当地时间2025年1月13日，第43届摩根大通医疗健康大会（J.P. Morgan Healthcare Conference，JPM）于美国旧金山顺利召开。作为生物医药和生命科学领域的重要风向标，该大会汇聚了全球医药和生物科技企业高层及投融资专家，共同探讨行业前沿趋势和合作机遇。会议期间各基因组学工具、分子诊断公司分享了相关业务的最新情况，并分享了对2025年的预期。以下为会议第二天和第三天多家业内公司的简要报告。
Illumina首席执行官Jacob Thaysen在JP摩根大会上表示，该公司的NovaSeq X平台正在推动该公司恢复增长，临床客户使公司第四季度的业绩略高于预期。
据介绍，Illumina第四季度安装了91台NovaSeq X仪器，活跃安装量达到630台。Thaysen表示：“到2025年下半年，我们应该会看到NovaSeq X占高通量测序总出货量的75%，占高通量耗材总收入的50%。”截至2024年年底，该公司部署了70多个MiSeq i100，这是2024年推出的一种新型低通量测序仪。
Illumina首席财务官Ankur dininggra表示：“临床客户推动了NovaSeq X的年终订单。有几位客户买了多套NovaSeq X。许多客户计划用它们进行微小残留疾病检测。”
近日，Illumina宣布与英伟达合作，将其Dragen基因组分析软件引入英伟达的图形处理单元硬件。Dragen被设计运行在定制的现场可编程门阵列硬件上，以加快分析速度。人工智能算法也是该交易的重点，Illumina计划将英伟达的基础模型引入其软件堆栈。
基因组和多组学数据的数量庞大，Thaysen表示：“没有人能在电脑前用Excel表格完成这些工作。交易的目的是让客户可以轻松地将使用Illumina产品生成和分析的数据引入到基础人工智能模型中，例如在单细胞基因表达数据上训练的虚拟细胞模型。我们想让客户使用最好的工具。我认为，几年后我们会把这视为一个新时代的开始。”
此前，Illumina报告2024年第四季度的初步收入约为11亿美元，比2023年第四季度增长1%，略高于华尔街预期的10.7亿美元。Illumina公布的全年初步营收为43.3亿美元，较2023年下降2%，但高于华尔街预期的43.2亿美元。第四季度的耗材收入约为7.2亿-7.3亿美元，呈下降趋势。
Thaysen表示，Illumina已经安装了22000台活跃的仪器。临床客户目前占其用户群的56%，研究客户占44%。此外，该公司50%的临床客户来自肿瘤学领域。
Illumina Protein Prep是Illumina与SomaLogic（现为Standard BioTools的一部分）合作的成果，将于2025年上半年推出。该公司还将在2025年上半年推出Constellation Mapped Reads的早期访问计划，预计在2026年进行商业发布。类似Constellation的产品不仅消除了测序文库制备，而且还提供了额外的信息来帮助检测结构变异和单倍型相位，Illumina正试图改变测序，从每Gb的成本转变为最低的端到端成本和每个洞察的成本。
Thaysen和Dhingra表示，虽然对2024年年底的情况“非常满意”，但预计NovaSeq X的配售情况不会以同样的速度持续到2025年。
目前，Illumina预计2025年营收将在42.8亿-44.4亿美元之间。
Thermo Fisher Scientific首席执行官Marc Casper表示，2024年是成功的一年，公司实现了收入和运营目标，完成了对Olink的收购，并成功完成了其他资本部署活动。预计2025年与2024年情况相似。
与许多其他生命科学工具公司不同，Thermo Fisher暂时没有公布2024年的初步财务业绩。该公司第三季度营收为106亿美元，与2023年同期持平，低于华尔街106.4亿美元的平均预期。有机和核心有机收入也与2023年同期持平。
Thermo Fisher 2024年推出了许多新产品，亮点之一是一系列与产品相关的进步。美国国家癌症研究所启动了髓系恶性肿瘤治疗选择的分子分析（myeloMATCH）项目，使用Thermo Fisher的离子激流测序仪。FDA还批准了Oncomine Dx Target检测作为Servier的脑癌药物Voranigo的伴随诊断，并批准了多发性骨髓瘤前体Optilite Freelite检测的510(k)批准。此外，公司2024年还推出了One Lambda Transplant风险分析和Stellar质谱仪。
