在人类基因组中，外显子是负责编码蛋白质的区域，约占人类基因组的1%。虽然外显子只占基因组的1%，但人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变。在这种情况下，全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）应运而生，WES是指对全基因组外显子区域的DNA进行捕获、富集，然后借助高通量测序技术获得蛋白编码基因的突变信息，其在降低测序成本的同时，实现了对编码蛋白质序列的深度测序，进而能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异。

WES的历史可以追溯到2009年，这一年，来自华盛顿大学（University of Washington）的科学家们首次在国际顶尖学术期刊Nature报道了首个利用全外显子组测序发现单基因疾病致病突变的概念验证结果。从此打开了WES在疾病研究中的大门，大幅加速了研究人员发现致病基因的速度。

同年，安捷伦推出了第一个全外显子组捕获试剂盒SureSelect Human All Exon V1，该产品一经上市就引发了巨大反响，加速了新一代基因测序进入“全外显子时代”。12年的时间过去了，正是基于其独特的优势，WES已然成人临床医学研究等领域的常用技术手段。比如说，今年3月，来自澳大利亚沃尔特和伊莱扎·霍尔医学研究所的研究人员在Nature Communications发表了题为“Evolution of late-stage metastatic melanoma is dominated by aneuploidy and whole genome doubling”的研究性文章，该研究通过对13名患者不同部位和不同时间的黑色素瘤样本进行WES和全基因组测序及数据分析，解析了人类黑色素瘤从早期发展到晚期的进化突变特征，发现基因组完整性的失调是黑色素瘤进展过程中选择性克隆优势的关键驱动因素。

同样的，在过去10余年中，安捷伦也在奋力前行，不断推陈出新，大大推进了全外显子组测序的研究进展。就在本月15日，安捷伦重磅推出第八代人全外显子捕获试剂盒SureSelect Human All Exon V8，并在中国正式上市。那么这款产品究竟如何呢？我们来听一听用户的体验。

作为安捷伦重要的合作伙伴与SureSelect认证实验室，明码生物科技一直以来使用安捷伦SureSelect产品为各类用户提供高品质的测序服务，在业界建立了良好的口碑，收获了广大科研与临床用户的信赖。明码生物科技自成立以来，在基因测序行业以品质著称，建设了国内首个大规模运用自动化文库构建平台的基因测序实验室，并具备多个国内外质量规范标准。

这也使得明码生物科技能够在二代测序服务行业竞争如此激烈的环境下突出重围，打造自主品牌。建立高标准的二代测序自动化实验流程、组建完善的生信与医学团队、优选高品质的上游供应商，坚守品质先行，正是二代测序服务商明码生物科技的破冰之路。

安捷伦 SureSelect人全外显子V8上市在即，明码生物科技CEO孙乐乐博士受邀分享了使用安捷伦SureSelect全外产品的体验。通过双方的长期合作，安捷伦SureSelect的品质和稳定性得到了明码生物科技的高度认可。在此新产品上市之际，孙乐乐博士对全外版本V8充满了期待。

孙乐乐博士：我使用安捷伦外显子产品已经11年了，从在美国做二代测序的研发到回国组建药明的基因中心，用的一直都是安捷伦的产品。我们明码生物科技主要从事高通量测序服务，所以一款高品质的二代测序产品一直是我们追求的目标。我觉得安捷伦的产品有两大好处：一是稳定性，二是多样化。对于明码这样的大平台来说能为所有客户提供稳定、高品质的服务，这一款产品很好的符合了要求。

Q：您一直使用安捷伦全外产品的主要原因？

孙乐乐博士：我觉得最主要的原因是品质，安捷伦的产品质量非常好、非常稳定，所以对于我们服务的绝大多数客户来说，能很好满足需求。另外，我觉得安捷伦外显子产品，有非常多的种类可供我们的客户来选择，这也是我们选择它的另外一个原因。

Q：您对安捷伦SureSelect Human AII Exon V8的性能如何评价？

孙乐乐博士：V8的主要优势体现为以下三个方面：一是设计的数据库更加的全面，能够用更小的区域来捕获更多、更有效的数据；二是On-target rate更高了，这样覆盖也会更好，我们能够更加特异性地捕捉到很多有效的信息；三是操作流程上非常的简便和快速，这基于他们对整个实验流程的优化。所以综合来看，整个V8的产品，体现为效率高、成本低。

最后，孙乐乐博士表示，V8产品性能优势非常明确，符合明码今年为更多的客户提供更好的服务的定位，她祝愿V8上市大卖。

作为V8产品在中国的首批试用用户，孙乐乐博士将在即将到来的V8产品上市会上分享明码在V8产品上的初试体验，扫码下方二维码即可预定上市会席位！