在世界范围内，前列腺癌（PCA）发病率在男性所有恶性肿瘤中位居第二。PCA是美国男性癌症死亡的第三大原因，仅2017年就有26,730人死亡。亚洲PCA的发病率远低于欧美国家，但近年来呈上升趋势，且增长更为迅速。随着研究的不断深入，越来越多的证据表明，PCA具有遗传易感性，与遗传性乳腺癌、卵巢癌和其他癌症易感性综合征相关的突变，也可能会增加前列腺癌的风险，且BRCA2基因突变与PCA特异性预后差有关。

在这个精准医疗时代，基因检测在临床的应用与作用毋庸置疑。基因检测可以为患者及其家属提供有关癌症风险的信息，以便进行进一步筛查，同时为临床医生提供更多的基因变异信息，为患者的个体化治疗方案提供更多参考。现在，PCA的基因检测应用已经越来越广泛，科学家已经在多达12％的转移性PCA男性患者中发现了遗传性基因突变。但是有关何时以及如何为患者提供前列腺癌基因检测，以及基因检测相关的风险突变、遗传咨询、患者权益及管理的指导方针仍是空白。

为弥补相关指导方针的空白，Thomas Jefferson大学泌尿科主任Leonard Gomella和Sidney Kimmel癌症中心临床主任Leonard Gomella共同组织了一个共识专家小组，来解决遗传PCA的临床基因检测问题。该小组聚集了来自美国、加拿大、英国和荷兰的近六十位专家，研究领域涵盖了临床癌症遗传学、分子病理学、医学肿瘤学到遗传咨询、生物伦理、流行病学和患者知情等。2017年3月，共识小组在费城召开了“2017费城前列腺癌共识”会议，众多PCA发现、治疗、研究和患者权益的利益相关者参加了会议，重点关注了基因检测对遗传PCA风险的作用，及遗传咨询、管理等，旨在建立关于前列腺癌风险及基因检测相关问题的指南共识。

12月13日，在进行文献综述和共识模型分析之后，共识小组不负众望，最终提出了一个评估前列腺癌遗传信息的工作框架，该指南共识已在Journal of Clinical Oncology杂志在线发表。据悉，这是首部针对遗传PCA基因检测评估框架提出的综合性、多学科的共识。

前列腺癌遗传评估框架

该共识内容包括前列腺癌相关遗传风险检测、遗传咨询和患者知情的管理等。针对哪些男性应该接受前列腺癌的遗传咨询和基因检测，哪些基因应根据临床或家族情况进行检测，等系列问题作出了答复。

共识整体模式

有关是否将BRCA2突变纳入前列腺癌筛查的讨论非常激烈。在涉及到是否检测潜在的预后BRCA2基因突变以治疗早期前列腺癌，以及是否对转移性前列腺癌患者进行广泛基因检测的问题时，专家们很容易就达成了共识。同样，专家们也对ATM或HOXB13突变的前列腺肿瘤患者进行种系突变检测的概念达成了一致，并且更多的专家提出，可以对那些存在这些基因突变的前列腺癌病例进行生殖细胞BRCA1 / 2的检测。

遗传咨询是一个动态的过程，专业癌症遗传咨询专业人员会详细记录患者的个人病史和家族癌症史，讨论癌症的遗传和基因检测选项，在患者做出知情决定后进行基因检测，并为患者及其家属分析基因检测结果，在癌症治疗过程中起重要作用。因此，除了将患者转诊至遗传咨询师的策略之外，专家们还建议泌尿科医师详细了解前列腺癌男性患者的家族史，并记录受前列腺、乳腺、大肠或其他癌症类型影响的家庭成员。

最后专家还对有待进一步研究的领域进行了展望，并指出未来的研究应该集中于为前列腺癌开发临床基因检测，加深对侵略性前列腺癌遗传的理解，探索前列腺癌基因检测临床应用的管理，以及解决前列腺癌遗传评估和风险检测的价值框架等问题。

精准医疗的发展使癌症治疗的基因检测需求不断提升，基因检测在PCA治疗中的作用也越来越大。因此，对遗传PCA基因检测进行全面指导对遗传风险、筛查和治疗的影响至关重要，也希望会有更多更好的指导方针能够出台。

参考文献：

International Team Publishes Prostate Cancer Genetic Testing, Counseling Consensus Guidelines.

Role of Genetic Testing for Inherited Prostate Cancer Risk: Philadelphia Prostate Cancer Consensus Conference 2017