近日，2022年J.P.摩根健康产业大会成功在线上召开。作为全球最受关注的生命科学会议，来自世界各地的数百家制药企业、医疗设备公司、医疗健康企业、医疗服务商以及投资者聚集在一起，分享业界最新最前沿的领先技术和创新观点。每一届的会议热点将引领当年乃至一段时期全球医疗健康领域的发展与投资风向，在本届大会上，精准医学与基因测序领域有哪些热点值得关注？
因美纳首席执行官Francis deSouza 对公司2021年的业绩成果与2022年的增长预测。因美纳2021财年取得了强劲业绩，初步合并营收约45.17亿美元，同比增长39%。据预计，2022年因美纳营收将迎来新一轮强劲增长，预估合并营收为51.5亿至 52.4亿美元、同比增长约14%~16%。
肿瘤基因检测是因美纳目前最大的临床业务领域，Francis deSouza宣布了与Agendia合作，共同开发基于基因组的癌症检测产品；与勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）合作，根据患者的癌症分子特征，确定该公司新药的适用患者群体，加速推进针对晚期癌症患者的精准诊疗及药物研发；与领先的创新型医疗服务公司Optum合作，通过新创建的Optum Evidence Engine系统，开展识别、验证和展示基因组学检测的有效性研究；与范德堡大学医学中心的全资子公司Nashville Biosciences展开战略合作，建立医药和生物技术合作伙伴的商业联盟, 利用25万个样本的数据分析推动改善临床诊疗。同时，Francis deSouza再次强调了与Somalogic™的合作，利用超过一万种蛋白质的最大蛋白质靶点集，以及因美纳现有和未来的高通量测序技术平台，共同开发端到端的解决方案。
据Francis deSouza描述，代号为Chemistry X的突破性化学技术发展，提供了快于以往两倍的循环次数、两倍的长读长reads和三倍的准确性。该技术将进一步促进测序成本降至100美元，并提升公众的基因测序可及性、带来更深入的测序进程、引领科研发现的新浪潮。突破性的Chemistry X计划将为未来所有因美纳平台奠定基础。
此外，2022年第一季度，因美纳还将在其DRAGEN平台上推出新的生物信息学技术，以支持脱氧核糖核酸DNA、核糖核酸RNA、甲基化和贝叶斯理论在机器学习中的全新应用，从而在所有因美纳的平台上可以进行更快、成本更低和更准确的分析。同时，Francis deSouza还宣布了一项代号为Infinity的全新专利技术，用于高精度且具有成本效益的长读长测序工作流程，提供长达10Kb的连续reads，以解决基因组学领域最终尖端的案例。与传统长读长测序相比，Infinity的通量提高了10倍，DNA输入量减少了90%，可以实现完全自动化；并与边合成边测序技术无缝兼容，能够快速应用于因美纳全球现有已部署的两万台仪器平台。
Thermo Fisher公司研究了50多种不同的技术，包括很多有趣的不同技术和初创公司。“我们关注Mesa Biotech的即时PCR的原因是其检测结果的质量非常棒，而且仪器的成本非常低。”该仪器的标价是300美元，这基本上意味着用户可以在任何地方使用它，而且容易操作。目前，公司正在为该系统开发其他分子诊断测试，包括呼吸系统，可以在需要快速周转时间的场景中使用。
通过PromethIon平台，Oxford Nanopore正在进军商业化规模的基因组学领域。在人口规模的项目中，研究人员可以在一个flow cell上以20~30x的覆盖范围进行测序，一个人类基因组可以在一天（8或9小时）内完成从样本采集到变异分析的过程。
该公司还制定了一个开发路线图，对每个PromethIon flow cell的三个基因组进行测序，相当于人类基因组售价不到250美元。Oxford Nanopore甚至有可能从一个flow cell中提取四个基因组，朝着那个神秘的100美元/基因组目标前进。
Agilent Technologies首席执行官Michael McMullen强调了公司的多个高增长领域。McMullen表示，自2015财年以来，安捷伦的年营收已从40亿美元增长到63亿美元。23亿美元的营收差异中，有70%是由于公司专注于高增长的制药、诊断和研究市场。
