经取得了很好的成果，但在共识出台之后还要继续与全国的专家一起来总结经验，争取能在将来将共识不断完善，制定更规范的指南，让NGS技术能够更好地发展，同时进一步推动病理诊断技术的进步。步宏教授表示，下一步他们会邀请更广泛的专家参与NGS相关共识，并期待大家一起努力，加快从共识到指南到规范编写的过程。