本周，基因编辑的相关新闻如潮水般涌入大家的视野，这项富有争议的技术又一次引爆了大家的眼球，引起了业内人士的关注。这项技术该何去何从？如何将此技术造福人类？我们应该如何管理？或许还没人能肯定地给出答案，但这项革命性的技术所蕴含的巨大科研和商业价值是不言而喻的，任何科学技术都是一把双刃剑，基因编辑也不例外，重要的是我们怎么去掌握它、应用它以及调控它；如何建立较好备案和记录的体系，严谨的检测和验证标准，将其用在对人类友好的一面，避免它带来的副作用。
1. 北京时间2月15日，人类基因编辑研究委员会正式就人类基因编辑的科学技术、伦理与监管向全世界发布研究报告。
2. 2月15日，美国专利和商标局维持原来的裁断，将CRISPR的专利判给了Broad研究所张锋教授的团队。
CRISPR/Cas9基因编辑技术自2012年问世以来，已经迅速成为科研与医疗界瞩目的创新科技。这项技术有望被用来治疗诸如囊性纤维化(Cystic Fibrosis), 肌营养不良症(Muscular Dystrophy)和血友病(Hemophilia)等遗传疾病。不过，如何将进行基因编辑的Cas9蛋白和指导RNA (Single Guide RNA， sgRNA) 有效地运送进入细胞核仍然是限制CRISPR/Cas9技术有效性的重要挑战。
日前，美国马萨诸塞大学阿默斯特分校 (University of Massachusetts at Amherst) 的研究人员开发出一项运用纳米颗粒来运送Cas9蛋白与sgRNA进入细胞的新技术。研究结果表明，这项技术将Cas9蛋白和sgRNA导入细胞中的成功率达到90％！
文章通讯作者Vincent Rotello教授（图片来源：马萨诸塞大学官网）
在这项发表在《ACS Nano》杂志的研究中，马萨诸塞大学化学系Vincent Rotello教授实验室的研究人员对Cas9蛋白进行了改造。Cas9蛋白是一个高度带正电的蛋白，它不容易与同样带正电的纯金纳米颗粒进行自主结合。研究人员在Cas9蛋白的N末端添加了不同长度的谷氨酸多肽链，从而使Cas9蛋白中局部出现负电域，促进了Cas9蛋白与纯金纳米颗粒的结合。新设计的Cas9蛋白的C末端同时也加入了一个核定位序列(Nuclear Localization Sequence)来帮助蛋白进入细胞核进行基因编辑。研究人员将这些重新设计过的Cas9蛋白称为Cas9En。由Cas9En/sgRNA与纳米颗粒组成的复合体在接触到细胞膜时能够与细胞膜融合并且将Cas9En/sgRNA直接释放到细胞质中。
新型CRISPR/Cas9En技术（图片来源：genengnews）
在细胞培养试验中，运用这项新技术，Cas9En/sfRNA 能够成功被导入90％的细胞中，并且在30％的细胞中完成基因编辑。这样的成功率与其它手段相比是非常显著的提高。
Rotello博士说：“如今我们已经能够在培养的细胞中完成基因编辑，下一步我们的目标是在临床前动物模型中进行基因编辑。 我们同时也对为过继疗法(Adoptive Therapies)进行基因编辑感兴趣，在这些疗法中从患者体内分离的患病细胞将通过CRISPR技术修正基因中的错误，然后送回到患者体内。”
参考资料：
1. Overcoming Hurdles in CRISPR Gene Editing to Improve Treatment
2. Direct Cytosolic Delivery of CRISPR/Cas9-Ribonucleoprotein for Efficient Gene Editing
来源：药明康德
1. 爱丁堡大学的科学家检查了来自英国生物银行的超过52,000名男性参与者的基因组和健康数据，从而进行全髋关节秃发的相关研究。他们精确定位了287个与此相关的遗传区域。研究人员尝试着基于某些遗传标记的存在与否创建了一个公式来预测一个人将成为秃头的可能性。该研究于2017年2月14日在PLOS Genetics上发表。
2. 日前，来自阿拉巴马大学的最新证据表明，对血液样品中的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行分析，可以指导前列腺癌患者的治疗。研究人员使用市售的液体活检检测分析晚期前列腺癌患者，发现了其ctDNA的许多遗传突变。该研究将在2017年泌尿生殖癌症研讨会上进行报告。
3. 麻省理工学院（MIT）的研究人员如今开发了一种便携式的技术，可以快速地从许多细胞中制备RNA并同时进行测序，他们认为这将使单细胞RNA测序方法得到更广泛的使用。这项新技术被称为Seq-Well，可以使科学家们更容易地识别组织样本中的不同细胞类型，帮助他们研究免疫细胞如何对抗感染和癌细胞如何响应治疗等。
4. 上海交通大学医学院附属仁济医院风湿病研究所与南卡罗来纳医科大学等研究机构合作研究发现易感基因，与多种自身免疫疾病相关，为系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎以及原发性干燥综合征等自身免疫疾病的治疗干预找到了新靶点，相关研究成果日前在线发表于国际学术杂志《自然遗传》。
5. 近日，国际著名学术期刊Nature Communications等相继发表了中国科学研究院北京生命科学研究院赵方庆研究团队在微生物组学领域的最新研究成果。该团队针对微生物组学研究中的关键问题开发了一系列新的实验技术和计算方法，将极大推动未知环境下微生物结构组成、基因功能和代谢网络的研究。
6. 日前，来自马萨诸塞大学阿默斯特分校的纳米化学专家Vincent Rotello实验室的研究人员设计了一种新型纳米颗粒递送系统，可以协助CRISPR/Cas9避开细胞器的摄取、直接穿过细胞膜进入细胞核，相关研究成果发表在杂志《ACS Nano》上。
新技术
1. NucTools: analysis of chromatin feature occupancy profiles from high-throughput sequencing data.Vainshtein Y et al.BMC Genomics. 2017 Feb 14
