2017年7月15日，由北京协和医院肝外科、测序中国主办，中国医学科学院基础医学研究所、肿瘤精准免疫治疗公益基金、海归医协肝胆分会协办的第三届精准医疗与基因测序大会于北京协和学术礼堂圆满召开。
大会现场
本次大会以“交叉融合，协同创新”为主题，围绕国家“精准医学研究”重点任务及精准医学临床实践等热点，内容涵盖精准医学在癌症、遗传病、辅助生殖、基因大数据分析等领域的应用及前沿进展。
分会场一 讲座现场
此外，本次大会还开设两个分会场。分会场一主题为“NGS创新技术论坛”，来自产业界的权威专家与精准医学临床病理及检验专家，共同出席了专家论坛，众多国内外优质基因企业围绕基因产业前沿技术、最新产品进行系列报告，共同探讨技术及产业的发展方向。
分会场座无虚席，在场听众在认真聆听报告的同时，也同时与专家展开互动。具体情况如何，让测序君带您穿越人群去看看吧！
贝瑞和康肿瘤事业部总经理王帘读(Kevin Wang)在主题报告中谈道，贝瑞和康作为肿瘤液态活检的领先企业，一直致力于高通量测序技术（NGS）在基因诊断领域的临床转化，特别是通过对外周血中游离DNA的检测实现疾病的无创诊断，其自主研发的环化单分子扩增和重测序技术（Circulating Single-Molecule Amplification and Resequencing Technology，cSMART）成功解决了ctDNA低比例、片段化的两大难题。cSMART技术，通过对外周血中游离DNA片段进行标记、 环化、扩增和高通量测序，并采用独特计数方式，进行ctDNA的检测，能够达到高于99%热点区域的覆盖，平均测序深度能够达到40000X，均一性达到90%以上的区域的测序深度大于20000X，检测灵敏度高达3/10000，能够准确、定量地分析外周血中游离DNA片段所携带的多种突变。他还表示，在肿瘤基因检测领域，发展的方向应该是“液体先行，组织辅助”，也就是患者首先接受液体活检，而液体活检阴性时，再进行穿刺等有创取材，进而进行肿瘤组织的基因检测。而对于液体活检技术的一大要求就是高灵敏度，提高液体活检的检出率。经试验验证，贝瑞和康的cSMART-NGS液态活检检测技术灵敏度（阳性符合率）大于90%，特异性（阴性符合率）大于99%，总符合率大于95%，最低检出限大万分之三，达国际一流水平。该技术已经过多次临床验证，其中一些研究成果已在Clin Chim Acta等国际期刊上发表。
鹍远基因产品经理、医学博士郜世隽对DNA甲基化测序予以讲解，并从肿瘤组织溯源/鉴别诊断以及筛查两个方面说明甲基化检测在肿瘤临床诊疗中的应用价值。
北京诺禾致源科技股份有限公司-产品研发中心高级医学联络官刘冰博士的报告题为“基因检测技术在肺癌临床研究中的应用”。她以“春之盎然、夏之‘烤’验、秋之风华”为主线，生动地介绍了将NGS和数字PCR应用于肺癌研究及临床中取得的丰硕成果和未来的美好前景。
刘冰博士指出，随着靶向药物研发的不断进步，多基因检测的需求在客观上推动了NGS技术的发展。临床样品的复杂性对于检测技术的灵敏性提出了更高的要求，3D数字PCR脱颖而出，对于血液中临床意义明确的低频基因突变的检测有着极大的优势。刘冰博士介绍了美国NCI-MATCH的成功经验，并结合诺禾致源积累的上千例肺癌NGS真实检测数据，针对试验规模、技术检测、药物可及和运营管理四个要点进行了阐释。
刘冰博士提出，NGS将在肺癌诊疗的各环节中扮演更重要的角色，顺应精准医学的时代潮流，随着更多靶向药物和IVD产品的注册获批，诊疗指南/行业规范的建立，中国肺癌研究必将迎来崭新的时代。
中国科学院计算技术研究所博士后、中科晶云技术支持李溪远博士以案例为切入点，讲解NGS测序的应用及数据分析，为遗传病的筛选诊治与病因机制分析提供临床证据。
李溪远博士对二代测序进行数据分析的要点及难点进行了详细讲解，并通过真实案例阐述了晶读平台对二代测序数据分析易、准、快的特性。李溪远博士表示，完整的遗传学分析需要临床医师、数据分析师及遗传学家协同合作，同时，良好的分析工具及存储平台是这一过程不可或缺的必要条件。
元码基因CEO田埂博士就高通量测序技术的发展与精准医疗系统近年的应用进行了深入的探讨，总结国内外精准医疗计划的研究方向，分析了高通量测序在临床中应用的巨大潜力与趋势，并介绍了元码基因在精准医疗领域的实践历程及解决方案。
由左至右分别为田埂博士、曾瑄主任、孙亮博士、徐国宾主任、王栋研究员
在随后的“产学研医如何在精准医疗领域协调发展”主题论坛上，协和医院病理科曾瑄主任，中科院计算机所助理研究员、中科晶云副总孙亮博士，北京大学肿瘤医院检验科徐国宾主任，清华大学医学院王栋研究员以及主持人田埂博士分别就病理科、检验科在精准医疗中的发展方向，国内基因检测企业及学术界知识产权保护等内容发表各自的观点。
当谈到自己理想中的基因检测领域“产学研医”发展状态时，嘉宾达成共识，呼吁创建跨学科的协作队伍，并重视多个环节的上下游产业链协调发展。
此外，本届新增分会场二，设立高端圆桌对话会，诸多权威专家就本年度行业热门话题进行了专业解读。更多精彩内容，敬请期待！
会议当天，众多优质企业纷至沓来，共同见证这一盛会。
除了会场中精彩的报告，场外也是热闹非凡！本次大会共计26家企业参展，各家企业也是“八仙过海，各显神通”，纷纷带来了各自的最新产品和技术。下面，测序君带你逛展位！
由左至右分别为：艾吉泰康、爱普鑫科技、博奥集团、DNA genotek
由左至右分别为：23GENEBANK、海狸生物、厚泽生物、Illumina
由左至右分别为：中科晶云、康为世纪、鹍远基因、联川生物
由左至右分别为：罗氏诊断、梅特勒-托利多、纳昂达生物、诺禾致源
由左至右分别为：全式金生物、赛默飞、所罗门兄弟医学、天根生化
由左至右分别为：银丰基因、元码基因
茶歇区
面对这么多精美的点心（独具北京特色的稻香村哦），有没有一点小心动~
大会盛况
本文由 SEQ.CN 作者：陈初夏 发表，转载请注明来源！
