蒋慧 研究员

华大智造首席运营官，博士，研究员。长期从事基因组学实验技术及人类健康应用开发工作，曾参与炎黄基因组计划、千人基因组计划、国产基因测序仪及配套试剂的研制等重大项目。已发表SCI论文110余篇，获国内外授权专利147件。曾获湖北省科技进步二等奖、深圳市科技进步二等奖、2019年广东省博士博士后“三百行动” 100位博士博士后创新人物等荣誉。

上世纪末，国际人类基因组计划启动，包括中国科学家在内的众多研究人员，耗时13年，斥资30亿美元，破解了人类第一个“生命天书”。过去20多年，个人基因组测序的费用以"超摩尔定律"的速度迅速下降，国产测序仪的加入，更加速了这一进程。随着华大智造DNBSEQ-T20×2的发布，个人基因组测序迈入了一百元美元时代。

测序通量的提升和测序成本的下降，使得大规模全基因组测序成为可能，也为全球范围内的大人群基因组研究项目的实施提供了引擎。当前，大人群基因组研究成为全球热点，共有近50个国家宣布或启动国家级群体基因组项目，包括美国All of Us计划、英国UK Biobank计划、阿联酋国家基因组计划、新加坡国家基因组计划等，预计到2025年将完成超千万全基因组测序。

群体基因组学是连接人类进化历史和药物遗传学以及基因治疗的桥梁。蒋慧研究员指出：“虽然面向未来的疾病预防和控制的方法和策略越来越多，但大人群队列的研究能够进行基石性的数据累积和数据库构建，实现从诊断到药物开发的相应方法的储备。这是全球精准医学必须经历的一个过程，也是未来实现‘人人健康’的一个必经环节。”

大人群基因组研究周期长，各个环节均充满挑战，例如样本多组学表型数据的标准化收集、样本高质量长期存储、测序数据的高质量低成本产出、海量数据的计算存储及挖掘、数据安全共享等。

蒋慧研究员在第二届大人群基因组研究鼎峰论坛上作报告

据蒋慧研究员介绍，针对大人群队列研究的关键环节和痛点，华大智造开发了相应的核心工具。

一是样本采集。华大智造通过开发更加简易的工具和方法，及时地进行表型或是生物学样本的采集，例如华大智造的远程超声机器人可以快速实现表型影像数据的收集。

二是样本存储和处理。华大智造的超高通量自动化样本库系统可以满足五十万到几百万人的不同级别研究需求，其中与上海十院完成的肠道菌群样本库就是代表案例。华大智造同时也希望为不同类型的样本提供高效的全自动化保存方案。

谈及华大智造面向大人群基因组研究的工具开发理念，蒋慧研究员坦言：“无论是设计开发DNBSEQ T系列测序仪，还是大规模测序一站式工具包等综合性的设备方案，华大智造始终遵循‘从我做起’的基本原则。华大智造致力于通过研发生命科技核心工具造福全人类，这也是我们团队坚持寻找更高通量、更低成本的平台和方法，开发具有突破性和创新性仪器设备的核心驱动因素。”