Michael McMullen表示，2021年安捷伦上述市场的总收入约为22亿美元，占总收入的35%，生物制药占了其中的三分之一。细胞分析的收入已增长到3.75亿美元，同比增长约25%。安捷伦在寡核苷酸生产上的3.15亿美元投资已经取得了回报，2021年的收入超过2.25亿美元。诊断和临床领域为公司带来了约9亿美元的营收，占公司总营收的15%。学术和政府市场正以3%到5%的速度增长，2021年市场收入约为6亿美元，占总营收的9%。2022年，Agilent Technologies预计总收入在66.5亿美元至67.3亿美元，同比增长约5.5%~7%。
Henry表示，SBB技术错配错误率非常低，可检测样本和参考基因组之间真正的变异水平。合成测序平台错配数量随着循环次数的增加而增加，与之相比，SBB平台在所有循环中的误差是平缓的，错误率非常低。这对肿瘤学测序应用有重要影响，更高的准确性意味着更少的假阳性变异检测结果。因此，客户既可以在较小的覆盖范围内进行测序，降低成本，也可以进行更深层次的测序，以找到其他测序无法发现的罕见变异。
PacBio公布的2021年初步收入为1.305亿美元，同比增长65%。2022年，PacBio希望在HiFi测序协议的推动下，得以进一步发展。此外，该公司将推出新的试剂盒，以降低DNA输入要求和手动操作时间。Henry表示，PacBio 2022年还将发布新的软件，允许仪器直接调用仪器上的甲基化数据，而不需要任何额外的样本准备或信息学处理，从而将Sequel IIe变成了一个五碱基的测序仪。
会上，Henry展示了SBB仪器的第一张图像。他表示，PacBio最近扩大了与Invitae的合作，包括评估SBB平台在肿瘤领域的应用；与Twist Bioscience的合作将开发用于HiFi测序的靶向富集产品；与Broad研究所合作正在开发单细胞RNA isoform测序方法，以增加每次读取的数量，从大约160万到3300万；已经与加拿大Canexia Health公司合作。
10x Genomics公司将推出一种用于多聚甲醛固定样本的新型RNA分析试剂盒，以吸引临床和转化市场。该试剂盒可帮助研究人员更容易在多中心临床研究中收集样本，计划于2022年年中投入使用。Serge Saxonov表示，通过10x 的特色条形码技术，该试剂盒将提供完整的转录和部分蛋白质的检测数据。
2022年，10x Genomics还将推出抗体和T细胞受体发现平台，分别被称为BEAM-Ab和BEAM-T。将抗原条形码与软件结合可以实现“大规模”B细胞和T细胞分析。Saxonov表示：“BEAM-Ab是一款可以有效地获得一个抗体发现的通用平台。”在一项寻找SARS-CoV-2抗体的内部实验中，10x Genomics团队在一周时间里，发现了55种具有picomolar亲和力的广泛中和性人类抗体，其中两种具有泛冠状病毒活性。对于Visium空间转录组学平台，Saxonov重申，10x的CytAssist仪器将于2022年推出，该仪器可以帮助准备组织学切片。
大会上，Serge Saxonov首次展示了该公司的原位分析平台，正式名称为Xenium，该平台将提供固定和新鲜冷冻样本的亚细胞分辨率单分子DNA、RNA和蛋白质检测。目前，10x Genomics计划提供预先设计和定制的Panel。2022年晚些时候，10x将为Xenium提供“技术通道”，目标是在2023年实现商用。
上市三年后，Guardant Health现在有2亿客户被覆盖，复合年增长率59%。Guardant Health从18个月前的单一产品发展到目前的五种产品。预计2022年将标志着Guardant公司的新篇章，提供横跨癌症治疗的连续服务。
该公司的Guardant 360液体活检检测技术继续得到广泛应用。同时，该公司还推出了Guardant 360 Response和Tissue Next检测技术Guardant Reveal。Guardant 360 CDx检测是第一个获得FDA批准的全面液体活检检测。Guardant Reveal于2021年推出，是通过11种实体肿瘤类型的液体活检评估微小残留病灶的研究结果，以将结肠直肠癌的检测范围扩大到多癌检测领域。Guardant Health已经展开了试验，并在前瞻性观察研究中招募了1000多名患者。这一结果可能为所有肿瘤类型的微小残留病灶检测打开200亿美元的潜在市场。
