日前，来自Wellcome Trust Sanger研究所的科学家发现了一种保护心脏免受心血管疾病的遗传变异，相关成果发表于Nature Communications。

研究表明，在位于希腊克里特岛的北部的Mylopotamos村，当地居民的日常饮食中含有丰富的动物脂肪，并且喜好当地的克里特奶酪（值得一提的是，村子里每年都会举办奶酪节，可见当地村民对于奶酪的喜爱程度）。通常情况下，这样高脂肪的饮食容易引起各类心脑血管疾病以及一些并发症，如心脏病、中风等，但令人惊讶的是，Mylopotamos村的居民以长寿而闻名全国。

为了解释这个现象，研究人员对250个村民进行了全基因组测序，深入绘制了Mylopotamos村民的基因谱图，这也是对Mylopotamos村民进行的第一次全基因组测序。研究人员在Mylopotamos村民的基因中发现了一种可以保护心脏的新型遗传变异。 这一遗传变异能功能性地降低血液中甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇的水平，从而降低个体罹患心血管疾病的风险。

此外，研究人员发现这一遗传变异是Mylopotamos村民所独有的。科学家同时表示，通过研究孤立人群，可以识别与一般人群频率更高的的遗传变异。有利于科学家进一步探索心血管疾病在人群中的发生与否。这样可以反过来检测这些变异是否是导致疾病的主要原因。针对孤立的群体可以获得独特见解，理解在复杂人类疾病中发挥重要作用的罕见遗传变异体。

该小组还研究了来自希腊北部山区Pomak地区的孤立人群。科学家对1700人进行了遗传学研究，发现了四种影响舒张压、空腹血糖水平、白细胞计数和血红蛋白水平的遗传变异。研究人员表示，这项研究表明了全基因组关联性分析对于更深入地研究人群遗传结构的重要性。

参考文献：

Why Greek mountain villagers have healthy hearts

原文链接：

http://www.bbc.com/news/health-40047262