利用基因标记技术"CRISPR/CAS9"，来自加州圣地亚哥分校的研究者与来自中国的研究者们能够将突变的杆状光学受体修复，使其功能恢复正常，这一技术成功地使两种不同类型的患有视网膜退行性疾病的小鼠的视力恢复了正常。相关结果发表在最近的《Cell Research》杂志上。

视网膜退行性疾病（Retinitis pigmentosa：RP）是一类遗传性的视觉损伤疾病，其中存在60多个基因的突变。这些突变基因影响了眼睛光受体（即眼睛中一类感受光线，并将其转换为电信号传送到大脑中的特殊细胞类型）。目前存在两种光受体细胞，杆状细胞主要负责夜间的光信号以及余光信号，锥细胞负责中心的视觉信号以及颜色的分辨。人们的视网膜中含有1.2亿的杆细胞以及6百万的锥细胞。

全世界范围内，每4000人中就有一个人患有RP。这种杆细胞特异性的基因突变会导致杆状光受体的功能失活，进而锥状细胞的功能也会紊乱。目前还没有有效的针对RP的治疗方案。

在这项研究中，作者们利用CRISPR／CAS9系统抑制了一类关键基因Nrl以及下游的转录因子Nr2e3的活性。这种方法能够将杆状细胞分化形成锥状细胞。"锥状细胞的遗传突变引发RP的风险相对较低一些，我们的方案因此能够降低RP的症状的发生几率"。

科学家们在两种不同的小鼠模型中试验了上述方法。结果表明，这一方法能够有效地将杆状细胞转变为锥状细胞，而且小鼠的视力了得到了明显的改善。

参考文献：

Jie Zhu et al, Gene and mutation independent therapy via CRISPR-Cas9 mediated cellular reprogramming in rod photoreceptors, Cell Research (2017). DOI: 10.1038/cr.2017.57

来源：生物谷