根据发表在《Nature Communications》上的一项研究，一个7亿年前在生物进化过程中出现的中性基因突变（在进化过程中出现的没有明显生物学目的的突变）可以解释人类和其他脊椎动物的某些复杂器官和结构的起源。该研究的参与者包括CRG负责人Manuel Irimia，巴塞罗那大学(IBUB)生物医学系的教授Jordi García-Fernàndez和意大利动物学家Maria Ina Arnone。

具体而言，这种突变出现在脊椎动物从海葵分离出来之后的进化早期，它影响Fgfr（成纤维细胞生长因子受体）基因家族中的一种基因。这种遗传变化在数百万年之后触发了两个基因调节网络（被ESRP和Fgfr控制）之间的联系，这两个基因调节网络成为了多种脊椎动物器官和结构（肺、前肢、内耳）起源的关键。

这篇发表在Nature Communications上的文章，第一作者是Demian Burguera，采用了进化发育生物学（evo-devo）领域的方法。这是进化学研究中一种相对较新的范式，它将多种生物体的胚胎发育进行对比，以理解它们成年后的变化方式如何导致新物种的产生。

从偶然变异到脊椎动物器官的形成

一种基因可以通过可变剪接基因的遗传机制编码不同的蛋白质。在某些人类细胞中，这个过程由称为ESRP的调节蛋白家族控制。它们的作用像一个分子开关：当这些调节蛋白质出现时，一组参与形态发生的基因和细胞与细胞之间的交互作用会生成特殊的蛋白质变体。但当他们不存在时，就会生成不同的蛋白质变体。这种蛋白质开关能够控制细胞的行为和在胚胎发育期间与相邻细胞相互作用的方式。然而，这种机制在进化方面的重要性仍然未知。

Manuel Irimia说：“我们在多种动物的胚胎形成期间研究了ESRP基因的功能。结果表明，这些基因是一种古遗传机器的一部分，鱼、海胆和人类都拥有这些基因，它控制特定细胞整合成为发育的器官的内层。这是一些器官形成的基本步骤，与癌细胞转移的核心是相反的过程。在癌症转移时，癌细胞离开肿瘤到达身体其他部位。”

该研究揭示了相同的调节基因在进化过程中如何被用于生成生物体中不同的器官和生物结构。该文章还描述了一个偶然的“错误”（在7亿年前出现的一个无意义的基因突变）如何成为了多种脊椎动物（包括人类）的复杂形态发育的分子驱动力。

Jordi Garcia-Fernàndez教授说：“很明显，这项研究最杰出的成果是证明了意外对于进化的重要性。我们惊讶地发现单个基因(ESRP)通过它古老的生物学作用（细胞粘附和运动性）被各种动物用于不同的目的：包括棘皮动物的免疫系统、人类的嘴唇、肺和内耳。”

Garcia-Fernàndez教授总结说：“这项新发现证实了生物进化的多功能性：相同的基础和基因工具可以用来建造木屋或摩天大楼。”