随着测序技术的发展，精准医学为传统的医疗行业带来了巨大改变。精准医学核心是个体化医疗。通过对个体化行为和数据的精准解读，精准医学可以将人群细分，并进行精准治疗、诊断，进而给出一个精准的个体化解决方案。如今，生命科学早已不是像以前一样“闷头”做实验，或者是单纯观察科学现象。从内在的基因到外在的表型，每个领域都蕴含着海量的信息。癌症基因图谱的完成，是医学上一场革命的开始，但这场革命的胜利还需要很长的时间。

8月17日，瑞典研究人员在顶级学术期刊《科学》上发布了“人类癌症病理图谱”，对所有主要癌症中的人类基因进行了分析，并揭示了相应蛋白质水平对患者总体生存结局的影响。研究中所观察到的癌症表达模式的差异，深化了精准医学中对癌症个性化治疗的重要意义。此外，构建人类癌症病理图谱的系统方法也充分展示了“大数据”对改变医学研究的强大作用。

随着瑞典研究人员成功推出人类病理学图谱，癌症的个性化治疗终于再次向前迈出了重要一步。据悉，该病理图谱基于8,000名患者、17种主要癌症类型的分析结果，并介绍了一种用于显示患者生存数据的新概念，称为交互式生存散点图，共包括40多万个生存散点图。研究人员表示，他们建立起来的图谱包含超过90万条可预测患者生存期的生存曲线和500万幅病理学图像，通过现有的数据，研究人员可以为患者生成个性化的模型，预测蛋白水平和肿瘤代谢的变化会怎样影响肿瘤的发展，好进行有针对性的治疗，改善患者预后，延长患者的生存时间。

在这次的研究开始前，研究人员首先从癌症基因组图谱（TCGA）数据库中提取了11000名癌症患者中9666人的转录组和临床数据，共覆盖了33个癌种。研究人员分析了这33种癌症中的所有蛋白质编码基因（19571个）的表达水平，同时也分析了它们在HPA项目中162名健康志愿者的37种正常组织中的表达。他们发现，有5000多个基因在癌症患者和正常组织中都表达，还有2000多种基因在癌症患者中表达但在正常组织中受到限制，它们大多能够调控DNA的复制、细胞凋亡以及有丝分裂。

在许多情况下，大部分基因在癌症中差异表达，研究还表明，单个肿瘤的基因表达模式差异很大，甚至可能超过不同癌症类型之间的变化。患者生存期较短通常与控制有丝分裂和细胞生长的基因的上调以及细胞分化的基因的下调有关。研究数据支持研究人员为癌症患者建立个性化的基因组大小的代谢模型，以确定参与肿瘤生长的关键基因。另外，研究者们针对肺癌和结肠直肠癌，还使用了免疫组织化学法，在独立的前瞻性癌症研究组中对病理图谱鉴定的预后基因进行了分析，以验证蛋白质水平的基因表达模式。

这项研究与早期的癌症研究不同，因为它不是单纯集中于癌症的突变研究，而是深入研究突变基因所编码的蛋白质的下游作用。研究者们首次展示了“大数据”对基因表达水平研究的强大作用，充分表明了大数据对医学研究进程的深远意义。此外，不同研究的数据整合自不同来源数据库，这也显示了研究人员共享科学成果的政策优势。此次癌症病理图谱的出现，为世界各地的癌症研究人员提供了一个独立、开放的可获取资源，这也将有助于加快寻找、开发个性化癌症治疗所需的生物标志物的进程。

参考资料：

A pathology atlas of the human cancer transcriptome