本月初，相信大家都被血友病基因治疗的最新成果刷屏了。在这项发表在《新英格兰医学杂志》的重磅研究中，Spark Therapeutics和辉瑞公司公布了其B型血友病基因疗法的可喜数据：在最初接受治疗的10名男性患者中，只需一次治疗，他们的每年出血率就下降了97%；10人中的9人在过去一年半里没有发生血液事件，8人不再需要每隔几日进行IX因子注射。目前，研究人员正在探索利用基因疗法治疗最为普遍的A型血友病。

同样在今年9月，Abeona Therapeutics公司宣布其治疗大疱性表皮松解症的基因疗法获得美国FDA授予的突破性疗法认定，进一步加快了开发进程。点击链接，查看此前报道今年10月13日，FDA的咨询委员会更是以16：0的投票，一致认可Spark Therapeutics另一项遗传性眼病的基因疗法——Luxturna，这也意味着首款能矫正人类基因缺陷的疗法离我们更近一步，能否改变莱伯先天性黑蒙症无药可医的局面，只差临门一脚。

在即将过去的一年中，基因治疗可谓喜讯不断，作为一种根本性的治疗策略，基因治疗为治愈多种疾病带来了可能。12月19日，基因疗法再次迈出了关键的一步：美国食品和药物管理局（FDA）今日批准了基因疗法Luxturna的上市申请，用于治疗儿童及成人的遗传性视网膜病变（IRD）。这也将成为美国FDA批准第一个直接矫正缺陷基因的疗法，有着里程碑意义。

FDA局长Scott Gottlieb博士表示：“今天的批准为基因治疗的另一应用领域开创了先河，将基因疗法扩大到治疗癌症之外的视力缺失——这一里程碑增强了这种突破性技术的治疗潜力，使基因疗法能够广泛应用于更具挑战性的疾病。数十年的研究成果使得今年有三项针对严重和罕见疾病的基因疗法获得批准。我相信基因治疗将成为治疗、甚至治愈许多最具破坏性和顽固性疾病的中流砥柱。”

具体而言，Luxturna被批准用于治疗具有RPE65基因缺陷的视网膜营养不良患者，这种疾病会引起视力丧失，甚至导致某些患者完全失明。RPE65基因负责编码一种视觉过程的关键酶，一旦发生突变会损伤眼睛对光的反应，最终导致视网膜感光细胞（色素细胞）会逐渐失去功能并坏死，所以患者多表现出先天性弱视、甚至于失明的症状。Luxturna使用经重组DNA技术修饰过的腺相关病毒作为载体，将正常RPE65基因直接递送至视网膜细胞，以帮助患者恢复视力。

FDA的生物制品评估和研究中心（CBER）主任Peter Marks博士表示：“Luxturna获得批准进一步打开了基因治疗的大门，患有双等位基因RPE65突变相关视网膜营养不良症的患者有望改善视力，而此前这些患者几乎没有希望。”

无疑，Luxturna为治疗这类此前没有任何办法的疾病打开了大门。但目前Luxturna只能用于治疗确诊具有活视网膜细胞的患者，治疗手术必须分别在每只眼睛中进行，治疗间隔时间至少为六天。该治疗需由经验丰富的外科医生进行视网膜下注射，同时患者也应该接受短期口服强的松治疗，以限制身体对Luxturna的潜在免疫反应。LUXTUNA治疗中最常见的不良反应包括结膜充血、白内障、眼内压升高和视网膜撕裂等。为了进一步评估Luxturna的长期安全性，制造商还将对Luxturna进行上市后观察研究。

Luxturna的安全性和有效性是在临床试验阶段制定的，共有41名患者参与，年龄覆盖了4至44岁，所有患者都确认拥有双等位基因RPE65突变。Luxturna疗效的初步证据来源于31名参与者的3期研究，通过检测受试者在接受治疗的一年中，在不同光照水平下通过障碍的能力变化。与对照组相比，接受Luxturna治疗的患者组在低光照水平下通过障碍的能力显著提高。

此外，FDA还授予了Luxturna优先审查和突破性疗法的认定，并授予了孤儿药的名称，这一激励举措旨在协助和鼓励罕见疾病药物的开发。目前，FDA方面正在进行“罕见儿科疾病优先审查凭证”项目，该项目旨在鼓励开发新药物和生物制剂，以预防和治疗罕见儿科疾病。日后，申办者可以用凭证向FDA兑换，以获得针对不同产品后续营销申请的优先评审。自项目开始以来，这是FDA发布的第13个罕见儿科疾病优先审查凭证。

Scott Gottlieb博士最后还表示：“当我们谈到这种新型的治疗方法时，我们正处于一个转折点，在FDA我们专注于建立正确的政策框架，以利于这些科学技术的开放。明年，我们将开始推出一套关于特定基因治疗产品开发的疾病特异性指导文件，以便为不同高危人群的基因治疗评估和审查制定现代化且更有效的参数，包括新的临床措施。”