Casper表示，公司的分析仪器业务最近表现良好，主要得益于Stellar和Orbitrap Astral质谱仪。市场对高端仪器的需求非常强劲，电感耦合等离子体中程质谱仪也对该部分做出了贡献。
对于2024年第三季度完成的对Olink的收购，Casper表示，整合进展非常顺利，预计五年内该交易的收入和成本协同效应将带来1.25亿美元的调整后营业收入。
近日，英国生物样本库（UKB）宣布选择Olink的技术来分析60万份血液样本的血浆蛋白质组。Casper表示：“这继续证明Olink是该领域领先的研究平台，这让我们处于非常有利的地位。”
Grail首席执行官Bob Ragusa介绍了该公司最近推出的新版本Galleri，将降低商品和服务的成本。
2024年12月推出的这一新检测特点是既全自动又集成。Grail消除了大量手动步骤，从而提高了效率并改善了质量控制。该检测还将甲基化测序panel减少到“最具信息量的区域”，允许在流动槽上运行4倍数量的样本，从而降低测序成本。Grail还更新了检测报告，修改了癌症信号起源的分类方式，并将报告简化为18个区域，为医生提供更有价值的信息。
Ragusa表示：“我们正在过渡到新版本检测，预计随着时间的推移和检测数量的增长，这些更新的实施大大扩大了我们的产能。”
2024年，Grail进行了13.7万次Galleri检测，截至12月31日，累计销售的检测数量超过29万次，产生了1.24亿-1.26亿美元的收入，比2023年增长了34%。美国Galleri 的销售额在1.07亿-1.1亿美元之间，比2023年增长了45%。
Grail目前拥有约7.67亿美元现金，足以撑到2028年，其在2024年的现金消耗为5.79亿美元，随着公司“大幅”降低烧钱速度，预计到2025年烧钱将不到3.2亿美元。
到2025年，Grail预计美国Galleri的销售额将同比增长20%-30%，同时，2025年或将公布Pathfinder 2研究的初步结果。
Grail计划最终向美国FDA提交Galleri的上市前批准申请，并为该检测寻求更广泛的保险覆盖。
会议期间，Natera首席执行官Steve Chapman介绍了公司新产品发布和癌症业务临床证据生成的最新情况。
首先，Natera推出了使用全基因组测序的新版本Signatera，而不是使用传统的全外显子组测序。该检测现在可用于研究和临床应用。Natera正在利用其现有的商业和运营基础设施来推广该检测。
Natera还在开发tumor-naïve微小残留疾病检测，预计2025年晚些时候将用于结直肠癌的临床应用。公司正利用从肿瘤外显子组收集的数据来寻找检测的甲基化目标。目前，仅用于研究的结直肠癌检测的初步数据将于近日举办的美国临床肿瘤学会（ASCO）GI研讨会上公布。但Chapman表示，与该领域的其他tumor-naïve分析相比，该检测表现优异。
Chapman预计：“未来基于全外显子组测序的Signatera将占MRD总量的85%左右，全基因组测序和tumor-naïve分析将占剩余的15%。”
Natera临床诊断总裁Solomon Moshkevich表示，该公司在2023年和2024年的MRD检测中看到了强劲的增长，这由新的医生用户和现有客户推动，他们愿意在更多的患者中使用Signatera，并将其用于结直肠癌以外的疾病适应症。
Chapman表示：“我们还处于MRD的早期阶段，这将是癌症诊断领域前所未有的机会。”他分享了Natera利用DNA甲基化特征的早期癌症检测的初步性能数据。该平台是在过去两年中建立的，包括癌症、癌前病变和其他疾病的数据。
该检测的验证策略包括三项研究：CIRCULATE-CRC、PROCEED-CRC和FIND-CRC。
CIRCULATE-CRC旨在建立该检测在结直肠癌中的临床表现，其中包括5000名确诊的结直肠癌患者，他们有术前时间点和Signatera ctDNA检测数据。大约30%的病例是通过结肠镜检查发现的无症状患者，队列包括I至IV期。
PROCEED-CRC研究旨在确定筛查人群的临床表现，目标是招募3000名患者。到目前为止，Natera已经招募了2600名患者，一旦招募完成，预计将有10名结直肠癌患者和240名晚期腺瘤患者。
FIND-CRC研究将用于临床验证并提交给美国FDA，目标是纳入约17,500名患者，其中包括70例结直肠癌病例和1,400例晚期腺瘤病例。
Chapman分享的初步数据包括来自CIRCULATE和PROCEED的432份前瞻性样本，包括127例确诊的CRC病例。127例中筛查出34例I至III期患者，有症状的80例，其余13例患者的诊断方法未知.
