随着NGS技术的发展，基因检测已渐渐走下“科研神坛”，逐渐步入临床应用，在辅助生殖、遗传病筛查、肿瘤诊断等方面发挥着愈发重要的作用。但关于NGS这个“热”技术，业内人士也逐渐开始进行“冷”思考：NGS技术如何更好地服务于临床，真正在临床落地？面对这个日益突出的问题，在最新一期的NGS接龙中，测序中国对话了上海华点云生物科技有限公司CEO张端阳博士。在专访中，张端阳博士畅谈了他的NGS之路，针对NGS技术应用的临床落地等热点问题发表了观点，并分享了他对技术、产品、市场、销售的独到见解。

“这是机缘巧合下的必然。”谈起踏上NGS道路的经过，张端阳博士向记者说道。2009年，张端阳博士曾任Bio-Rad公司大型仪器销售经理，也正是在这一期间，他第一次了解到NGS这项技术。当时正值Illumina公司的Hiseq 2000测序仪横空出世，在全球范围获得了大量订单，且每单都是“大手笔”，在整个行业内掀起了不小的波澜。也是在这个契机下，张端阳博士下定决心投身基因测序领域，于2010年正式加入Illumina公司。

谈到NGS，就难免提及高通量测序技术的发展对科学界和大健康产业带来的深远影响。在张端阳博士看来，这项技术已经革命性地改变了科学界对生命现象的认知，并正在逐渐重塑整个产业的格局。测序技术的发展可谓一日千里，但张端阳博士发现，“红火”的测序技术下，仍隐含着许多“痛点”。“在Illumina公司期间，能明显地看到，测序仪的销售量远远大于测序试剂盒的销量。”他解释道。换言之，一方面这说明高通量测序已经获得了广泛的认可；另一方面，也意味着测序技术的应用市场还远未得到充分开发，这一领域还有很多文章可作。

“测序技术的进步真正推动了我们对生命现象的了解，我很看好测序技术的未来发展，也格外看重这一技术的应用。”张端阳博士谈起自己的理解，“我希望销售这件事儿不只是将仪器卖给客户，而是通过打通整个市场环节，让测序仪能够真正应用到医疗和大健康的领域中。”

他认为，当前测序仪的销量很高，但很多客户的使用频率却并不高，显然没有充分发挥出高通量测序的优势。同时，生物信息分析也是不少客户的痛点和瓶颈。这些都说明，虽然新技术应用到医疗和大健康产业，并改变行业的格局也是必然趋势，但针对于国内不同行业的应用方向，本地化、自动化和个性化的解决方案才是NGS技术大发展的必经之路。

在很多不同的科学领域，很多从业者开展了诸多针对各自领域的NGS技术开发和应用工作。张端阳博士强调，如何让这些基于NGS的应用在各个行业落地，尤其是医疗和大健康产业，还需要多学科技术的参与及融合。

张端阳博士认为，NGS技术的应用首先应达到自动化。这要求在操作仪器的过程中尽可能减少人为操作，以减少人员操作带来的误差。在测序过程的自动化方面，各个上游厂家已经进行了很多努力。但是应用的核心更在于解决方案全流程的自动化，既包括样品的收样、管理、录入到核酸提取、建库，也包括下机数据的解读和报告的自动化。

其次是个性化。张端阳博士从客户的需求解释道，数据量、测序目标区域、准确度、测序长度等各项参数，与其要回答的实际问题相契合才是最重要的。也就是说，针对现有技术，结合客户需求的针对性应用试剂盒的开发至关重要。

最后是本地化。本地化可以分为几个方面。从用户的角度考虑，首先，仪器和数据分析的界面语言最好为母语，这可以方便更多终端的推广使用；其次，分析过程中的数据库，应是基于本地区、本行业建立和积累起来，有权威性和代表性的专门数据库，这样才能更好地解决专业性、准确性的要求。

张端阳博士向测序中国介绍道，以上几点也正是华点云从创立之初就确立的早期阶段发展方向和原则，他表示：“自主开发生物信息和IT技术结合的CelLoud生物信息云平台（一横），同时和客户一起开发针对性的应用试剂盒（一纵），在各个检测终端为客户生成自动化、个性化的NGS检测报告。”

