根据近日公布的文件，德国政府将于2019年8月对无创产前筛查（NIPT）的医保政策作出决定。也就是说，德国是否将NIPT纳入到国家法定医疗保险制度中，历时将揭晓答案。
将NIPT纳入医保，这是近年来讨论得比较激烈的话题，国际上也陆续有国家对此作出评估，计划落实这项政策。
去年8月，德国医生、医院和医疗保险基金的利益相关代表委员会——联邦联合委员会（G-BA）对高风险孕妇13、18及21三体无创产前筛查进行了评估，并将其与公共保险范畴内的传统侵入性方法进行比较，包括羊膜穿刺和绒毛取样。不过，当时G-BA并未提供时间表或者详细的评估过程。
近日，G-BA概述了评估的具体步骤，并计划在2019年8月做决定。具体而言，G-BA委任医疗质量与效率研究所（IQWiG）来收集NIPT的评估证据和其他相关信息，包括统计未来哪些人群可接受检测。此外，G-BA还通过问卷形式来了解利益相关者以及业内相关人士对NIPT的看法，还将请求德国论理委员会和基因诊断委员会进行评估。G-BA在公告中指出，给予患者的信息中应该强调孕妇有权拒绝产前诊断。
在德国之前，2016年英国国家审查委员会（NSC）也对NIPT作为辅助筛查试验进行了评估，即评估NIPT能否替代高风险孕妇的侵入性诊断技术。英国卫生部预计，将在2018年或2019年把NIPT纳入到英国国家卫生服务（NHS）体系中。
在我国，2016年初深圳市卫计委副主任率先发声建议将NIPT纳入医保；同期重庆也建议将孕妇无创产前基因检测纳入医保。据报道，重庆将孕妇无创产前基因检测、孕妇地中海贫血基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测在全省范围内纳入医疗保险进行筛查。
NIPT纳入医保，这是一项极其惠民的政策，能让更多的普通老百姓有机会享受新技术所带来的福利。目前深圳市将NIPT纳入到社保生育保险范畴，给予受检者一定的补助，因而市场价格也为全国最低价。
近年来，越来越多的证据证实了NIPT在临床实践中的有效性，并且应用范围逐步从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体，也逐渐被纳入到常规产前筛查计划中。
去年，英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规产前筛查计划中。英国卫生部部长Philip Dunne曾在告示中表示，希望女性能够获得更加安全的筛查，因此根据临床证据，英国政府已经批准将NIPT在唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征的产前诊断中使用，希望通过提供无创产前筛查技术，减少接受侵入性产前筛查的孕妇数量，降低流产风险。
今年1月初，《Genetics in Medicine 》杂志上的研究也探讨了NIPT纳入常规产前筛查计划的效果，得出了“产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测”的结论。研究人员通过调查发现，产科护理人员和一般孕妇基本能理解NIPT的概念，再加上具有较高的吸收率，NIPT能容易地纳入到常规的产科实践中。
随着技术和政策的不断完善，关于将NIPT纳入医保和常规产前筛查计划，还会出现更多的支持声音。预防出生缺陷是一项重大工程。国家卫计委在《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》中强调了推动基因检测技术在出生缺陷综合防治中的科学应用。各省发布的支持基因检测技术应用的政策中，也鼓励对唐氏综合征等遗传性疾病进行基因检测筛查，以及鼓励高龄产妇进行无创DNA检测。随着国家卫计委正式取消无创产前筛查与诊断试点，NIPT在国内将迎来全新的发展机遇。
参考资料：
NIPT Reimbursement Decision for High-Risk Pregnancies in Germany to Come in 2019
UK Approves Use of NIPT as Part of National Screening Program
Research supports expanded use of cell free DNA prenatal testing
来源：生物探索
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