在美国,每年都将开展成千上万例无创产前筛查(NIPT),通过孕妇血液游离DNA(cfDNA)检测胎儿染色体异常情况。目前,美国NIPT检测由十几个实验室提供。但到目前为止,还没有室间质评来监控实验室所提供的产品质量。
布朗大学阿尔珀特医学院实验医学和病理学教授Glenn Palomaki曾协助美国病理学家协会(CAP)设计新的室间质评项目,他表示:虽然在美国没有多少实验室提供NIPT检测,“但是每年仍有成千上万的孕妇做这项检测,由于孕妇会根据NIPT结果来做进一步的诊断,最终决定她们的妊娠,因此,保证结果的准确性、对检测实验室进行监管非常重要”。
近日,随着美国病理学家协会(CAP)启动新的NIPT室间质评项目,这种情况或将得到改善。从2018年开始,CAP将每年两次(4月和11月)把多份母体血浆样本送到合作实验室,进行NIPT检测筛查胎儿染色体异常情况。
目前,美国进行NIPT检测的实验室,已经过CAP认证,会遵循一定的程序和标准以保证检测的准确性。虽然通常CAP对新的质量评价项目需要对实验室进行评分,但是对于NIPT这个项目在最初几年,合作实验室不会被评分,而且CAP也不会公开项目结果。
Palomaki表示,目前很难找到适用于所有技术的检测样本。从四五年前开始,CAP就开展了不同类型样本的试点试验,包括利用人工合成样本,混合样本和母体血浆样本等。据悉,欧洲外部质量保证机构去年曾使用人工合成样本进行了NIPT的室间质评。今年,该试验结果在欧洲人类遗传学学会年会上公布,其中10%的实验室报告了错误结果,而错误率在使用真实样本后降低了,这表明最初的送检样本是存在问题的。
与欧洲不同,CAP最终决定使用孕妇的母体血浆样本,对通过羊膜穿刺绒毛取样证实胎儿染色体非整倍体的孕妇进行阳性cfDNA检测。实验室从志愿者提供的多个血液样本中,每个样本取4毫升,确保足够多的样本量,且采用冷冻运输以保证样本的稳定性。
“即使这样,我们并不能保证每个实验室都用一模一样的样本,但我们会保证大多数的实验室都会收到相同样本,以便进行相互比较。比如,如果是21三体,每个实验室都会收到一个阳性样品。我们认为,这样可以确定表现不佳的实验室,并明确实验室如何用真实样本进行检测”。Palomaki表示。
实际上,CAP并不强制性要求实验室参与CAP认证NIPT的室间质评。不过,很多实验室的态度都很积极,因为经过室间质评将有助于它们检测产品的销售。Palomaki希望明年有10到30个实验室能够签署该项目。美国提供NIPT检测服务的几家公司目前表示他们对参加这个新项目很感兴趣。
罗氏测序解决方案负责人Neil Gunn说,“罗氏Ariosa诊断接受CAP的NIPT室间质评项目”。在过去的五年中,Ariosa诊断已经在内部开展了结果评估,包括检测一批已知胎儿染色体异常的患者样本。
美国LabCorp公司也计划参与CAP的新项目,该公司发言人表示,LabCorp公司计划在CAP的项目中注册NIPT实验室。
继2013年收购Verinata Health之后,Illumina公司也开始提供NIPT服务,Illumina临床基因组学市场营销副总裁Jeff Hawkins表示Illumina公司会支持CAP的NIPT室间质评项目。
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