近年来，随着测序技术的飞速发展，人类基因型与表型数据被大量挖掘，使得人类遗传学的目标“确定影响机体功能的DNA变异序列，特别是与人类疾病相关的变异序列”有望实现。同时，基因组学的发展与大数据的多维综合应用，有望成为未来人类健康全周期管理的科技利器。

袁慧军 教授

四川大学华西医院罕见病研究院院长，国家杰出青年基金获得者，中国生物物理学会表型组学分会副会长，中国优生科学协会常务理事，研究领域为耳聋分子遗传学，目前正主持“十万例中国罕见病患者全基因组测序计划”（GSRD-100K^wch）。

吴息凤 教授

浙江大学公共卫生学院院长、医学院附属第二医院副院长、健康医疗大数据国家研究院院长。研究横跨遗传学、健康医疗大数据、流行病学、精准医学等领域。

在童话故事里，他们有着可爱的名字：“不食人间烟火的孩子”、“熊猫宝宝”、“瓷娃娃”……这些看似美丽的名字对应的医学术语，分别是苯丙酮尿症、戈谢病和成骨不全症。公众大多对此陌生，只是对它们的总称——罕见病略有耳闻。

在遗传疾病中，约80%为罕见病。由于罕见，曾少受关注。近年来，由于政策逐渐利好和研究者的深度探索，“罕见病”一次次出现在大众视野，这个曾经少受重视的角落暴露于聚光灯下，让我们也看到了部分为之奋斗的科研医护工作者。

作为世界性难题，罕见病的诊断和治疗是目前人类面临的最大医学挑战之一。目前罕见病的诊断率在全球包括中国在内均不足50%，治疗药物缺口较大，只有不到10%的罕见病患者有药可用，罕见病患者的临床获益极为有限。

近年来，测序技术在临床的广泛应用为罕见病诊疗带来了巨大变革。此前，罕见病的诊断主要依靠传统的临床指标或医生的经验判断。由于对罕见病的认知有限，临床诊断中经常存在漏诊、误诊和诊断延误的现象。“罕见病有80%是遗传病，而且患病主体是儿童。分子诊断可以帮我们准确找到罕见病的分子病因，指导出生缺陷防控，指导临床治疗。” 袁慧军教授说道。

袁慧军教授认为，要实现罕见病精准诊治技术的全面提升，需要进行罕见病精准医学研究的体系建设，应该建设百万级罕见病患者的基因变异数据库，建设罕见病研究和服务中心，为罕见病领域的核心问题提供解决方案。

GSRD-100K^wch项目在四川大学华西医院的支持下开展，项目定位“大样本-大数据-转化研究-智慧医疗”为轴心，建立系统化、规模化罕见病研究体系与关键技术平台，建设世界级罕见病临床诊治与研究中心。该项目目标是在五年内建立十万例罕见病患者的全基因组数据库，同时建立两万西部自然人群的参考数据库。基于这些基因大数据联合组学数据，开发罕见病精准诊断和治疗方法，以提升我国罕见病患者的临床综合诊治水平。

袁慧军教授认为，体系建设是我国罕见病临床诊治能力建设及创新技术发展的核心。作为体系建设的重点——罕见病诊疗医生，目前处于极度紧缺状态。据悉，目前能够完成基因诊断报告解读的临床医生不足10%。基因数据的解读能力建设需要成体系的周期培训，因此罕见病的诊疗体系建设更需要由此志向的专业人士加入。

目前，健康医疗大数据的应用转化仍面临诸多挑战。多维度大数据急剧增长，碎片化严重，如何完成数据有效获取，脱离数据孤岛，做到智能共享，完成整合分析，进而实现跨尺度多模态生物信息多组学联合分析，完成数据解读和转化利用，是摆在众多研究面前的一个现实问题。

同时，健康医疗大数据的发展也迎来了新机遇，互联网、移动信息技术的发展、国内基于高通量技术的多组学数据的快速增长、人工智能辅助海量数据深入挖掘分析、区块链技术保障数据安全，这些都为大数据的应用提供了强有力的保障。

吴息凤教授团队旨在”打造超大型高质量前瞻性人群队列高能级公共卫生科创平台，推进基础研究、预防医学、临床医学、转化医学、慢病防控和公共服务，强力支撑疾病防控和健康管理体系建设，引领人民健康福祉不断提升。”

大数据平台的建设并非易事。基于我国庞大的人口基数，健康医疗大数据已经在高速增长，但顶层设计尚未完善。众多信息需要重新梳理和整合，为了保障研究开展的标准化，吴教授团队制定了一系列标准流程。

目前，吴息凤教授团队的大数据平台建设包括三个方面：健康人群队列建设、高危人群队列建设、肿瘤患者队列建设，涉及到人类健康的全周期管理。据了解，吴息凤教授团队开展的众多研究，与人们的生活息息相关。吴息凤教授团队正在运用健康医疗大数据的研究结果，给出更科学、有效的健康生活方式模型。

吴息凤教授强调：“通过多维大数据库的建立和整合，可以推动部分疾病预测的研究进展，多组学的生物基因大数据的加入，可以有效提高模型的预测准确率。”

在吴息凤教授的众多研究成果中，分子诊断技术均占有不可或缺的地位。基于稳固的合作基础，吴息凤教授也对华大智造表达了高度期许：“华大智造是国产生命科技核心工具高端制造商的代表，也是共同努力造福人类生命健康的参与者之一，希望华大智造持续研发创新，再创科技高峰。”

中国有着数量丰富的人类遗传资源，也拥有国际领先的测序技术，期待依托国产高通量测序平台，联合多组学大数据多维队列分析，能够诞生更多有世界影响力的研究成果，助力人类健康全周期管理。