中国工程院副院长王辰院士致辞

程京院士宣布大会开幕并致辞

重庆医科大学校长黄爱龙致辞

作为承办方代表、大会组委会副主席，重庆医科大学校长黄爱龙隆重介绍了出席本次大会的主要领导和专家代表，对远道而来的各位嘉宾致以最诚挚的欢迎！黄校长在致辞中表示，临床检验诊断学是重庆医科大学的优势学科，分子诊断是学校大力发展的优先领域。分子诊断领域契合总书记提出的科技创新与产业创新深度融合的要求，也是新质生产力的重要领域，是学术界、临床医学界、产业界加强协作、大力深耕的关键领域。重庆医科大学希望能与各位同仁一道，碰撞思想火花，共谋发展良策。

北京大学血液病研究所所长、国家血液系统疾病临床医学研究中心主任黄晓军院士做报告

中国医学科学院/北京协和医学院长聘教授、中国医学科学院肿瘤医院病因及癌变研究室主任林东昕院士做报告

清华大学长聘教授、北京市中医药交叉研究所所长李梢院士做了题为《胃癌极早期诊断与防治》的报告。针对我国胃癌发病率高、早诊率低的医学难题，李院士团队构建了胃炎癌转化中西医多模态多组学数据库，绘制了首个胃组织单细胞图谱，揭示胃炎癌转化的多层次生物网络，从中首次发现胃癌“极早期”这一全新阶段，并研制胃癌极早期细胞标志物，能显著前移胃癌早诊时点、提升胃癌早诊率，还研发了极早期防治中药，建成胃癌“智能早筛-极早诊断-精准早治”体系，支撑了国家慢性病综合防控示范区建设。以胃癌防治研究为范例，李院士团队研制出的“中西医药分子网络导航系统”（UNIQ 系统），在多种疾病的精准诊疗、中药创新研发上取得了应用。

北京大学人民医院党委书记、副院长，妇产科教研室主任王建六教授做报告

北京大学人民医院党委书记、副院长，妇产科教研室主任王建六教授做了题为《妇科恶性肿瘤的伴随诊断》的报告。报告指出，伴随诊疗在肿瘤、遗传性疾病、感染性疾病等领域的应用越来越广泛，为许多患者带来了希望。伴随诊疗在妇科恶性肿瘤中的应用逐步受到重视，提升了临床诊疗水平。研究团队率先研究中国人群的子宫内膜癌分子特征谱，对子宫内膜癌TCGA分型存在的不足进行了补充和完善，建立了基于临床病理特征+分子特征+分子分型+免疫评分的子宫内膜癌的精准分层系统-“北大分型”，根据此分型系统，进行低危患者保留器官、保护功能，中危患者微创治疗、提升生活质量，高危患者综合治疗、延长生存。同时针对传统治疗不敏感的年轻的保育患者，王教授团队探索并初步证实了免疫治疗可以提高POLE突变型和MMRd型患者的治疗效果。该团队初步探索了宫颈癌常见的基因突变谱及抗体偶联药物在卵巢癌中的应用价值。

苏州大学附属第一医院血液科主任吴德沛教授做了题为《白血病的快速分层和精准治疗研究进展》的报告。他指出，白血病严重威胁人类健康，既往以传统的MICM检测技术以及化疗和造血干细胞移植等为代表的白血病诊疗方案极大的提高了患者生存。近年来，随着分子诊断技术和创新药物的发展，白血病的危险度分层策略和治疗方案得到不断优化，使得白血病精准诊疗领域再获突破，在改善生存的基础上，极大减少了治疗药物相关副反应，也改变了复发/难治（R/R）以及老年、体弱患者的治疗格局。但目前仍存在高危患者识别滞后、复发难治患者疗效局限等问题，如何快速识别高危白血病患者并早期应用新型高效治疗方案仍是迫切需要解决的问题。吴教授提出，聚焦白血病的快速分子分型技术，显著缩短患者的精准诊断时间，通过早期识别高危患者并进行精准治疗干预，以提高患者诱导缓解率和无病生存率。未来，希望进一步优化白血病精准诊疗模式的全环节，不断提高患者疗效和生活质量。

