11月29日，真迈生物公开了其最新的GenoLab M测序试剂盒（FCM 300cycles）在人外显子测序方向的测试对比数据。本次测试，以NovaSeq（S4）、NextSeq（High-Output）测序平台为对比，较为全面的评估了GenoLab M 测序试剂盒 （FCM 300cycles）在测序质量、目标区域覆盖均一性、数据有效率和突变检出能力等方面的表现。

在数据冗余率方面，GenoLab M 测序试剂盒（FCM 300cycles）的duplication rate比例与NextSeq相当（～5%），明显优于NovaSeq（20～30%）。

本次测试采用的DNA标准品（NA12878）具有高置信的标准变异集合（HG001_GRCh37_1_22_v4.2.1_benchmark）。使用V6与该标准变异集合重合的位点来评估GenoLab M、NovaSeq和NextSeq平台测序数据的变异检出情况。如图表5所示，GenoLab M 测序试剂盒（FCM 300cycles）测序数据在SNP和InDel检测的精确度和灵敏度上与NovaSeq、NextSeq表现一致，SNP和InDel检测的精确度分别达到了97%及82%以上，灵敏度达到了97%与91%以上。

GenoLab M 测序试剂盒（FCM 300cycles）测序数据在平台内SNP和InDel检测一致性的表现上与NovaSeq一致。如图表6所示，其平台内SNP检测一致性>98%，InDel一致性大于87%。与NovaSeq、NextSeq测序平台的检测结果对比，平台间SNP检测一致性>98%，InDel一致性>85%。

从真迈生物本次公布的GenoLab M测序试剂盒 （FCM 300cycles）人外显子测试对比数据来看，该产品在测序质量、基因组目标区域覆盖均一性、数据有效率、变异检测能力等方面表现优异且稳定。期待后续真迈生物公开该产品在更多应用方向上的对比测试数据。

如需进一步了解该产品信息，请联系info@genemind.com。