长期以来，亨廷顿病一直是神经变性疾病的典型代表。该疾病具有单一的遗传因素，属单基因常染色体显性遗传疾病，已知其发病率与患者年龄，亨廷顿蛋白基因（HTT）中CAG的重复率、重复长度之间有一定的相关性。

根据以往研究，对亨廷顿病进行预测性遗传检测，在发病前很多年就可能定义疾病的自然病史，并发现区域性脑萎缩。此外，还可通过患者的前列腺素情况进行疾病分期。值得一提的是，结构神经影像能够对进行性脑萎缩实行良好的跟踪，但相关设备十分昂贵，并且无法提供脑损伤的直接化学证据。

日前，来自英国伦敦大学神学研究所的 Lauren Byrne及其同事在《柳叶刀神经病学杂志》中报道了一项关于亨廷顿病的TRACK-HD研究，研究的结果十分振奋人心，有望研发出亨廷顿病的血液检测方法。

数据显示，亨廷顿病人血浆中神经丝（NfL）链浓度比对照组高了3.8倍，亨廷顿病人的NfL链血浆浓度显著升高，并且与年龄、CAG重复长度有较好的相关性。另外，Lauren Byrne指出，在疾病潜伏早期，患者前列腺素浓度远远低于发病期，而潜伏晚期前列腺素已接近发病期的浓度，随后进展为亨廷顿病。

NfL链是一种血液生物标志物。UCL博士Edward Wild谈道：“因为单次血液测试反映了大脑正在发生的变化，NfL链浓度有可能作为亨廷顿病的‘计时器’。” 此外，对NfL链的血浆浓度进行检测，比目前脊髓液、脑扫描等检测方法更为快捷、更加经济，因此被认为是未来检测亨廷顿病的代表性标志物的最佳候选者，基于这项研究，研究人员有望推出新型的的血液检测方法。但研究人员也表示，对于未来能否应用于临床，还需要进一步的试验来论证。

在这项引人瞩目的研究中，还有许多有趣的问题值得探讨。其中，NfL浓度能否作为神经保护治疗的生物标志物就值得深入探索；同时，神经元的病理变化与NfL释放的相关性也需要进行更深入的研究。

参考文献：

Potential biomarker breakthrough for Huntington's disease

原文链接：

http://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(17)30195-3/fulltext