上海交通大学副校长、上海交通大学医学院院长范先群院士做了题为《眼恶性肿瘤的分子诊断和靶向干预》的报告。眼健康是国民健康的重要组成部分，眼恶性肿瘤可致盲、致残、致死，是危害最大的重要眼病，眼恶性肿瘤主要包括眼内恶性肿瘤、眼表恶性肿瘤和眼眶恶性肿瘤等。报告指出，相比较于其他常见肿瘤，眼恶性肿瘤发病机制不明，肿瘤异质性大，早期诊断率低，患者的眼球摘除率和死亡率居高不下。因此，明确眼恶性肿瘤的精细时空调控机理，厘清关键分子对于眼恶性肿瘤发生、转移调控的病理生理机制，是实现肿瘤认识的重大理论创新；利用患者资源，实现眼恶性肿瘤精准分型和早期诊断，可促进眼恶性肿瘤的早诊早治；在此基础上，范院士团队利用转化研究平台，在小分子药物、基因治疗、诊疗手段研发等方面取得了系统性突破，改善了我国眼肿瘤患者的治疗现状，提高了视觉预后和总体生存率，推动了基础研究向临床转化，提出了总体提升眼恶性肿瘤诊疗水平的“中国方案”。

陆军军医大学药学与检验医学系主任、西南医院检验科主任陈鸣教授做了题为《生物传感与纳米技术在临床检验诊断的应用及展望》的报告。交叉学科以及医工融合催生出新时代的检验新技术解决方案，作为物理、化学、材料及生物医学等多个学科交叉的有机整合体，生物传感技术和功能DNA纳米技术已成为疾病标志分子检测的最前沿。报告聚焦生物传感器及纳米科技的临床检验新技术，围绕痕量检测关键技术这一检验医学亟待解决的关键科学问题，从“解析检测理论”、“创新检测技术”及“创建检测装置”等层面对临床检验新技术的瓶颈进行多学科交叉研究，阐明了困扰临床实际应用的生物传感器液相检测理论，利用超分枝树状DNA、纳米网状结构、熵驱动DNA电路等功能DNA纳米结构实现生物标志物“特异识别”、“灵敏检测” 和“同步分析” 技术，并将其应用于临床感染性疾病的早诊早治。

上海交通大学系统生物医学研究院长聘教授、副院长陶生策教授做报告

上海交通大学系统生物医学研究院长聘教授、副院长陶生策教授做了题为《高通量血清生物标志物发现：从蛋白质芯片到PhIP-Seq》的报告。报告指出，肿瘤等复杂性疾病的有效诊断迫切地需要高效易用的生物标志物。人体的血液中包含有大量的抗体，这些抗体可以：记忆过去、体现当下并预测未来。通过比较健康人和病人在抗体识别能力/反应性上的差异，可有效地发现潜在的疾病生物标志物。为了高效地发现血清抗体生物标志物，陶教授团队发展了两套互补的全局性发现平台：高密度蛋白质芯片和PhIP-seq。在这两个平台的基础上，可快速地分析大量的临床血清样本，可针对10000+蛋白质和1000000+肽区分病人和健康对照在抗体反应上的差异。团队已针对胃癌、肺癌、新冠和系统性红斑狼疮等重大疾病发现了系列血清生物标志物。

上海长海医院消化内科主任、国家（上海）消化系统疾病临床医学研究中心主任、国家消化内科专科质量控制中心主任李兆申院士做报告

上海长海医院消化内科主任、国家（上海）消化系统疾病临床医学研究中心主任、国家消化内科专科质量控制中心主任李兆申院士做了题为《消化道癌早筛、早诊、早治高质量发展思考》的报告。报告指出中国癌症的发病率和死亡率均为全球最高，癌症诊疗造成了医疗资源的巨大负担，而我国消化道癌症面临着早诊率低、治愈率低，5年生存率低、医疗费用高等困境。根据我国“健康中国2030”战略，提出了癌症“早诊断、早治疗”的目标。报告针对胃癌、食管癌和结直肠癌等消化道肿瘤早筛、早诊、早治等关键问题，提出聚焦高发区、高危人群，瞄准癌症发生的关键因素，研发高质量、智能化筛查的新策略、新技术，研发及转化高效标志物的研究与应用。