该检测的总体敏感性为95%，特异性为91%；对I期和II期患者的敏感性为92%，III期患者的敏感性为98%，IV期患者的敏感性为100%。在通过筛查发现的无症状患者中，该检测的敏感性和特异性均为91%。
Chapman指出，PROCEED的高级腺瘤数据将在2025年上半年共享，完整的PROCEED数据将在2025年晚些时候公布。FIND-CRC将使用与PROCEED相同的基础设施，如果PROCEED的数据是积极的，就可以直接进入FIND研究。
2024年第四季度初步财务业绩显示，Natera的收入同比增长52%，达到约4.72亿美元，检测量增长26%，达到约79.3万。Signatera的临床检测量在第四季度增加了14,500次，达到约14.5万次。第四季是Natera所有旗舰产品的创纪录季度。
Natera首席财务官Mike Brophy表示，公司看到了强劲的销量增长，检测产品的平均售价也在逐步提高。Signatera的平均售价在2024年第四季度上升到1100美元左右。随着Signatera销量的增加，Natera的癌症业务在总收入方面正与女性健康业务形成竞争。
Chapman 表示，Natera正寻求将女性健康市场的份额提高到50%以上，并计划在2025年为该业务推出新产品。
Myriad Genetics首席执行官Paul Diaz分享了公司第四季度和2024年全年的初步财务业绩，以及2025年全年的指引。
Myriad 2024年第四季度收入预计将在2.09亿-2.11亿美元之间，同比增长约6%-7%。2024年全年收入预计在8.36亿-8.38亿美元之间，与2023年相比增长约11%。Myriad首席商务官Mark Verratti表示，第四季度为大客户整合Myriad检测的电子病历计划比预期要慢，这在一定程度上导致了该季度销量低于预期。将大型账户从纸质和门户网站转移到电子病历需要很多时间，但预计这种增长将在2025年上半年出现。
Diaz表示，Myriad对第四季度的检测量感到失望，但提高了每次检测的平均收入，并继续努力减少保险公司的无赔付率。预计2025年第二季度销量将加速增长。
Myriad预计2025年全年营收将在8.4亿-8.6亿美元之间。Diaz表示，2025年的指导意见反映了联合医疗决定取消影响Myriad GeneSight检测的药物遗传学检测的覆盖范围。该指导方针还调整了公司在美国以外的endpredict业务的剥离。Myriad计划在2025年将研发支出增加约25%。
Verratti还分享了Myriad在未来2年内预计推出其他产品线的最新情况，包括预计在2025年年底推出的FirstGene四合一产前筛查检测；Myriad将在2025年上半年启动一项商业研究，将纳入4000名孕妇；针对微小残留疾病的精确MRD检测预计将于2026年推出；计划扩大针对乳腺癌和其他适应症的前瞻性和回顾性研究，预计将于2025年公布多项数据。
近日，Myriad宣布与MD安德森癌症中心达成为期五年的战略联盟，以进一步开发和评估Precise MRD检测的临床应用。2025年下半年，Myriad计划扩大MyRisk基因panel，包括由美国临床肿瘤学会和国家综合癌症网络指南推荐的具有新证据的基因。Myriad还计划在2026年推出精确液体活检综合基因组图谱检测。
https://www.genomeweb.com/business-news/jp-morgan-healthcare-conference-day-2-caredx-thermo-fisher-billiontoone-adaptive
https://www.genomeweb.com/sequencing/illumina-ceo-highlights-2024-products-novaseq-x-placements-growth-drivers
https://www.genomeweb.com/business-news/jp-morgan-healthcare-conference-day-3-grail-ultima-genomics-seer-genedx-quanterix
https://www.genomeweb.com/business-news/natera-provides-new-product-clinical-evidence-updates-jpm
https://www.genomeweb.com/business-news/jp-morgan-myriad-genetics-says-q4-test-volumes-disappointing-firm-preps-new-launches
https://www.genomeweb.com/business-news/jp-morgan-healthcare-conference-day-3-grail-ultima-genomics-seer-genedx-quanterix
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