2017年12月9日至10日，“第一届基因健康大会暨遗传性耳聋基因诊断新进展国家继续教育学习班”在沪隆重召开。本次大会由上海市健康科技协会基因健康专委会、上海市医学会医学遗传专科分会和同济大学附属东方医院联合主办，中科基因生物科技有限公司和中科基因医学检验所承办。在限定参会人数的前提下，来自全国各地的300余名的专家学者和临床工作者出席了会议，并联袂献上了38场学术报告、9场卫星报告和2场专题研讨会，让众多参会者享受了一场跨学科跨地域的学术盛宴。

大会首日，同济大学附属东方医院陈义汉院士、上海市健康科技协会王正良秘书长出席了开幕式并发表了重要讲话。陈院士指出，自“上海市健康科技协会基因健康专委会”成立以来，已成为了各会员单位协作及交流的纽带，并在广大会员单位的共同努力下，实现了飞速成长。随后，王正良秘书长宣读了本届大会新增的24位常委、2家企业会员及1家合作单位。上海市健康科技协会基因健康专委会会长、上海市医学会医学遗传专科分会主任委员马端教授针对协会这一年的工作情况作了简要的总结，并介绍了此次大会召开的宗旨和原则。

基因健康专委会马端会长主持开幕式

中国科学院陈义汉院士致辞

上海市健康科技协会王正良秘书长宣读决定

基因健康专委会马端会长做协会的工作总结

大咖云集，高朋满座

据马端教授介绍，上海市健康科技协会基因健康专委会常委主要的研究领域横跨基因组学、遗传学、医学遗传学、表观遗传学、生物信息学、医学检验学、肿瘤学、心血管病学、神经病学、精神病学、消化病学、法医学、儿科学、妇产科学、内分泌学、皮肤病学、辅助生殖、麻醉学、传染病学、口腔医学、眼科学、耳鼻喉科学、胎儿医学、骨科学、血液学、中医学和老年医学等学科。常委遍布全国各地的高校、科研院所、医院和企业。本次会议以基因健康为轴线，邀请各个学科的专家，围绕各自学科，从单基因疾病基因诊断、多基因疾病预警、染色体疾病检出策略、基因检测指导下的个性化用药、基因治疗与干细胞治疗、遗传相关疾病联合研究方案、基因检测问题及遗传疾病会诊机制等七个方面展开交流与研讨。

