罕见病之所以罕见，是因其患病率极低，临床中很少见，而同时，治愈率低且常常危及生命。目前世界范围内已知的罕见病有6000~7000种，而有相应有效治疗方法的不足5%，约有80%是因基因缺陷导致的。但因中国人口众多，庞大的人口基数下，在中国罕见病患者并不是寥寥无几，而是一群坚韧的守护生命、渴望健康，需要我们用平等和爱护来关爱和关注的生而不凡的群体。

由国际罕见病与孤儿药大会（ICORD）、罕见病发展中心（CORD）、北京协和医院（PUMCH）共同主办的2017年第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛于2017年9月8日在北京JW万豪国际酒店隆重开幕。

中国政府大力支持罕见病临床研究，关注罕见病群体

国家卫生计生委医政医管局张宗久局长致辞

本次会议是国际罕见病与孤儿药大会第一次在中国举办，中国对罕见病的研究起步虽然在世界范围内尚不算早，但是中国政府对于罕见病的关注和大力的政策支持，却在世界范围内领先。

会议受到我国政府的高度重视，中国科学技术部社会发展科技司田保国副司长、国家卫生计生委医政医管局张宗久局长、中国国家食品药品监督管理总局（CFDA)的张杰女士以及高晨燕教授等相关政府部门领导亲自莅临本次会议并做精彩致辞。

NRDRS中国国家罕见病注册系统助力罕见病临床研究

NRDRS中国国家罕见病注册登记系统（National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS）在本届会议上也做了全方位的展示。NRDRS是依托国家重点研发计划精准医学专项“罕见病临床队列研究”项目（项目编号：2016YFC0901500），由北京协和医院负责建设的国家级罕见病在线注册登记平台。旨在确立统一的罕见病注册登记的技术标准和规范，联合全国罕见病研究的优势单位形成全国罕见病研究的协作网络，在全国范围内开展患病率相对较高、疾病危害较大的罕见病的注册登记研究，推动我国罕见病临床诊治能力提升，达到国际先进水平。

中国国家罕见病注册登记系统网站（www.nrdrs.org）是专门为罕见病领域的临床工作者搭建的疾病研究平台和数据共享平台。医生可以使用现有数据库管理罕见病患者临床资料或根据临床需求设计自定义表单管理数据。

关爱每一个生而不凡的生命

本次会议围绕“罕见病的全球挑战与中国角色”这一主题展开，涵盖罕见病的临床诊治与临床进展、孤儿药的研发与转化医学、精准医学与罕见病诊断、罕见病患者登记体系研究、罕见病与孤儿药相关政策进展、罕见病患者组织的角色、罕见病全球合作与共同行动等多维度的议题。十余位来自不同国家的讲者专家各自从本国的发展经验出发，分别从组织、技术、政策、数据共享、资源利用等不同角度进行论述，分析罕见病全球合作不同的互动层面，深入解释如何做到共同行动。旨在通过会议的交流平台，共同推进中国罕见病事业的发展以及全球罕见病事业的进步。

北京协和医院副院长张抒扬教授做主题发言

北京协和医院副院长张抒扬教授在做题为“中国罕见病研究的昨天、今天与未来面临的挑战”的主题报告中呼吁，让我们共同“关注每一个生而不凡的生命。尽医者之力量，在中国政府的大力支持下，在临床和科研工作者的共同努力下，中国会在实现全人类的健康之路上贡献最强的力量。

Whitehead生物医学研究所创始人之一，美国麻省理工学院生物学教授、生物工程学教授 Harvey F. Lodish 院士发言致辞

西澳大利亚州卫生部公共卫生主任Tarun Weeramanthri院士做主题发言

黄如方先生，罕见病发展中心（CORD）创始人兼主任做主题发言

与会嘉宾交流

包括华大基因、金域检验在内的基因测序行业的多家企业参与了本次会议，他们依托基因测序技术做罕见病领域相关产品的研发并提供相关服务。测序中国将对本次会议给予持续关注。