1场主旨高峰论坛、3场细分深度论坛、5位院士、60多位专家讲者干货分享！由中国生物工程学会和商图信息BMAP主办，金域医学协办，国内最有影响力的精准医疗年会——P4 China 第二届国际精准医疗大会，2017年11月30日-12月2日在广州生物岛金域医学总部学术报告厅及广州星河湾酒店隆重召开。今年话题更加聚焦深入，Lynda Chin、姚开泰、林东昕、于金明、赵国屏，五位国内外精准医疗领域知名院士领衔深度解析精准医疗年度最热点。

大会现场

中国精准医疗计划从2016年实施至今，发展快速。作为国内第三方医学检验行业的开创者和领先者，以及P4 China 2017 的协办方，金域始终十分关注精准诊断技术的发展。为推动精准医疗发展，12月1日，金域医学还成立了金域医学学术委员会，由钟南山、曾溢滔、陈润生、侯凡凡4位院士领衔，共23位行业顶级专家助阵，共同助力国家精准医疗检测行业科技进步。

P4精准医学时代已经来临

精准医疗（Precision Medicine）是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与治疗的新兴技术。个体化精准诊疗医学是近年卫生保健领域发展最广泛、最快速的学科，涵盖遗传学、临床医学、检验医学、病理学、人类基因组学、药物基因组学和环境因素等各个领域。随着系统生物学发展、网络化消费者增长以及通讯与信息技术数字化革命等多种趋势共同推动作用下，由患者主动参与（Participatory）、早期预警（Predictive）、预防（Preventive）和个体化（Personalized）为特征的P4医学时代已经来临。

中国生物工程学会副理事长兼秘书长马树恒致辞

广州国际生物岛（中以合作区）管理委员会主任赵军致辞

在中国，精准医学发展正进入加速期。我国也正在大力推广精准医疗发展计划，主要由分子诊断、基因测序等顶尖技术，免疫治疗，药物开发等前沿探索构成，从而对现有的诊断、治疗模式进行创新改变。这无疑将是医学发展的一场变革。

有相关数据统计，全球精准医学市场规模已超600亿美元，其中精准诊断约100亿美元，精准治疗约500亿美元，未来3-5年全球精准医学产业将保持15%左右增速。

紧贴肿瘤精准医疗最前沿

从疾病发病率趋势看，近十年来，我国癌症发病率和死亡率不断上升。肿瘤治疗步入“精准医学时代”刻不容缓。据悉，目前在全世界范围内，以肿瘤为主要对象，覆盖从早期筛查、辅助诊断、伴随诊断到精准治疗全流程的精准医疗产业已经形成。

中国科学院院士、著名肿瘤病理生理学家姚开泰作《人工智能在病理学中的应用》报告

中国科学院院士、著名分子微生物学家和基因组学家赵国屏作《从基因组学到精准医学》报告

为此，P4 China 2017 紧贴肿瘤精准医疗最前沿，由生物标记物串接，从基因组学、医疗大数据、液体活检、肿瘤药物研发与伴随诊断层层深挖，汇集行业领军专家从技术的痛点、难点与挑战出发，集中为精准医疗行业带来开拓的思路与深入解析。

美国医学科学院院士、美国德克萨斯大学副校长兼首席创新官Lynda Chin作《建造全球精准医疗生态系统》报告

中国工程院院士、中国医学科学院/北京协和医学院肿瘤病因及癌变研究室主任林东昕作《食管癌基因组学研究与精准医疗》报告

中国工程院院士、山东省肿瘤医院院长于金明作《精准肿瘤学与免疫治疗》报告

其中，由于其在肿瘤的早期诊断、临床分期、疗效评估和个体化治疗等方面体现出巨大的临床应用前景，液体活检正迅速成为精确医学的重要部分。P4 China 2017 特别设立液体活检技术论坛，针对CTC、ctDNA、外泌体、MicroRNA和DNA甲基化几大检测对象，重点关注并解决这一产业的的难点与挑战。具有20多年基因组临床检测、项目研发及质量管理经验，并担任CAP国际评审官的金域医学临床基因组中心主任赵薇薇在论坛上作题为《NGS技术在ctDNA液体活检中的应用探索》演讲，介绍各种不同的检测技术，包括数字化PCR、NGS技术平台在ctDNA检测中应用的比较，以及NGS技术在大肠癌、乳腺癌中的应用阶段性结果和病例。

金域医学较早开展液体活检

金域医学是第三方医学检验行业的开创者和领先者。将临床需求摆在首位，以疾病为导向设立检测/诊断中心，金域医学面向国内超过21000家医疗机构，提供贯穿人类整个生命周期的2400多个精准检测项目。这些同样是精准医疗计划的一部分。作为P4 China 2017 的协办方，金域医学一直致力于精准医疗技术的研发与实践，如参与到医疗大数据、药物开发临床研究、液体活检等领域，助力精准医疗行业的发展。

金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭

据悉，金域医学4年前就开始了液体活检用于肿瘤药物疗效监控及复发的研究及临床试验，是国内里最早开展液体活检的医学检测机构之一。“金域的液体活检研究主要集中在肠癌、肺癌和乳腺癌领域，从方法学研究到临床试验都做了大量的工作。例如，我们与哈尔滨医科大学附属肿瘤医院合作开展血浆游离核酸检测在乳腺癌诊疗和筛查中的应用评估研究等。”金域医学的首席科学官兼临床基因组中心医学总监于世辉博士接受采访时表示，尤其是在ctDNA某些方面的研究，金域医学做得既早又全，紧跟世界前沿技术，在国内具有一定的领导力。

