随着个体化医学的发展和“精准医学”概念的提出，肿瘤诊断与治疗发展迅速，临床研究逐渐发现并证实更多相关的基因突变。新一代高通量测序因其在通量、成本和效率方面的优势，展现了其广阔的应用前景。

2015年初，国家卫生和计划生育委员会批准了 26家肿瘤诊断与治疗高通量测序技术应用试点单位，通过试点积累经验，实现我国肿瘤基因突变高通量测序检测的规范化和标准化。为了解全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测情况，卫生部临床检验中心于2015 年 10 月开展了该项目的全国室间质量评价活动，并要求各临床实验室使用日常所用试剂和程序进行检测。

2017年4月11日，国家卫计委临床检验中心下发了《全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测第一次室间质量评价结果报告》。此次测评，共有来自18个省（市、自治区）的102个实验室参加，其中92家实验室回报了结果，10家实验室未按时回报结果。本次质评中，合格率为52.3%（48/92），满分实验室占总实验室数的45.7%（42/92）。

本次是卫生部临床检验中心首次将肿瘤体细胞高通量测序作为常规室间质评项目开展，用以评估实验室对于体细胞突变的检测、注释和解读能力。其中，此次室间质评活动首次在评价原则中强调了实验室在DNA水平上报告融合基因的能力。作为肿瘤体细胞突变高通量测序检测的难点之一，此次评审要求正确检测全部融合基因方能获得总成绩合格，否则仅点突变、短片段缺失和插入检测成绩合格。

本次质评活动中，共有42家实验室以满分的优异表现通过测评，在样本处理和生物信息分析等各环节均彰显了雄厚的实力。本次质评结果报告中，临检中心并未公布满分实验室的具体名单，根据各单位的反馈消息，测序中国整理了如下部分满分通过单位（按拼音排列）：

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此前，在2016 年全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测（胚系突变）室间质量评价调查活动中，检测项目是肿瘤诊断与治疗高通量测序检测（胚系突变）。该次质评活动共发放 10个质评样本，所有样本均为人基因组 DNA，共计有 60家肿瘤诊断与治疗高通量测序试点单位实验室回报质评结果，共计收到结果 60份，其中有效结果 44份。本次质评中，合格率为84.1%（37/44），满分实验室占总实验室数的77.3%（34/44）。

在该次质评中，PT成绩为 100分的实验室（按拼音排序）：

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附：全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测第一次室间质量评价结果报告：

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