人类基因组中外显子区域仅占全基因组1%左右,却包含了85%的致病突变。2009年,外显子测序技术第一次成功用于疾病致病基因的鉴定。2010年,外显子测序被Science评为年度十大突破。相比全基因组测序,外显子测序不仅经济、高效,而且数据的阐释也更为简单,适合大样本量的高深度测序。目前,外显子测序在肿瘤、孟德尔疾病、复杂疾病、药物基因组学等研究领域都有广泛的应用。
随着全基因组测序费用的不断降低,如果有一天,外显子测序和全基因组测序的费用相差无几,外显子组测序将如何发展?为进一步探索外显子测序发展及未被开发应用,测序中国联合罗氏诊断将共同举办“探秘WES,践行前沿——罗氏诊断外显子测序系列活动”。本系列活动于2020年7月正式开启,分四阶段展开,通过答题挑战、文献解读、大咖讲座等多种形式进行。在这里你有机会与领域业界专家在线互动,答疑解惑,碰撞出新的灵感火花,还有机会获得罗氏诊断新产品试用资格或年终用户交流会现场门票,与大咖面对面交流!
主办单位:罗氏诊断、测序中国
本次系列活动将分四阶段展开:每阶段活动期间用户可通过打卡获取徽章(每阶段每人可打卡一次),集齐所有活动徽章,即可参与赢取终极大奖。
为提高大家对外显子测序和罗氏产品的认识,系列活动的第一阶段将举办“答题挑战赛”。挑战赛设置10~20道外显子测序相关问题,答题者可通过测序中国微信公众号获取罗氏全新外显子产品介绍相关提示,进行答题。我们将根据参赛者的答题分数进行最终评选,优胜者将获得丰厚的奖品呦!
1.大咖讲座
在活动第二阶段,我们将举办多期大咖讲座,邀请领域业界专家就外显子测序热门应用进行在线分享,包括罗氏产品在肿瘤、遗传病等领域的应用进展,并邀请罗氏专家为大家在线答疑解惑。
2.文献比拼
同时,大咖讲座期间将开启“文献比拼”活动。我们将采取文献征集或者文献推荐的方式进行,可以是已发表或即将发表的优秀研究成果,说出您与罗氏外显子测序的科研故事,分享您在探索的外显子测序多种应用。经领域专家筛选,优选作品将分期整理发布在测序中国平台。
1.大咖讲座回放
第二阶段的大咖讲座视频,我们将同步到探基平台,供大家学习。
2.文献评选
此活动阶段将开启文献比拼投票通道,大家可以对平台发布的优选文献作品进行投票,筛选出优胜作品。优胜作品将获得在罗氏用户交流会上展示成果、发言交流的机会,赢取终极大奖。
活动的最后阶段将召开用户交流会,邀请业界专家做主题报告,内容包括外显子测序热门应用领域、Roche产品应用、新品研发阶段数据、临床案例等。届时,前期评选的文献比拼优胜作品也将进行现场解读,并举行颁奖仪式。
用户注册并填写调研用户问卷,可获得全年活动计划。
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如果你正在使用外显子测序或者对外显子测序感兴趣,欢迎注册报名。我们将根据用户选择分享热门应用主题,邀请大家最为关注的业界专家进行在线解读。
各活动阶段信息请关注测序中国公众号后续发布的内容。
(活动奖品将由测序中国提供)
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