12月19日，《自然 - 通讯》同时发表了两篇文章“RAS-pathway mutation patterns define epigenetic subclasses in juvenile myelomonocytic leukemia”和“Genome-wide DNA methylation is predictive of outcome in juvenile myelomonocytic leukemia”，两项研究鉴定出了青少年粒单细胞白血病（JMML）的三种新亚组，它们可以预测病人结果，包括最有可能发生疾病自行消退的病人。

JMML是一种罕见的侵袭性骨髓增殖性疾病，是由基因突变引起Ras信号转导过度导致的恶性癌症，治疗手段有限。目前的 JMML 临床和遗传标记不能揭示与该疾病相关的不同临床结果。DNA 甲基化在该疾病中扮演着重要角色。两项独立研究表明，这一表观遗传标记或有助于解释不同 JMML 病人的预后差异。

德国癌症研究中心的Christoph Plass、Daniel Lipka 及同事分析了 167 例 JMML 样本的 DNA 甲基化模式和突变情况，发现了三个甲基化水平各不一样（高、中、低）的亚组。甲基化水平高的病人，临床结果差；甲基化水平低的病人，预后良好。所有三组的突变情况都不一样，表明在 JMML 病人中，DNA 甲基化机制的激活与突变模式存在关联。

美国加州大学旧金山分校的Elliot Stieglitz、Mignon Loh 及同事研究了 39 名病人的 DNA 甲基化，独立鉴定出三个 DNA 甲基化亚组，其中高甲基化水平与不良临床结果相关，而低甲基化水平与良好预后相关，他们在另外 40 名病人身上也验证了这一结果。

该研究为根据 DNA 甲基化划分不同 JMML 患者奠定了基础，有助于我们进一步了解 JMML 的基础生物学机制。

论文原文网址：

https://www.nature.com/articles/s41467-017-02177-w

https://www.nature.com/articles/s41467-017-02178-9