Bionano Genomics公司近日宣布，在全球推出最新款的基因组图谱绘制系统Saphyr™。Bionano是一家专注于基因组结构分析的公司，曾经推出高通量且低成本的Irys基因组绘制系统。

Saphyr是一款高通量的平台，在结构变异检测上具有出色的灵敏度和特异性，可实现比短读取技术长100倍的基因组组装。在人类基因组学研究中，它的主要应用有结构变异的发现，可用于遗传病和癌症的转化和临床研究；在非人类基因组学研究中，它可以用于选择性育种、进化生物学和参考基因组的组装。

Saphyr是基于Bionano的新一代图谱绘制（next-generation mapping，NGM），这种技术融合了专有的NanoChannel芯片和光学基因组图谱。它以一定的速度和通量开展NGM，让复杂基因组的研究变得可行，并且时间和成本明显低于前几代产品，是一种高效经济的NGM解决方案。与前几代的产品相比，Saphyr明显更加易用，手工操作时间也大大缩短。

这个系统采用了基于机器学习的DNA自适应上样以及高通量的Saphyr™ Chip，能够对基因组进行高分辨率的扫描。每块Saphyr芯片每天能够产出640 Gb，让研究人员在单次运行中深度探索杂合的结构变异。此外，Saphyr系统的流程经过简化，每块芯片的手工操作时间不到3分钟，并自动指导和监控DNA样品的上样，确保无缝的图像处理并减少手动干预。

Eric Vilain博士是加州大学洛杉矶分校的人类遗传学家和医生，也是Saphyr的第一位用户。他正在寻找罕见遗传病患者的异常。“Saphyr为鉴定基因组中的致病结构变异提供了可能性，而这些是测序无法获取的。我们之前使用上一代的Irys系统，不过，Saphyr带来的高通量让我们能够每天绘制一名患者的结构变异，从而以高通量的方式诊断更多的疾病。”

据介绍，中国的贝瑞和康公司也正在使用Saphyr系统，它将Saphyr系统应用在人类转化和临床研究中，以期开发出分子诊断工具。此外，洛克菲勒大学的研究人员也计划利用Saphyr来开发参考基因组图谱，用于脊椎动物G10K和鸟类B10K计划。

Bionano的CEO Erik Holmlin表示：“我们NGM技术在结构变异检测和基因组整理中的价值正逐渐获得认可，但许多潜在用户将速度和通量视为特别严重的瓶颈，特别是在群体规模的研究或复杂基因组的分析中。Saphyr打破了这些瓶颈，能够高效地发现处于其他技术盲点上的基因组信息。”

来源：生物通/余亮