记者手记：为期3天的第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛中，让记者深刻印象的不仅仅是一群参与会议中的罕见病患者群体坚强的意志以及对健康的渴望。同时，在世界范围内比较，中国政府积极出台相应的政策和法律法规，切实的将保障和关爱落到实处，中国的临床专家用医者的大爱挑战医学难题，让记者深切感受到的是面对全球挑战，中国的行动、付出和强大的推动力量背后的大国角色。

2017年9月8日，由国际罕见病与孤儿药大会（ICORD）、罕见病发展中心（CORD）、北京协和医院（PUMCH）共同主办的2017年第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛在北京隆重开幕。9月10日，大会正式议程第三天，国家罕见病注册系统（NRDRS）研究者阶段总结会暨中国研究型医院学会罕见病分会第二届学术会议吸引了临床专家学者、科研机构、产业人员、罕见病患者的共同关注。

会议由国家罕见病注册研究体系执行总监弓孟春博士主持。中国研究型医院学会王发强会长为会议致辞。北京协和医院张抒扬副院长，法国国立卫生和医学研究所(INSERM)ORPHANET主任Ana Rath 博士，中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心主任顾卫红副研究员，浙江大学第一医院主任医师沈晔分别作主题发言。中国研究型医院学会副会长兼秘书长刘希华、中国研究型医院学会副秘书长兼办公室主任郝瑞生，也出席了本次会议。

中国研究型医院学会 王发强会长致辞

面对罕见病——政策保障在先行

从2010年，山东省医科院建立了第一个罕见病防治协会，到2016年国务院总理李克强主持召开国务院长务会议，加快罕见病重大药物产业化，同年卫计委组建了国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会，保障罕见病患者健康权益。2017年3月两会之后，委员们提议将罕见病纳入全国医保项目，对孤儿药进行相关立法。政府部门出台相关政策、组建委员会，各医院、研究机构都在为罕见病的防治努力着，为罕见病患者的希望努力着。

2016年，中国研究型医院学会在北京协和医院建立了全国罕见病研究中心的基础上由北京协和医院副院长张抒扬教授牵头成立了中国研究型医院学会罕见病分会。罕见病分会成立一年多来，在同道专家学者的共同努力下，国家卫计委、罕见病诊疗保障专家委员会办公室也设在了北京协和医院，中国国家罕见病注册系统（NRDRS）已经开通，现在已经有5000多例罕见病病例注册，国家重点研发罕见病临床队列的研究科研进展顺利，某些方面已有突破性研究发现和创新。同时，王发强会长表示希望能够与Orphanet组织精诚合作，发挥各自的科研信息和技术优势，将进一步推动罕见病领域的创新与提高为人类的健康作出应有的贡献。

张抒扬教授，北京协和医院副院长

面对罕见病——多方合作是关键

北京协和医院副院长张抒扬教授的主旨报告为：《中国的罕见病研究体系：回顾与展望》。谈到国内罕见病的研究，张抒扬教授首先同与会人员一起简要回顾了中国罕见病研究体系的发展历程。

知识的传播是在中国开展罕见病建设过程当中重要的一步。罕见病研究机构的成立，罕见病专著的出版，都利于提高人们对罕见病的认识和社会关注。张抒扬教授在报告中指出罕见病研究是一个全球的战略。罕见病临床队列研究项目的未来也会走向各种合作。罕见病是人类共同的疾病，没有国界，国际合作特别有利于孤儿药的探索。要打开国界，以开放的胸怀，资源共享，共同攻关，明确诊断，寻找有效治疗方法，探索新药。中国在某些方面并不落后与欧洲和美国等，中国也有自己的研究经验与体系。

罕见病研究的共同目的是解决那些尚没有得到充分社会关注，也没有得到有效药物治疗的罕见病患者未来的健康。目前，国内罕见病研究体系正快速发展，将为罕见病患者带来更多新的希望。

Ana Rathb博士，法国国立卫生和医学研究所主任

随后，法国国立卫生和医学研究所主任 Ana Rath博士在会上对Orphanet进行了介绍。

Orphanet是一个国际性组织，涵盖罕见病的各个领域，致力于架起国家之间的桥梁，加强组织间彼此了解，在病患之间用自己的语言连接彼此，加强沟通交流，相互鼓励。Ana Rath博士相信针对罕见病的全球合作，如果没有像中国这样的大国参与，将会举步不前，所以中国的加入对整个组织来说是至关重要的。

弓孟春博士，国家罕见病注册研究体系执行总监

弓孟春博士就Orphanet中国及NRDRS知识库的发展规划进行主题发言。

弓孟春博士分享了关于国家罕见病系统在知识库方面的一些构想。弓博士认为未来每一个病人都是罕见的。随着精准医学的发展，如果用多个维度把个体特征定义，每个人都是一个所谓的罕见病患者。知识库对于精准医学和罕见病都非常重要。

 顾卫红，副研究员，中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心主任

中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心主任顾卫红副研究员介绍了CHPO的工作。中文人类表型标准用语联盟CHPO是一个公益项目。希望未来能够建立更多的连接与合作，共同推动中国罕见病事业的发展。

沈晔，主任医师，浙江大学第一医院副院长

浙江大学第一医院附属医院副院长沈晔在会上介绍了眼科罕见病研究协作体系建设。

沈院长讲到，眼科专有的罕见病非常多，因为视觉的关系，患者的学习、事业都会受到严重的影响。眼科罕见病协作体系主要从两方面进行：一是纵向协作。浙江大学第一医院附属医院已经组成了眼科专科联盟，建立了眼科遗传病的数据库。二是横向协作。建立多学科的协作平台，医院已经成立了罕见病协作组，即MDT机制，多科室共同打造罕见病诊断的信息平台——浙江省遗传性眼病登记及致病基因检测系统。希望80%的医院能够进入协作网络，50%的罕见病患者能够入库，希望能够为中国的眼科罕见病知识提供数据的支撑。

罕见病的研究并不仅针对罕见病本身，掌握罕见病诊断手段，诊断平台的建设会让诊断的能力也能得到提升，多学科的协同机制对疑难病、多器官、多系统疾病的诊治是非常好的机制。沈院长表示，对罕见病的诊治、关怀、治疗方法的研究，是提高民众安全感的一种民生工程。

弓孟春博士再次介绍了中国国家罕见病注册系统（NRDRS），该系统旨在探索如何给临床研究提供更进一步的支持，不仅是从信息平台，国际协作，还是研究底层的信息学技术方面，能够为大家更好服务，给罕见病患者带来更多的希望、爱与温暖。

中国国家罕见病注册系统（NRDRS）与Orphanet战略合作启动仪式在本次会议期间举行，这预示着NRDRS与Orphanet将架起一座深度合作的桥梁，让中国力量得到更好的发挥。