迄今为止，Guardant Reveal在结直肠癌和乳腺癌的微小残留病灶检测中表现出了强大的性能，通过整合基因组和表观基因组ctDNA信号，将敏感性提高了2.5倍。
Guardant Health还将在2022年推出智能液体活检平台，该平台将比360 CDx规模大100倍，具有更高的灵敏度，能够评估基因组、表观基因组和免疫标签。
Guardant Health预计其ECLIPSE试验的结果将在2022年公布，并将在下半年向FDA提交Next Generation guard Shield癌症筛查测试审批，并在2022年上半年推出LDT检测。该检测的规模将从500kb提高到16MB，是此前的30倍。同时，该公司预计，其名为“盾肺”（SHIELD lung）的前瞻性肺癌试验将有可能获得FDA批准，并使医疗保险和医疗补助服务中心覆盖。
据称，自两年前Thierry Bernard接任Qiagen CEO以来，Qiagen更加专注于业务，其88%的营收来自消耗品和相关服务的销售。虽然Qiagen没有提前公布收益，但Bernard透露了其部分产品和业务的销售数据，并指出该公司在2021年的营收超过了20亿美元。Qiagen有望实现QIAstat综合征分子检测业务6000万美元的收入预期，以及NeuMoDx自动PCR业务1亿美元的收入预期。
Qiagen公司在2021年推出了10多种新的诊断检测方法和3种新仪器，而疫情使其安装基础得以扩大。在样本制备业务方面，Qiagen于2021年推出了一款升级版的样本制备仪器EZ2 Connect。目前正在开发下一代QIASymphony系统，名为QIASymphony Boost。Bernard指出，这种升级是由液体活检实验室对更大容量输入的需求驱动的。
Bernard概述了2022年正在开发的QIAstat综合征新检测，包括胃肠道感染试验、脑膜炎/脑炎assay和血液培养鉴定Panel，以及还在开发用于复杂尿路感染和肺炎的综合征检测。该系统的高通量版本QIAstat-Dx Rise，公司预计将其作为CE产品推出，并于2022年提交给美国FDA。随机存取的Rise系统可处理多达18种不同的样本。
Qiacity数字PCR仪推出大约一年后，Qiagen预计已经安装了500多个系统。目前，公司还将专注于无创产前检测，并将DNA和蛋白质分析与该系统相结合。Qiagen预计随着需求变化从诊断检测转向监测，包括变异监测、废水检测和T细胞监测。
此前的酶法合成方法更容易出错，得到的低聚物更短，成本也更高昂。酶法引入错误的频率为1 / 400 bp，化学合成的误差为1 / 2000 bp。酶法合成Oligo短于100 bp，化学合成Oligo高达300 bp。酶法每份Oligo成本是50美元，化学合成低至0.03美元。
Leproust表示：“我们对新方法感到非常兴奋，它可以在数据存储方面发挥作用，为我们的核心业务创造新的产品线。酶合成在DNA数据存储、PCR引物和探针、质粒DNA的无细胞生产、qPCR分析和分散DNA合成等应用中发挥着关键作用。”
Twist 2022财年的收入预期在1.83亿美元至1.93亿美元之间。在生物制药方面，Twist预计其分子公司Revelar Biotherapeutics在2022年上半年将其首个抗体候选药物投入临床。
2022年第一季度，Myriad Genetics将推出一项名为Precise Oncology Solutions的检测服务，肿瘤学家可以同时获取有关癌症患者遗传癌症风险的信息，以及患者可能对哪些药物有反应。该服务将允许医生同时订购Myriad Genetics的myRisk生殖细胞测序服务，以检测遗传性癌症风险。
