近日，致力于新一代测序染色质构象分析的初创公司Phase Genomics，宣布将基于Hi-C技术开发用于人类细胞遗传学和表观遗传学的检测试剂盒。同时，该公司还升级了其宏基因组测序产品，以改进对噬菌体和移动元件的检测分析。
目前，Phase Genomics已申请一项名为“通过测序进行核型分析的系统和方法”的专利，并获得了美国国家人类基因组研究所和国家儿童健康与人类发展研究所的两项小企业创新研究第一阶段资助390万美元。在其中一份资助计划中，Phase Genomics阐述了创建用于生殖健康市场的Hi-C检测计划。
Phase Genomics首席执行官Ivan Liachko表示，Phase Genomics与Qiagen整合作探索Hi-C技术的表观遗传应用。2020年10月，Qiagen从Phase获得了Hi-C专利，使其能够在美国销售EpiTect Hi-C试剂盒。“我们正在尽一切可能利用这项技术。细胞遗传学是公司目前关注的新产品开发方向之一。
在染色体畸变检测方面，Phase Genomics正努力开发可重复调用染色体畸变的计算框架，以及使Hi-C协议与多孔板处理一起工作，并利用患者样本验证该方法。该公司表示，Hi-C能以高分辨率和低成本检测染色体畸变范围。
ProxiMeta宏基因组解卷积平台产品特点。图片来源：Phase Genomics官网
此外，Phase Genomics还为其宏基因组测序平台增加了新功能，使研究人员能够解析噬菌体基因组，并将它们连接到细菌宿主。同时，Phase Genomics为其ProxiMeta宏基因组解卷积平台开发的新ProxiPhage分析软件也可间接助力人类健康研究。威尔康奈尔医科大学基因组学研究员Chris Mason表示：“噬菌体在疾病治疗方面有多种用途，让我们对微生物学和微生物相互作用有更全面的了解。”其实验室在粪便样本中使用ProxiMeta平台进行了新噬菌体的发现研究。
但大多数宏基因组测序方法只有在序列片段已录入数据库的情况下才能识别微生物群落中的噬菌体。而即使在这种情况下，已有方法也很难将它们组装成基因组。将噬菌体与宿主匹配会更加棘手。此外，大多数已有方法要么完全错过这些相互作用，要么给出的是不完整的对比结果。
俄亥俄州立大学微生物组研究员Matthew Sullivan表示，捕获完整病毒基因组并将新发现的病毒与其宿主联系起来的双重挑战是该领域的主要障碍。其实验室与Phase合作开展了一项病毒基因组研究，从人类粪便样本中重建了205个病毒基因组，并找到了其中180个病毒匹配的宿主。分析发现，Phase Genomics的邻近连接法可以解决这两个问题，该研究成果已于近日发布在BioRxiv上。
此外，Phase Genomics的ProxiMeta产品现在可提供噬菌体基因组的盲点视图。Liachko介绍：“病毒的基因组中有Hi-C链接，Hi-C又链接到它们的细菌宿主。我们能够仅利用测序数据对这些小病毒基因组进行解卷积和合并，并链接到宿主。”该试剂盒每个样本的成本为490美元，包括分析、注释、组装和跟踪移动基因组元件，如质粒。
Liachko表示：“这些病毒基因组的测序结果非常准确。为了减轻人们对非目标序列污染的担忧，我们将病毒基因组与来自同一样本的长reads组装进行了对比，发现96%与长read一致。”这意味着相对于该病毒基因组的长reads，该方法获得的噬菌体基因组中只有4%的基因组有10%或更多的序列污染。
同时，噬菌体回收率比传统的注释方法提高3~4倍。在每一美元的基础上，使用这种方法可以从短reads组装中获得的噬菌体基因组比从长reads组装种获得的更多。临床医生、研究人员和微生物学家都可以立即利用这些信息，更好地了解微生物系统、噬菌体疗法的影响或临床病例。
1.Phase Genomics官网https://phasegenomics.com/about/#events
2.Phase Genomics Revs Up Product Development for Hi-C Assay Applications With Eyes on Cytogenetics
https://www.genomeweb.com/sequencing/phase-genomics-revs-product-development-hi-c-assay-applications-eyes-cytogenetics
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