而在医疗大数据领域，金域医学每年检验标本超4000万例，积累了各种类型的大数据。金域医学瞄准精准医疗，深入挖掘检验数据，建设健康医疗大数据平台。2016年，金域医学先后发布了宫颈病变检测中心十余年积累的1611.5万例标本数据，6万多例肾脏病理大样本数据，140万例维生素D检测数据和覆盖广东全省13万人口的遗传代谢病大数据；2017年，金域医学又发布了38万例农村妇女宫颈癌筛查数据以及110万例遗传代谢病质谱检测大数据等等。

此外，在药物临床试验方面，金域医学在8年前成立了临床试验事业部，技术与质量已达到国际水平及标准，已承接超过1000项研究项目，与知名药企密切合作开展了多项研究。例如金域参与了诺华制药LASOR国际多中心临床研究，结果还在国际著名医学杂志 The Lancet (中文译名《柳叶刀》)上发表。

会后合影

液体活检（Liquid biopsy）是一种新兴的以外周血为基础的肿瘤分子诊断。它提供了一种无创性获得肿瘤相关信息的方式，具有安全，高效，实时等特点。目前液体活检技术主要围绕循环肿瘤细胞（ circulating tumor cells ， CTCs ）、循环肿瘤 DNA （ circulating tumor DNA ， ctDNA ）等进行检测。虽然液体活检目前尚未在临床上普及，但随着技术的发展，液体活检必将迅速成为精确医学的重要部分。

于世辉博士

近年来国内液体活检技术的研发得到了空前的发展。其中，金域医学就是国内最早开展液体活检用于肿瘤药物疗效监控及复发的医学检测机构之一。今天一起来对话美国医学会医学遗传学学会注册临床遗传学家、金域医学首席科学官兼临床基因组中心医学总监于世辉博士。

问：液体活检临床试验为何会受到如此的追捧？

于世辉：与传统的肿瘤检测方式相比，首先，液态活检只需体外抽血即可检测肿瘤，窥一斑而知全豹，从而规避了传统方式需要手术、穿刺取样的局限性，也避免了一些无法取得固体样本的情况出现；其次，如果患者进行完手术，病灶已经被切除掉了，液体活检可以很好的判断治疗效果的好坏，监测治疗进展，如果出现复发，还能找出与肿瘤复发相关的基因突变；与此同时，液态活检还有可缩短检测时间、降低检测成本等普通组织活检无法比媲美的优势，帮助肿瘤患者实现精准诊治。总而言之，液体活检可以实现在血液中，就可以在很大程度上发现肿瘤发生发展的蛛丝马迹。

问：液体活检在中国开展的情况怎样？

于世辉：液体活检技术即使到目前为止还不是一个成熟的技术，但是正处于快速进展过程中。中国整体的情况是，受控于各种原因，这些技术还没有真正意义上应用于临床，但液体活检的研究和临床试验蓬勃发展，有上百家机构在做，做得并不比国外差，而且面还比国外广，在前沿技术方面也进展得不错，但就原创技术而言，美国等发达国家还是先走一步。因此大家都在密切关注全世界各大主要实验室的突破和进展。

问：您觉得ctDNA检测未来发展的前景怎样？会对液体活检临床应用起到怎样的推动作用？

于世辉：ctDNA只是液体活检检测对象的一种，除此之外，目前还可以通过检测CTC、DNA甲基化、microRNA等检测肿瘤。考虑到循环肿瘤细胞相对少，敏感度相对低，所以大家都集中研究ctDNA。那也是目前研究进展最快的领域，相关检测技术已经在成熟的过程当中，在未来发展的前景是无可限量的。大家预测这在未来将比NIPT的应用更广，作用更大。

问：ctDNA检测目前研究的方向是什么？

于世辉：肿瘤细胞在生长过程中，会把肿瘤细胞的DNA片段释放到血液中，但如何判断血液中肿瘤DNA的来源，目前现在还做不到，现在大家都牟足了劲在往这方面努力，这也是液体活检研究最热的方向之一，而且有些方法已经有苗头。另外还有一个很热的方向，就是科学家希望把液体活检的作用再往前“推”，在还没有任何症状之前通过检测血液来发现潜在的肿瘤细胞，将其用于早期肿瘤筛查。

问：您认为ctDNA检测目前还存在哪些问题有可能阻碍它在临床检测上的大规模应用？

于世辉：ctDNA在临床液体活检的挑战主要是我们需要思考——应该将ctDNA应用在哪个方面？如果是需要应用在早期诊断当中，那么这个时候的体液中是否有足够的ctDNA能够被检测到？也就是说检测ctDNA的敏感性（包括不同类型的肿瘤以及肿瘤发生的不同时期）是一个亟待解决的问题。再有，如上述所说，在没有症状，没有影像学证据支持情况下，如何判断出肿瘤DNA的来源？这也是个重要问题。另外，技术的不断发展是否能够帮助到ctDNA检测应用到更大规模、更多人群、更早的肿瘤筛查当中，也是ctDNA在临床液体活检中面临的一大挑战。

在广州盛大开幕的 P4 China 第二届国际精准医疗大会在金域医学总部再度起航，其中四大论坛之一的“液体活检技术论坛”，除了ctDNA、CTC液体活检技术的进步，新兴标记物如DNA甲基化、外泌体，样本对象尿液、体液的研究与临床转化也在积极的探索与转化中。