近日，著名消费级基因检测公司23andMe宣布其药物基因组学检测产品已获得FDA的510(k)批准，可以直接以基因检测方式对用户的CYP2C19基因突变进行检测，从而评估用户对心血管疾病药物氯吡格雷（clopidogrel）和抗抑郁药物西酞普兰（citalopram）的药物反应，且无需进行验证性检测。

已有研究表明，具有某些CYP2C19遗传变异的个体，因药物代谢的影响，可能在使用以上药物治疗时引起药效降低和/或副作用增加，进而导致威胁生命的不良事件。23andMe指出，根据公司来自不同种族背景200万用户的基因数据，超过一半个体至少有一个CYP2C19变体与这两个药物代谢的能力有关。该许可允许23andMe通过准确的变异检测和临床验证的药物基因组学关联，向消费者提供可与医生分享的基因信息，并符合FDA批准这两种药物的药物特征标签。

对于23andMe和药物基因组学领域来说，这都是一个里程碑式事件。虽然2018年11月，FDA批准了23andMe直接面向消费者的药物基因组学检测，涉及与药物代谢（包括抗抑郁药）相关的33种基因变异，可向消费者提供可能与其药物代谢能力相关的遗传变异信息。但同时，FDA表示，23andMe在销售药物基因组学检测时，必须遵守一定的附加条款及特殊要求，即23andMe公司的药物基因检测不能被用于判断特定药品是否适合携带某种基因突变的患者，也不能用于判断患者对某种药品的反应。此外，如果患者个人想让医生利用23andMe的报告指导治疗决策，他们必须在可进行验证检测的实验室进行临床检测。因此，该检测的目的是增进消费者与专业医务人员的对话，而不是通知任何关于药物或治疗的最终决定。

Anne Wojcicki

此次，510（k）许可修订了CYP2C19检测报告并删除了上述限制条款，使得23andMe能够直接表征用户的CYP2C19基因型可能如何影响其对心血管疾病药物氯吡格雷和抗抑郁药西酞普兰特异性反应的能力。23andMe联合创始人兼首席执行官Anne Wojcicki表示：“这项批准扩大了我们药物基因学报告结果的准确性，医生可在治疗中使用这项检测的结果。”

该获批进一步丰富了23andMe在癌症领域的检测项目。23andMe首席法律和监管官Kathy Hibbs表示：“目前，23andMe仍然是唯一一家直接向消费者提供FDA批准的药物基因组学检测报告的公司。现在我们开创了一个监管路径，所有公司提供的遗传报告都应该经过FDA审查，以确保检测的安全性和有效性。”

与此前获得授权的药物基因组学检测报告一样，23andMe和FDA都希望确保消费者正确理解这些报告并合理使用它们，包括坚持使用当前的治疗药物并咨询专业医生。根据23andMe此前的消费者分析研究，超过95％的用户理解在没有咨询医生的情况下，他们不应使用该报告对治疗方法进行任何更改。

关于基因组学检测的监管授权，23andMe走过了很长的一段路。2013年，在因监管问题被FDA叫停个人基因检测服务后，23andMe一直致力于获得FDA对其检测报告的授权。在不断地磨合中，FDA逐步放宽政策，将携带者基因筛查分类为II类，免于FDA的上市前审查。2017年4月，该公司首款直接面向消费者的基因检测产品获得FDA批准，可用于检测帕金森病和阿尔茨海默病等10种疾病的遗传风险。2018年FDA批准了23andMe公司关于BRCA1/BRCA2基因突变的乳腺癌风险检测。2019年，23andMe获FDA批准，为消费者提供一种遗传性结直肠癌综合征的基因检测报告，直接为消费者提供MUTYH基因突变信息。

与个人癌症遗传风险检测不同，在过去的几年里，FDA一直在向药物基因组学检测和软件公司施加压力，要求他们停止销售没有批准或许可的药物基因组学检测。2018年10月，FDA发布了一个安全警报，呼吁未经批准的药物基因组学检测和软件可作为公共健康风险提出临床建议。随后，FDA向至少一个实验室发送了警告信，使很多实验室收缩了药物基因组学检测服务。

对此，一些业内人士表示反对，声称FDA缺乏规范实验室开发检测的权限，并称该机构的行动缺乏透明度和一致性。但2020年2月，FDA发布了一份表述基因药物关联表格，承认这些关联有足够的科学依据。

目前，虽然23andMe在获得FDA批准方面取得了成功，但我们仍需谨慎对待药物基因组学检测的使用。此前，美国精神病学协会特别工作组发表的一篇综述曾得出结论，有关遗传学和药物关联的初步数据带来了希望，但目前还没有足够的证据来证明广泛使用药物基因组学检测是合理的。消费者应该认识到，虽然药物基因组学检测可以辅助某些药物的使用，并有科学证据证明某些药物与遗传变异之间存在关联，但至少目前还没有达到基因决定药物剂量的水平。

参考资料：

1.23andMe Granted New FDA Clearance to Provide Interpretive Drug Information for Two Commonly Prescribed Medications

https://mediacenter.23andme.com/press-releases/23andme-granted-clearance/

2.23andMe Garners FDA Clearance for CYP2C19 PGx Test Report

https://www.genomeweb.com/regulatory-news-fda-approvals/23andme-garners-fda-clearance-cyp2c19-pgx-test-report#.X0RyteN2ttg