2. Seq-Well: portable, low-cost RNA sequencing of single cells at high throughput.Gierahn TM et al.Nat Methods. 2017 Feb 13.
3. miRquant 2.0: an Expanded Tool for Accurate Annotation and Quantification of MicroRNAs and their isomiRs from Small RNA-Sequencing Data.Kanke M et al.J Integr Bioinform. 2016 Dec 22
动物
1. RNA sequencing exposes novel adaptive and immune responses to intrauterine growth restriction in fetal sheep islets.Kelly AC et al.Endocrinology. 2017 Feb 13.
2. Analysis of long noncoding RNA and mRNA using RNA sequencing during the differentiation of intramuscular preadipocytes in chicken.Zhang T et al.PLoS One. 2017 Feb 15
3. Screening and evaluating of long noncoding RNAs in the puberty of goats.Gao X et al.BMC Genomics. 2017 Feb 14
植物
1. An RNA-Seq Analysis of Grape Plantlets Grown in vitro Reveals Different Responses to Blue, Green, Red LED Light, and White Fluorescent Light.Li CX et al.Front Plant Sci. 2017 Jan 31
2. Transcriptome analysis around the onset of strawberry fruit ripening uncovers an important role of oxidative phosphorylation in ripening.Wang QH et al.Sci Rep. 2017 Feb 14
微生物
1. Home-Made Cost Effective Preservation Buffer Is a Better Alternative to Commercial Preservation Methods for Microbiome Research.Menke S et al.Front Microbiol. 2017 Jan 31
2. Cloning and Characterization of the Autoinducer Synthase Gene from Lipid-Degrading Bacterium Cedecea neteri.Tan KH et al.Front Microbiol. 2017 Jan 31
3. Use of genome sequencing to identify hepatitis C virus transmission in a renal healthcare setting.Garvey MI et al.J Hosp Infect. 2017 Jan 16.
肿瘤
1. Whole-exome sequencing identified a homozygous BRDT mutation in a patient with acephalic spermatozoa.Li L et al.Oncotarget. 2017 Feb 10.
2. Whole-genome landscape of pancreatic neuroendocrine tumours.Scarpa A et al.Nature. 2017 Feb 15.
3. Overexpression of FAM83H-AS1 indicates poor patient survival and knockdown impairs cell proliferation and invasion via MET/EGFR signaling in lung cancer.Zhang J et al.Sci Rep. 2017 Feb 15
4. Implementing Genome-Driven Oncology.Hyman DM et al.Cell. 2017 Feb 9
5. Recurrent fusion transcripts in squamous cell carcinomas of the vulva.Brunetti M et al.Oncotarget. 2017 Feb 7.
6. MED12 is recurrently mutated in Middle Eastern colorectal cancer.Siraj AK et al.Gut. 2017 Feb 9.
其他
1. Simultaneous processing and degradation of mitochondrial RNAs revealed by circularized RNA sequencing.Kuznetsova I et al.Nucleic Acids Res. 2017 Feb 15.
2. Opportunities and challenges of whole-genome and -exome sequencing.Petersen BS et al. BMC Genet. 2017 Feb 14
本文由来源 药明康德，由 陈初夏 整理编辑！
