你知道吗？
你身体的每一滴血液包含的不止是红细胞、白细胞和激素，还有DNA片段！
血液中的DNA片段是体内各种细胞死亡后释放的。加州大学圣地亚哥分校张鹍教授说：“每当细胞因某种原因死亡，就会将DNA释放到血液中。如果能够识别出这些DNA来自何处，就有可能发现身体不同部位的损伤。”
cfDNA检测只需简单的抽血，能够大大提高医生对各种疾病的早期诊断能力，尤其是那些早期容易治愈的疾病。cfDNA检测还可以减少活检的痛苦，监测移植后新器官的健康状况。用一位研究人员的话说，就是cfDNA能够成为“终极分子听诊器”，它开辟了一种全新的行医方式，就像在19世纪声波听诊器引入后，永远改变了诊断方式一样。
2011年，cfDNA测序首次进行商业应用。该检测可以通过检查孕妇血液中的胎儿DNA，确定唐氏综合症和类似的遗传状况。（孕妇血液中10到15%的DNA来自胎盘，胎盘与胎儿的基因相似）。
研究人员已经开始寻找方法开发癌症的“液体活检”。肿瘤的DNA会随着肿瘤细胞的生长和分裂进入血液，它们因为变异明显不同于正常DNA片段。可以通过检测cfDNA分析肿瘤的基因组或寻找癌症复发的证据。虽然第一次液体活检试验仅仅在三年前才开始，还没有成为常规检测的一部分，但这个领域正在迅速发展。一家公司表示，在未来五年内，将对一百万人进行液体活检试验，另一家公司为其研究筹集了近10亿美元。
类似的检测方法也正在用于新移植器官的试验，监测器官接受者免疫系统的排斥现象。目前，移植医生是通过反复活检来检查移植器官的健康状况，但这种方式是侵入式的而且昂贵。器官移植后，少量供体DNA会进入血液中循环，作为正常细胞生长和死亡产物的一部分。如果宿主免疫系统攻击外来器官，随着越来越多的外来细胞死亡，供体DNA的比例也随之增加。CareDx公司已经在为接受过肾脏移植的人提供检测服务。
从事于移植检测研究的斯坦福大学实验室的工程师Stephen Quake, Mickey Kertesz 和同事则注意到了传染病患者血液样本中的遗传物质，如病毒。他们开始研究cfDNA是否能可靠地确定感染。Kertesz说“这要在血液中的10万或100万个DNA片段中发现一个可能来自病毒或其他病原体的DNA片段”。
所以研究人员发明了一种通过减少血液样本中人类DNA的方法来提高检测信号。Karius公司今年早些时候推出了针对住院病人的细菌、真菌、病毒或寄生虫的检测。可以发现对器官移植病人很危险的器官感染。Kertesz说“这对那些患不明原因感染的病人以及那些无法接受手术的病人来说是非常有帮助的。”
在最近的一个病例中，一个病人的CT和MRI扫描显示脑内结节，但是传统的方法不能在不取出一点脑组织的情况下查明原因。新推出的Karius 检测结果显示是寄生虫性弓形虫病，是可以治愈的。“现在，这些技术比较新而且昂贵，所以还不是第一防线。”Kertesz 解释说，“但我毫不怀疑，几年后，这将是一条路。”
这些检测可能只是开始。研究人员正在探索DNA片段或许也可以用于发现慢性传染病或在引起症状之前发现某些疾病。从技术上看，这是可行的。问题是它是否也有效率、是否有经济效益、是否易于进行常规检测。最重要的是， 张鹍教授表示：“这能否给病人带来真正的好处？”
但对于cfDNA兑现其最终承诺——监测身体的任何部位的功能——还有一个问题。在怀孕、癌症和感染检测中会有一个单独的基因组进行分析（来自于胎儿、肿瘤或病原体），所以找出某一部分碎片并不困难。而其他疾病使用cfDNA检测，研究人员必须首先解决一个棘手的问题：确定DNA片段来自哪个组织或器官。此时测序并没有什么帮助，因为所有细胞都具有基本相同的基因组。
一种解决方案是检测DNA的甲基。DNA甲基化在不同的器官，甚至同一器官的细胞之间都有明显不同的模式。 张鹍的研究小组绘制了人体的DNA甲基化图谱，因此，可以根据血液中的DNA片段甲基化的特征模式追溯其起源。
华盛顿大学的遗传学家Jay Shendure称cfDNA分子听诊器在接下来的200年里，会发展出追踪cfDNA从何而来的另一种方法。DNA被包裹在不同的组织中，当细胞死亡时，DNA会被不同的模式切碎。例如，来自心肌与脑细胞的 cfDNA长度是不同的。
在最近的研究中，Shendure的研究小组使用该检测模式确定了五例癌症患者的肿瘤原发部位。他们创办的Bellwether Bio公司，将该方法应用于4至5%的肿瘤原发部位不明的侵袭性癌症病例中，知道肿瘤原发部位可以帮助医生选择最佳的治疗方法。
将来cfDNA检测可能也适用于其他疾病，包括中风，或自身免疫性疾病，如红斑狼疮。 张鹍教授提醒到，除了准确，检测还必须是负担得起的和实用的，这可能需要大量的微调和巧妙的设计。
但这提供了一个吸引人的可能：也许有一天，仅仅一小瓶血就能使身体更健康。
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