清华大学汪小我教授团队和解放军总医院第五医学中心陆荫英教授团队联合攻关，于2022年7月在Briefings in Bioinformatics杂志发表重要成果[1]。研究团队设计了一种新的比对策略用于研究rDNA甲基化，并分析了各种生理病理样本中单CpG分辨率下的甲基化模式。
图：rDNA甲基化的癌症检测效果。
总之，该研究拓宽了人们对rDNA调控的理解，并提出了血液游离rDNA甲基化谱作为疾病生物标志物的潜在用途。清华大学张祥林博士和解放军总医院第五医学中心贾晓东副研究员是该论文的并列第一作者。
该研究成果与汪小我团队近期发表的通过cfDNA甲基化测序数据预测早期肿瘤的人工智能算法DISMIR[2]（点击查看此前报道）、cfDNA测序数据一体化分析流程软件包cfDNApipe[3]（点击查看此前报道）、cfDNA肿瘤微量混合信号解耦方法ARIC[4]，共同构成了cfDNA液体活检数据处理、挖掘与应用的全流程解决方案。这一方案面向cfDNA液体活检临床应用中分析流程复杂、信号微弱、成本高昂的难点问题，基于对测序数据产生机制的深入理解设计开发了多种针对性算法，有望服务于多种癌症、乃至泛癌种的无创检测。
[2] Jiaqi Li, Lei Wei, Xianglin Zhang, Wei Zhang, Haochen Wang, Bixi Zhong, Zhen Xie, Hairong Lv, Xiaowo Wang*, DISMIR: Deep learning-based noninvasive cancer detection by integrating DNA sequence and methylation information of individual cell-free DNA reads, Briefings in Bioinformatics, 2021, 22(6):bbab250. doi: 10.1093/bib/bbab250
[3] Wei Zhang, Lei Wei, Jiaqi Huang, Bixi Zhong, Jiaqi Li, Hanwen Xu, Shuying He, Yu Liu, Juhong Liu, Hairong Lv, Xiaowo Wang*, cfDNApipe: a comprehensive quality control and analysis pipeline for cell-free DNA high-throughput sequencing data, Bioinformatics, 2021, 37(22):4251–4252. doi: 10.1093/bioinformatics/btab413
[4] Wei Zhang#, Hanwen Xu#, Rong Qiao, Bixi Zhong, Xianglin Zhang, Jin Gu, Xuegong Zhang, Lei Wei*,Xiaowo Wang*， ARIC: accurate and robust inference of cell type proportions from bulk gene expression or DNA methylation data, Briefings in Bioinformatics, 2022, 23(1):bbab362. doi: 10.1093/bib/bbab362
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