近日，罗氏诊断宣布其全新升级的靶向测序产品体系现已上市。本次升级涵盖从探针的生产工艺、探针算法及设计、到整个靶向测序的工作流程，同时兼容手工与自动化操作，为用户提供便捷、可靠、高效的靶向测序样本制备解决方案和一站式技术支持与服务。随着罗氏全新产品体系的发布，靶向测序在临床科研中的潜力将被进一步激发，为科技创新和行业发展注入新的动力。

在获取高质量的实验数据的同时有效降低测序成本，这一目标的实现离不开先进的探针技术作为支撑。据悉，此次探针升级为高保真探针，并经严格NGS QC，确保高效捕获目标区域，获得高质量且稳定的测序结果。

从数据表现来看，均一性（Uniformity）大大提升，不需要增加测序数据量来弥补那些深度不够的区域，大幅节省测序费用；与之前探针版本相比，PCR重复率（PCR duplicates）进一步降低，提升有效数据的占比。同时，高保真探针将提高变异检测的可信度，增加了临床研究的准确性。

针对研究中常用的全外显子测序，罗氏的KAPA HyperExome探针捕获区域大小为43Mb，涵盖CCDS，RefSeq，Ensembl，GENCODE，ClinVar等数据库中最新的致病及可能致病基因，以及充分注释的非编码区，经过多重优化后，可以为研究者提供高质量的数据支撑。更为独特的是，该外显子设计中还包含有387个SNP位点用于样本跟踪，与手动添加标签不同，这些SNP位点构成了源于DNA内部的样本识别ID，可以在整个检测过程中明确地跟踪每个样本，并监测样本间的污染情况，有效地避免NGS多步骤实验流程带来的样本混淆和样本污染问题。

完美的探针设计依赖于优秀的算法呈现，基于20年的经验积累，罗氏的探针设计技术为用户带来了前所未有的探针设计体验。它能够迅速地找出最优的设计方案，避免反复优化带来的时间和成本的损耗；目标区域针对性探针排布策略，使得基因组复杂区域的覆盖也不在话下。该算法可兼顾均一性和特异性，在保证高均一性的同时，不牺牲中靶率（On-target rate）。

在经典的设计算法和探针工艺提升的双重加持下，靶向测序的变异测定更加准确，测序成本有效降低。

据了解，匹配panel设计的HyperDesign智能在线设计工具（https://www.hyperdesign.com/）将同步升级，界面更加友好，功能更为丰富。借助HyperDesign用户得以根据实验需求灵活地定制探针，既可以在“用户自主设计”模式中上传序列，快速获得设计方案，也可以通过“专家辅助设计”模式接受探针设计专家全程的一对一服务。久经验证的设计算法和强劲的云端运行使得高均一性、高覆盖率的探针设计方案唾手可得。

靶向测序是将感兴趣的基因组区域通过捕获试剂盒富集后进行测序的研究策略。在实际应用中，科研工作者既可以基于现有的靶向测序方案，如全外显子测序来设计实验，也可以根据实际需求设计专门的捕获探针。一个完整的产品体系，一方面应该包含成熟、稳定、被广泛认可的目录产品，另一方面也需要满足不同用户个性化的定制需求。

依托于在靶向测序领域丰富的经验积累，罗氏此次发布的产品体系可谓面面俱到，在靶向测序全流程的每一步，都能为用户带来便捷、高效、稳定的体验,包括探针在线设计工具HyperDesign（网址www.hyperdesign.com）、文库构建试剂盒KAPA HyperPrepLibrary Prep Kit和KAPA HyperPlus Library Prep Kit，双端唯一接头、纯化磁珠、捕获探针等。其中捕获探针又包含全外显子探针KAPA HyperExome、人类定制探针KAPA HyperChoice、非人类物种定制探针KAPA HyperExplore等。罗氏的HyperCap Workflow v3.0可为想要搭建自己的捕获测序技术平台和工作流程的用户提供简单高效的一体化工作流，为人工实验平台用户缩短操作时间，同时也能兼容目前快速发展的各类自动化实验平台。完善的产品体系帮助用户有效地节省了沟通、选择和流程适配的成本，从宏观上说也有利于测序技术的普及和基因组大数据的快速积累。

罗氏的新一代靶向测序产品体系建立在其多年深耕靶向测序领域的基础之上，在捕获均一性、产品稳定性、数据质量等关键指标上延续了罗氏一贯的高标准。在落地层面，通过全流程的产品覆盖、简单高效的一体化工作流程、智能的探针在线设计等方式，让靶向测序更为方便、易得。对自动化流程的适配，利用SNP实现样本跟踪，体现出罗氏对高通量测序行业发展趋势的深刻理解，也为细分领域内生态系统的搭建打下了坚实的基础。我们期待这些创新能够广泛应用到临床科研之中，推动靶向测序技术为我们揭示更多生命的奥秘。