每年9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是“防控出生缺陷，启航健康生命”。专家指出，不应等到怀孕了才来关注出生缺陷的预防，备孕时就应进行相关检查。尤其是“全面二孩”政策实施后，近一两年经产妇（即已经生过一娃或以上）大量增加，女性切莫认为自己有经验、大娃一切正常而忽略出生缺陷预防，建议她们的“防线”要提前，在备孕时就要进行孕前检查。

记者从珠江医院了解到，今年1月到7月，在该院出生的人数和去年同比增长17.5%；经产妇去年上半年为557人，今年增长到812人，增长幅度达41.2%。“需要提醒的是，有的二孩妈妈，觉得自己已经生过一个，有经验了，大孩子也好好的，家族里也没有问题，对产前的检查就掉以轻心。”南方医科大学珠江医院妇产科副主任潘石蕾讲述了一个让人唏嘘的病例：一位怀着二胎的妈妈，在怀孕三四个月时总是阴道出血，检查发现宫颈疑似出现了恶性病变，医生建议她进行诊断。这位妈妈到了怀孕五个月时才进行诊断，确诊为宫颈癌。“怀孕期间肿瘤进展非常快。最后，大人小孩都没有了。”潘石蕾表示，如果在怀孕前进行相应的检查，就有可能避免这样的悲剧。

她指出，不少在近两年生二孩的女性年纪都较大，自身身体状况和怀头一胎时相比已经不一样了，比如有的人可能已经出现糖尿病、高血压、高血脂等代谢性疾病，“假如本身已有糖尿病再怀孕，会加重糖尿病病情，如果糖尿病已经导致严重血管病变的女性，就不适宜再怀孕了；如果评估过可以怀孕，也要调整用药，改成对胎儿安全的口服药，或者使用胰岛素。”

中青年女性的甲状腺功能异常发生率也比较高，而糖代谢异常、甲状腺功能异常和反复流产都有关系。另外，还要关注宫颈情况，在备孕时期最好进行HPV病毒检测、宫颈刮片检查。

她强烈建议，备孕二孩应该在尚未怀孕时做个详细的身体检查，搞清楚身体的“底子”，把身体调整到最佳状态再怀孕，降低早产、流产或其他影响母婴健康的风险。

万一孕前阶段没能“防住”会导致出生缺陷的疾病，产前检查仍然是一道有力的关口。潘石蕾介绍，B超加血清学筛查是目前产检的常规手段，能发现很多问题：“B超最关键的有三次：12周左右一次，22周左右一次，28~32周一次。针对染色体异常的血清学排查一般在早孕期和中孕期做。假如真的到了需要产前诊断这一步，希望爸爸妈妈们可以尽快决定。毕竟在胎儿还小的时候做诊断，手段相对简单，万一真有问题也可以尽早处理。”潘石蕾表示，不少家庭对于产前诊断的安全性有所顾虑，实际上目前取绒毛、抽羊水的胎儿丢失率都在1%以下，相对还是比较安全的。

她强调，假如筛查发现问题，必须进行产前诊断，“即使是目前最高级的血清学筛查手段无创基因筛查，定位也只是筛查，因为它原理是通过抽妈妈的血来反映孩子的情况，而不是直接检查孩子的情况，查21-三体的准确度接近99%，18-三体的准确度为92%。”

按照国家相关规定，35岁以上孕妇、有过异常孩子、血清学检查异常、有染色体遗传病家族史的都是产前诊断的指征。怀孕12周左右，产前诊断可以取绒毛，16~26周则要抽羊水，26周后再进行则要抽取脐带血。

潘石蕾说，近日自己刚刚接诊了一名怀孕31周的产妇，在23周超声排查时已经提示胎儿鼻骨缺失，需要进一步产前诊断，“她说回家考虑，直到31周了才回来。本来可以抽羊水的，变成只能抽脐带血了。”

另外一名怀孕32周的孕妇，B超发现胎儿双侧肾盂增宽、一侧肾盂积水，“肾盂增宽和积水有可能只是单纯性的，也有可能和染色体疾病有关。假如只是单纯的肾盂增宽和积水，如果不是把肾间质压得很差的话，宝宝出来以后是很好的。但有人因为这一点问题，坚决引产。这就非常可惜了。”潘石蕾说，这位孕妇可以先进行产前诊断，了解胎儿染色体、基因有没有问题，假如都没有问题，将来宝宝的预后好。但如果肾脏异常是某些染色体引起的或者微缺失、微重复综合征的一种表现，宝宝出来了以后预后不佳，医生就可能会建议终止妊娠。