王秋菊教授

解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长，《遗传性耳聋基因发现与临床应用》

马端教授

复旦大学出生缺陷研究中心，《基因治疗的研究现状与发展趋势》

贺光教授

上海交通大学Bio-X研究院，《遗传和环境因素在胚胎源性精神疾病中的作用》

王芳教授

上海长征医院生殖医学中心实验室主任，《子宫内膜修复研究的基础与干细胞治疗研究进展》

吕时铭教授

浙江大学附属妇产科医院检验科主任，《高龄生育的遗传风险控制》

孙爱军教授

复旦中山医院上海市心血管临床医学中心副主任，《遗传性心力衰竭的机制研究和转化》

刘丽梅教授

上海市糖尿病研究所副所长，《MODY基因突变导致高胰岛素血症性低血糖症研究新进展》

陆劲松教授

上海市仁济医院乳腺疾病诊治中心主任，《精准医疗与乳腺癌》

陈万涛教授

上海市第九人民医院上海市口腔医学研究所所长，《口腔肿瘤遗传学变化研究进展》

石铁流教授

华东师范大学生命科学学院，《整合多层次数据的罕见疾病和儿童疾病精准医学平台》

颜宏利教授

海军军医大学长海医院实验诊断科副主任，《液态活检在消化道肿瘤中的应用新进展》

胡荣贵研究员

中科院上海生命科学院生物化学与细胞生物学研究所，《泛素信号异常导致家族性自闭症谱系障碍的新机制》

刘赟研究员

复旦基础医学院代谢分子医学教育部重点实验室，《DNA甲基化与精准医学》

崔东红教授

上海市精神卫生中心上海市重性精神病重点实验室执行主任，《精神疾病的基因诊断和个性化用药》

孙路明教授

上海市第一妇婴保健院胎儿医学部主任，《基因组时代的产前筛查和诊断》

顾鸣敏教授

上海交通大学基础医学院实验教学中心常务副主任，《腓骨肌萎缩症基因检测的现状》

田婵研究员

北京大学第三医院生殖中心遗传室/产前诊断中心负责人，《遗传学技术在生殖医学及产科的应用》

韩连书教授

上海市新华医院小儿内分泌遗传科，《新一代基因测序联合串联质谱新生儿遗传病筛查探讨》

马竞博士

复旦附属儿科医院，《基于临床基因检测和表型分析的科研设计与实施》

马端教授

复旦大学出生缺陷研究中心，《遗传相关疾病联合研究方案》专题讨论

梅长林教授

海军军医大学长征医院解放军肾脏病研究所所长，《利用PGD技术阻断多囊肾病遗传》

孙树汉教授

海军军医大学医学遗传研究所所长，《非编码RNA在疾病诊治上的应用》

周文浩教授

复旦大学附属儿科医院副院长，《新生儿重症监护病房遗传病基因筛查》

张骏副研究员

复旦大学附属华山医院，《基于大数据和人工智能的肿瘤精准诊断和治疗新方案》

王理伟教授

上海市仁济医院肿瘤科主任，《基于临床信息和分子分型及分子分期的胰腺癌精准诊治》

吴继红教授

复旦大学附属五官科医院眼科研究院副院长，《遗传性眼病的基因诊断与治疗进展》

漆洪波教授

重庆医科大学附属一院妇产科主任，《胎儿生长受限的10个问题》

张婷教授

上海市儿童医院消化科主任，《小儿胃肠道微生态的变化与疾病的关系及干预策略》

王剑副研究员

上海市儿童医学中心分子诊断实验室主任，《超罕见疾病（ultra-rare disease）的基因诊断及病例分享》

秦胜营教授

上海交通大学Bio-X研究院，《个体化医学研究及应用进展》

杨涛研究员

上海市第九人民医院耳鼻喉科，《轻中度及迟发性听力障碍的分子诊断、干预及致病机制研究》

马兆鑫主任医师

上海市东方医院耳鼻喉科主任，《中频耳聋基因SLC44A4的发现及机制研究》

贾旭教授

成都医学院四川省高校“非编码RNA与药物”实验室主任，《细菌耐药与应对策略》

李晖教授

西安交通大学附属第一医院新生儿科主任，《表观遗传在产前应激对子代行为影响中作用》

吴元明教授

空军军医大学法医司法鉴定所所长，《同卵双生子法医鉴定研究进展》

王慧君副研究员

复旦大学附属儿科医院，《二代测序在儿科临床疾病诊断中的应用》

邢清和研究员

复旦生物医学研究院，《药物不良反应的遗传咨询》

管阳太教授

上海仁济医院神经科主任，《药物基因学在抗血小板药物应用中的价值》

王彦林教授

国际和平妇婴保健院产前诊断中心主任，《产前诊断多学科会诊助力围产结局—20年经验分享》

李益明教授

复旦附属华山医院内分泌科主任，《基因检测问题及遗传疾病会诊机制》专题讨论

基因健康专委会马端会长主持闭幕式

本次会议的最大特点在于，既有深度学术交流，又构建了医院各学科、科研单位和企业打破各自行业壁垒，走向协同发展和资源共享的新型合作模式。与会人员一致同意，通过基因健康专委会这个平台，扩大并加强各方的深度合作，在不同的地域每年轮流召开一次“基因健康大会”。经过讨论和协商，“第二届基因健康大会”拟于2018年9月在深圳召开。