该公司myChoice CDx可用于评估卵巢癌患者的同源重组缺陷，并预测PARP抑制剂的反应。Myriad Genetics首席执行官Paul Diaz指出，myChoice CDx目前只适用于指导卵巢癌患者使用PARP抑制剂，该检测正在十几项临床试验中评估用于指导乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌用药。Myriad Genetics希望从2024年开始在新的适应症中推出myChoice CDx。
同时，Myriad Genetics还着眼于液体活检市场，用于治疗方法选择和微小残留病灶检测，以跟踪癌症进展和复发。该公司正在与潜在合作伙伴讨论开发一种液体活检疗法选择检测。对于MRD检测，Myriad希望利用全外显子组测序和其他可通过现有合作伙伴获得的技术，在2024年或2025年为市场开发一种差异化的检测方法。
Myriad Genetics将在竞争激烈的市场中稳定myRisk的营收；保持GeneSight药物遗传学检测的增长，以指导精神健康药物的使用；推出并推动采用名为FirstGene的结合无创产前筛查和载体筛查检测服务；推出精准肿瘤整合解决方案；并完成其他计划的框架扩建。Myriad Genetics 2022年的预计收入在6.7~7亿美元之间。
Bio-Rad Laboratories首席执行官Norman Schwartz表示，虽然新冠肺炎疫情正在消退，但研究市场非常强劲，生物制药市场也很强劲，人们对诊断方法的关注也很高。扩大PCR仪器的基础安装将使Bio-Rad获得额外的消耗品销售，较新的医院实验室基地也为传统上在学术实验室开展业务的公司打开了新的市场。Bio-Rad将利用近期与Seegene在相关领域的合作，将该公司的检测方法移植到医院市场的临床实验室仪器中。
Bio-Rad预计研究市场将会增长，并继续进军生物制药研究市场。Norman Schwartz表示，Bio-Rad在生物制药领域的应用还不足，因此仍有增长的空间，特别是在蛋白质治疗工作流程和基因治疗应用方面。
Bio-Rad的液滴数字PCR系统目前处于有利地位，该公司认为这一市场将攀升至“数十亿美元”。“高度定量”技术的应用和终端市场包括学术界、生物制药、细胞和基因疗法，以及诊断、液体活检和废水测试。
Bio-Rad近期收购了Dropworks，部分原因是为了进入“数字PCR低端市场”。该技术仍在开发中，还需要12~15个月才能投入市场。此外，Bio-Rad还计划通过在2020年收购Celsee公司时获得的技术，进军单细胞市场。
Norman Schwartz表示，无论是在生命科学领域还是在诊断领域，Bio-Rad也对更大规模、可能带来变革的并购交易越来越有兴趣，但目前可供选择的名单并不多，希望在未来12~18个月内取得一些成果。
Exact Sciences首席执行官Kevin Conroy表示，公司已经对750万人进行了Cologuard和150万人进行了Oncotype Dx检测。据预公布收益报告显示，该公司2021年营收同比增长18%，筛查业务增长30%，精准肿瘤检测业务增长27%。
在包括Oncotype Dx和Oncotype Map在内的精准肿瘤业务中，98%的美国肿瘤医生已经订购了这种检测。“我们预计今年营收将达到20亿美元，预计Cologuard将成为增长的主要贡献者，”Conroy表示。此外，该公司预计到2024年实现在结直肠癌筛查、多癌早期检测和微小残留病灶复发检测和监测方面的市场盈利。公司将在近期召开的ASCO胃肠道癌症研讨会上发布Cologuard 2.0的数据。Conroy表示，通过使用不同的生物标记物，该检测可以提高Cologuard的假阳性率和癌前检出率。
同时，Exact Sciences计划将甲基化、基因突变、蛋白质和其他标记物结合在一起，以改进多种癌症的早期检测技术。Conroy表示:“我们是唯一采用这种方法的公司，通过结合今年我们正在进行的两项主要研究，使我们的检测将被允许进入临床试验，以在FDA批准之前可以作为LDT。”此外，Exact也在为肿瘤微小残留病灶复发检测进行研究，
Exact Sciences最近收购的PreventionGenetics公司将帮助其启动一项生殖系遗传疾病研究。
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