上海长征医院泌尿外科主任、机器人手术中心主任任善成教授做报告

上海长征医院泌尿外科主任、机器人手术中心主任任善成教授做了题为《前列腺癌精准治疗：理论与实践》的报告。报告提出，癌症诊治工作是实现“健康中国 2030”的关键举措，具有重大意义和深远影响。当前，我国肿瘤诊治工作已经取得显著成效，但仍面临诸多痛点与困境。本报告以男性“生命腺”前列腺癌为例，剖析当前我国前列腺癌诊治工作中亟待解决的主要问题，阐明并揭示国人前列腺癌的发病特征和治疗现况，探索适合中国人群，具有基层可及性、临床操作性和学科系统性的肿瘤诊治模式，以期为我国癌症诊治工作的顺利推进提供理论参考和实践路径。

军事科学院军事医学研究院研究员、生物信息中心首席科学家、国家烈士遗骸DNA鉴定实验室主任王升启教授做报告

军事科学院军事医学研究院研究员、生物信息中心首席科学家、国家烈士遗骸DNA鉴定实验室主任王升启教授做了题为《核酸自检新技术》的报告。随着公众健康意识的提高，呼吸道传染病、性传播疾病等家庭自检应用需求越来越迫切，促使病原体检测技术由专业实验室走入普通家庭。报告指出，目前家庭自检最常用的胶体金免疫层析检测技术，以及以实时荧光PCR技术为代表的核酸检测技术均存在诸多弊端。而LAMP、RPA等核酸等温扩增技术在恒定温度下进行核酸扩增，不依赖精密热循环设备，可实现仪器的小型化和低成本，且操作简单、检测速度快，使家庭核酸自检成为可能。尤其是CRISPR核酸检测技术，因其独特的反式切割信号放大机制、优异的检测性能、温和的反应条件，被视作“下一代分子诊断技术”。CRISPR技术结合微流控、生物传感、光电检测和仪器自动化技术，可实现“样本进，结果出”、单分子检测灵敏度和单碱基识别特异性，此技术在高灵敏检测、变异株精准分型和耐药性分析方面取得了系列积极进展。

四川省科协主席、四川省医学科学院/四川省人民医院院长、电子科技大学医学院院长杨正林院士做报告

四川省科协主席、四川省医学科学院/四川省人民医院院长、电子科技大学医学院院长杨正林院士做了题为《脂代谢异常致盲机制及分子诊断》的报告。报告指出，脂代谢异常是中老年人常见的代谢紊乱，还是众多难治性眼病，如青光眼、缺血性视神经病变、视网膜动静脉阻塞和年龄相关性黄斑变性等的高危致病因素。本报告深入讲解了脂代谢在年龄相关性黄斑变性（AMD）和青光眼发病中的调控机制。报告提出，AMD是50岁以上人群致盲的主要原因，其致病机制目前仍不明确。杨院士团队发现了多个AMD相关基因HTRA1、CFH、FGD6，并分别揭示了其在AMD病程中的关键作用。此外，报告还对青光眼的致病机制进行了阐释，杨院士团队通过全基因组关联分析发现一个重要的原发性开角型青光眼关键基因ABCA1，其上游调控区遗传变异使之表达下调，并揭示了ABCA1表达降低导致的细胞内胆固醇异常累积在青光眼发病中的重要作用，进一步研究发现利用他汀降低ABCA1基因敲除小鼠体内胆固醇可有效防治其的神经节细胞退化。这些研究为高危人群预警、早期诊断、个体化预防和治疗以及靶向药物的筛选提供了理论依据和分子靶标。

各位专家剖析了分子诊断的现状和展望，并对诊断自动化、智能化、POCT快速检测以及利用多组学技术探索疾病特异的生物标志物及多生物标志物结合诊断的发展方向进行了探讨并回答了听众的问题。专家们深入浅出的回答让与会代表对分子诊断的发展和研究方向有了更深刻的理解。