张端阳博士强调，产品、客户、市场和销售是密不可分的，只有真正懂技术、懂客户、懂市场的产品经理，才能真正明白客户的需求，才能给技术开发人员传达有效的信息，为客户开发出真正有价值的、受市场欢迎的产品。

产品和销售是互通的，只是侧重点有所不同而已。“在华点云，我们贯彻每一个人都是产品经理、每一个人也都是销售经理的文化。”他说道，“任何一家公司都要在商业上实现最终的愿景，我们的一切需求都来自于市场，最终也要服务于市场。”

张端阳博士向记者介绍，华点云从成立之初就聚焦于微生物检测在各领域的应用。两年多来，已经和多家企业建立了战略合作，在“快”“准”两方面下功夫，了解各个细分领域的具体需求，积累大量的基础数据，并且着手建立在各个应用方向的数据库。据悉，百菌探™是华点云自主研发的基于高通量测序技术的临床感染快速检测产品。另一方面，华点云一直致力于生物信息云平台建设，结合生物信息与IT技术，积极打通医院HIS和LIMS系统。并积极跟行业多家公司达成战略合作，一起携手解决从产品到临床落地“最后一公里”的难题。

谈及目前生物信息领域的外来发展，张端阳博士表示，毋庸讳言，目前生物信息大数据压缩、数据传输、存储和分析各环节都存在一些瓶颈，包括Intel、伯克利大学在内的诸多企业和学术机构都在积极研究探索。

在数据压缩方面，相关人员正在研究新的压缩算法，实现基于FPGA软硬件一体的压缩方案；传输方面，带宽成本与高效的传输协议仍未很好的解决；存储方面，存储格式并不能有效用于分布式大数据框架处理；分析方面，基于分布式系统下的各类生物信息分析算法和工具都还不成熟，不能用于生产环境。

同时，数据解读是行业所面临的一个瓶颈，不同企业所应用的不同的解读系统可能会导致最终数据结果的的差异。在精准医疗大时代背景下，越来越多基因检测的结果，将成为疾病预警、分期、分型以及个性化用药诊断的重要标准。但是，基因检测技术开发企业，只有真正和临床医生的具体要求结合起来，和患者的具体临床指征结合起来，从适应症的角度建立起各个层面的专家共识，才能真正实现符合国家监管和临床实践的要求。

他也强调，困难和机遇是并存的。因此，在基因检测辅助临床诊疗方面，他认为，测序数据的解读一定是要在专业临床专家的指导下进行，应用IT和生物信息手段来自动化解决。因为目前所做的一切就是为了让这些数据能真正服务于临床。从事实中来到事实中去，从用户中来到用户中去，用事实说话、用数据说话，这是每一个从事这一行业人员都一定要做的事情。

医疗大数据开发是目前热门的话题，国家也在进行相应规划，以推动健康医疗大数据应用发展。张端阳博士认为，中国现在医疗大数据的开发面临着两个问题：第一是数据不够集中；第二是数据使用不够灵活。当前，医疗数据的现状是数据无法做到分层，私密数据和科学数据的分类也不甚规范。

他认为，对于私密数据应该有不同层级的数据安全策略，对于临床科学性数据应该有更为规范的科学使用策略。这是全世界医疗数据共同面临的问题。因此，医疗数据的开发应该重点关注两个问题：1. 如何利用有效的安全策略保证隐私；2. 如何建立合理的生物学模型、数据共享策略，获得真实、有效的可流动生物学、医学数据，得到掷地有声、有说服力的结论。

张端阳博士向记者介绍道，华点云公司拥有强大的生物信息分析、高性能计算、大数据挖掘与应用团队，自主研发的CelLoud生物信息分析云平台，基于云计算技术构建的生物数据快速压缩、传输、计算以及管理引擎，通过探索Spark、Hadoop等技术对NGS数据应用的适用性，分设不同场景，以满足不同用户对生物信息应用的需求。华点云希望能通过与行业共同努力，能够做一份中国人自己的数据，本地化的数据，从而能够满足客户个性化的需求。

张端阳博士最后强调，我国真正开始开展NGS技术应用的时间仍较短，技术还未完全成熟，需要不断地接受临床、用户及市场的历练，不断积累有效、有价值的数据，增强多中心、多实验室的合作，外加政策上的扶植及资本的注入，“我相信，随着技术的发展及相关政策的推广，这个行业一定会健康、稳定、快速地发展。”